Anomalias hereditárias
Genéticas - alterações nas sequências de bases do DNA
EXEMPLO - FENILCETONÚRIA (acúmulo de fenilalanina PHE)
PHE

Enzima 1 *
TYR

DOPA
Enzima 2 **

Melanina
Enzima 3***
* Acúmulo de ácido fenil-pirúvico. Desenvolvimento anômalo do
sistema nervoso
** Alcaptona (problemas articulares)
***albinismo
Aberrações Cromossômicas Numéricas
** ANEUPLOIDIA - Alterações cromossômicas numéricas
que envolvem um pequeno número de cromossomos (2n + 1;
2n - 1).
** EUPLOIDIA - Alterações cromossômicas numéricas
envolvendo lotes cromossômicos inteiros (3n; 4n; 8n).
O surgimento dessas anomalias decorre da não disjunção
durante a anáfase.
 TRISSOMIA - 3 cromossomos (mesmo tipo);
 MONOSSOMIA - um dos homólogos.
Anomalias numéricas dos cromossomos
autossomos
- TRISSOMIA do cromossomo 18 - Síndrome de Edwards
- TRISSOMIA do cromossomo 13 - Síndrome de Patau
- TRISSOMIA do cromossomo 21 - Síndrome de Down
Anomalia dos cromossomos sexuais (mais
comuns)
Síndrome do triplo X ( 44A, XXX) - ♀ férteis. Distúrbios
sexuais. Retardo mental.
Síndrome de Klinefelter (44A, XXY) - ♂ + altos, estéreis.
Baixo QI. membros longos
Síndrome de Turner (44A, X0) - ♀ pode ter retardo
mental. Atrofia genital. Baixa altura.
Síndrome do duplo Y (44A, XYY) - ♂ c/ tendência à
agressividade e à criminalidade.
Falta do X (44A, Y0) - Geralmente inviáveis.
Anomalias cromossômicas
estruturais
-DELEÇÃO
Exemplo: Sem o braço curto do cromossomo 5
(5p-) - Síndrome do miado do gato (Cri-du-chat)
TRANSLOCAÇÃO
ISOCROMOSSOMOS
INVERSÃO
DUPLICAÇÃO
Cromossomos sexuais
O sexo é, em geral, determinado pela presença, nas
células, de um par de cromossomos especiais (sexuais).
Sistemas
XY - Humanos, mamíferos, Drosófila (♂ - XY; ♀ - XX)
- 46 cromossomos sendo 44 autossomos e um par sexual.
X0 - Alguns insetos (♂ - X0; ♀ - XX)
ZW – semelhante aos humanos, porém invertido. Lepdópteros,
aves, peixes (♂ - ZZ; ♀ - ZW)
Z0 - galinhas, répteis (♂ - ZZ; ♀ - Z0)
** ABELHAS - O ZANGÃO É HAPLÓIDE (n) e as FÊMEAS
SÃO DIPLÓIDES (2n).
Corpúsculo de Barr
Descoberta data da década
de 60. Consiste em um
cromossomo X inativado
que pode ser facilmente
visualizado. Usado para
determinação
do
sexo
(olimpíadas).
Caracteres autossômicos
Os genes envolvidos nessas características
situam-se nos cromossomos autossomos. Não há
preferência por um dos sexos quanto à manifestação
da anomalia. O número de machos afetados é
semelhante ao número de fêmeas afetadas.
EXEMPLO: ALBINISMO
Características onde o sexo influencia
A manifestação da característica depende
do sexo do genitor e da prole. EXEMPLO:
HEMOFILIA, DALTONISMO, HIPERTRICOSE
AURICULAR, CALVÍCIE.
Essa influência do sexo sobre a
manifestação da característica pode ser
determinada, entre outros fatores, pelo fato
dos cromossomos sexuais serem apenas
PARCIALMENTE HOMÓLOGOS.
Heranças relacionadas ao sexo
1) Herança ligada ao sexo (ligada ao X)
 Alelos localizados na porção de X não homóloga ao
cromossomo Y.
Exemplo: daltonismo, hemofilia, hipofosfatemia.
1.a - Recessiva ligada ao sexo - Genes apresentam
comportamento recessivo.
Exemplo: daltonismo, hemofilia
- A tendência é a de haver um número muito
maior homens afetados que mulheres. A proporção de
nascimentos de hemofílicos é de 1/10.000 para ♂ e
1/100.000.000 para ♀.
HEMOFILIA
XH XH  ♀ normal
XH Xh  ♀ normal (portadora)
Xh Xh  ♀ afetada
XHY  ♂ normal
XhY  ♂ afetado
DALTONISMO
XD XD  ♀ normal
XD Xd  ♀ normal (portadora)
Xd Xd  ♀ afetada
XDY  ♂ normal
XdY  ♂ afetado
Dominante ligada ao sexo - Genes apresentam
comportamento dominante.
Exemplo: Raquitismo resiste à vitamina D
- Na Hipofosfatemia (raquitismo resistente ao
tratamento com vitamina D) um homem afetado terá
100% de suas filhas afetados e 100% de seus filhos
normais, pois o gene é dominante e situa-se no
cromossomo X.
Herança restrita ao sexo (Holândrica)
Alelos localizados na porção de Y não homóloga
ao cromossomo X.
Exemplo: hipertricose auricular (Autossômico)
Todos os filhos ♂ de pai afetado serão afetados;
nenhuma das filhas será afetada.
Herança influenciada pelo sexo
 Determinada por um alelo autossômico cuja relação
de dominância é dependente do sexo do indivíduos.
EXEMPLO - CALVÍCIE.
C - calvo
c - normal
CC
Cc
cc
HOMENS
MULHERES
calvo
calvo
normal
calva
normal
normal
Hermafroditismo e Pseudo-hermafroditismo
1) - Hermafrodita verdadeiro
muito raro.
Indivíduo com tecido ovariano e testicular ou como
órgão separados ou como um único ovotestis, não
necessariamente funcionais, mas histologicamente
identificáveis. Grande maioria é XX.
2) - Pseudo-Hermafrodita  apresenta tecido
gonádico de apenas um dos sexos.
2.1 - Pseudo-Hermafrodita Masculino
Indivíduo é XY (homem). Indivíduo apresenta, na
maioria dos casos, um distúrbio conhecido como
Síndrome de insensibilidade a androgênios
(Feminização testicular). O bebê XY tem genitália
externa feminina, uma vagina em fundo de saco e
nenhum útero ou trompa. O defeito consiste na falta
de resposta, dos órgão alvos aos androgênios. Falha
no gene SRY
2.2 - Pseudo-Hermafrodita Feminino  Indivíduo
apresenta a anomalia Hiperplasia adrenal congênita
(autossômica recessiva). Ocorre um bloqueio na síntese
de cortisol, o que leva ao aumento da secreção de
ACTH e à hiperplasia da supra-renal. Isso acarreta a
masculinização de fetos XX. Há grande anormalidade da
genitália externa o que impossibilita a determinação do
sexo. O clitóris pode estar aumentado os grandes lábios
podem estar fundidos.