SÍNDROME DE DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P: RELATO DE CASO ATÍPICO
1
Autores
Instituição
3
Mayara Cristina Batista da Silva , Juliana Forte Mazzeu , Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
1
Pogue
2,1
, Robert
1
UCB - Universidade Católica de Brasília (SGAN 916 Módulo B Avenida W5 - CEP: 70790-160 2
Brasília/DF), SES/DF - Nucleo de Genética da Secretária de Saúde do DF (SAIN Qd. 04 lote s/número 3
CEP: 70071-125 - Brasília/DF), UnB - Faculdade de Medicina da Universidade de Brasília (Campus
Universitário Darcy Ribeiro, Asa Norte - CEP: 70910-900 - Brasília/DF)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar aspectos clínicos e moleculares de um caso de uma menina de 10 anos, que apresenta dismorfias e atraso
neuropsicomotor.
MÉTODOS
Exame clínico, análise cariotípica por bandeamento G, e análise cromossômica por microarranjos, utilizando o chip
Cytoscan 750k (Affymetrix)
RESULTADOS
A menina nasceu de pais não-consanguíneos. Ela apresenta dismorfias craniofaciais, inclusive microcefalia, baixa
estatura e irregularidades acentuadas da genitália. Os membros também apresentam dismorfias. Não há alterações
cardíacas ou renais. Ela cresceu com atraso neuropsicomotor e desenvolveu escoliose. A análise do cariótipo obteve
resultado normal, enquanto que, perante a análise do CMA, observou-se uma deleção de aproximadamente 3,47 Mb
no braço curto do cromossomo 9, cujos pontos de quebra estão localizados nas regiões 9p23 e 9p22.2.
CONCLUSÃO
A síndrome de deleção do cromossomo 9p consiste em uma alteração cromossômica estrutural rara, caracterizada
clinicamente por diversas anomalias craniofaciais e malformações congênitas, como defeitos cardíacos e genitália
externa anormal. A deleção do cromossomo 9p nesta síndrome pode se apresentar de tamanhos variados, com
pontos de quebra principalmente dentro das regiões 9p24 e 9p22. Na literatura existe um consenso de que a deleção
na região 9p24.3 é responsável pela genitália externa anormal, entretanto, apesar de que a deleção da paciente
deste estudo se sobrepõe à de outros relatos, a mesma também possui genitália ambígua.
Palavras-chaves: análise cromossômica por microarranjos, dismorfias e atraso neuropsicomotor, síndrome de
deleção do 9p
Agência de Fomento: