MUTAÇÕES
BIOLOGIA – YES, WE CAN!
Prof. Thiago Moraes Lima
MUTAÇÕES
MUTAÇÃO
• Alterações no material genético
• Ocorrem ao acaso
• SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa
(morre)
• Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais
(transmitidas aos descendentes)
POSITIVA = EVOLUÇÃO
MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL
NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE
MUTAÇÕES
MUTAÇÃO – COMO OCORREM?!
• ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA
• INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas
Coelho encontrado
em Fukushima
MUTAÇÕES
MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de
nucleotídeos
MUTAÇÕES
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – altera a quantidade
ou estrutura dos cromossomos
• Dividido em: (1) Numérica; (2) Estrutural
MUTAÇÃO
(1) NUMÉRICA
(A) EUPLOIDIA
Monoploidia (n)
(B) ANEUPLOIDIA
SOMÁTICA OU SEXUAL
Triploidia (3n)
Monossomia
Tetraploidia (4n)
Trissomia
(2)
ESTRUTURAL
Deleção
Inversão
Translocação
MUTAÇÕES
• EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA.
Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais
MUTAÇÕES
• ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA.
Ex: Trissomia do 21
MUTAÇÕES
EXEMPLOS
ANEUPLOIDIA SOMÁTICAS
ANEUPLOIDIA SEXUAIS
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Turner (Monossomia)
47, XX ou XY + 21
45, X0
Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
Síndrome de Klinefelter (Trissomia)
47, XX ou XY + 13
47, XXY
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
Síndrome do duplo Y (Trissomia)
47, XX ou XY +18
47, XYY (Super homem)
Síndrome do Triplo X ( Trissomia)
47, XXX (Super fêmea)
MUTAÇÕES
TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) –
47, XX ou XY + 21
Prega palmar transversa e única
Língua
Língua
comprida
comprida
e e Pálpebras estreitas e
levemente oblíquas
rachada
rachada
MUTAÇÕES
TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) –
47, XX ou XY + 13
malformações diversas e
graves, pescoço curto,
queixo pequeno,
retardamento mental, baixo
peso, malformações
cardíacas, fenda labial,
palato fendido,
malformação ocular com os
olhos muito afastados,
pequenos ou mesmo
ausentes, orelhas
malformadas, pés e mãos
podem apresentar dedos
sobrepostos, punhos
cerrados.
MUTAÇÕES
TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
47, XX ou XY + 18
retardamento físico e
mental, defeitos
cardíacos. O crânio é
muito alongado, pescoço
curto, pavilhão das
orelhas é dismórfico com
poucos sulcos, boca
pequena e triangular,
dedo indicador é maior
do que os outros e
flexionado sobre o dedo
médio. Os pés têm as
plantas arqueadas.
MUTAÇÕES
SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA)
45, X0 (zero)
MUTAÇÕES
SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA)
47, XXY
Baixa estatura;
desenvolvimento das
mamas, pênis e
testículos pequenos;
infertilidade (sem
espermatozoides).
Atraso mental.
MUTAÇÕES
SÍNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA)
SUPER-HOMEM 47, XYY
Altos, apresentam distração, hiperatividade e
crises de fúria.
MUTAÇÕES
SÍNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA)
SUPER-FÊMEA 47, XXX
Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo
sexual intenso. Pode aparecer retardo mental
de acordo com a quantidade de X.
05/11/2015 15:05
Xuxu o seu Professor!
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