DELEÇÃO 18Q: DESCRIÇÃO DO QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE PORTADOR DE UMA SÍNDROME DE
DELEÇÃO CROMOSSÔMICA DE NOVO E DISCUTIR A CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO DOS GENES
ENVOLVIDOS NA REGIÃO DELETADA
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Autores
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Érika Mitie Yamashiro Coelho , Mariane Tomiyoshi Asato , Ricardo Henrique Almeida Barbosa , Thiago
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Rodrigues Cavole , Ana Batriz Alvarez Perez
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Instituição Unifesp - Escola Paulista de Medicina (Rua Botucatu, 740 – Vila Clementino)
Resumo
OBJETIVOS
Objetivo: Descrever o quadro clínico de uma paciente portador da síndrome de deleção 18q de novo e discutir a
correlação genótipo-fenótipo dos genes envolvidos na região deletada.
MÉTODOS
Métodos: Análise do caso baseada em investigação clínica e molecular e revisão da literatura.
RESULTADOS
Resultado: Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 1 ano e 10 meses, filha de casal jovem e não
consanguíneo, nascida de parto cesáreo, a termo, após gestação sem intercorrência. Ao nascimento constatado
sopro cardíaco e aos 20 dias de vida começou a apresentar crises convulsivas. Ao exame físico apresenta Peso
8000g (<
CONCLUSÃO
Discussão e conclusão: O fenótipo resultante em nossa paciente difere parcialmente dos achados na literatura nos
casos da síndrome de deleção intersticial 18q previamente descritos. Dentre os achados consistentes na literatura a
paciente apresenta hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura e hipertelorismo. Não
estão presentes alguns achados comuns como a microcefalia, atresia aural congênita e alterações nos pés. Um
achado adicional encontrado na paciente e não descrita na literatura é a presença de manchas café-com-leite. Foram
pesquisados no OMIM os genes contidos na região deletada e não foram encontradas associação destes com a
presença de manchas-café com leite.
Palavras-chaves: Deleção 18q, dismorfias, manchas café-com-leite
Agência de Fomento: