PERFIL DOS PACIENTES E DESENVOLVIMENTO DE PROTOCOLO DE ACOMPANHAMENTO DE SÍNDROME
DE DOWN NA APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) - FORTALEZA
Autores
Instituição
Maria Denise Fernandes Carvalho
2
Krishnamurti Carvalho
1,2,3,4
2
, Henrique Girão Martins , Ellaine Dóris Fernandes Carvalho
1
3,1,4
,
2
APAE-Fortaleza - Associação de Pais e AMigos dos Excepcionais (Av Rogaciano Leite 2001), UECE 3
Universidade Estadual do Ceará (Av Paranjana 4000), Unichristus - Unichristus (Rua João Alfredo Gurgel
4
122), Genpharma - Genpharma (Av Dom Luís 1233)
Resumo
OBJETIVOS
Síndrome de Down (SD) constitui uma Cromossomopatia prevalente em nosso meio. Esta doença pode ser
potencialmente fatal se não investigada e acompanhada desde o início da fase neonatal, podendo evoluir com
complicações que ameaçam a qualidade de vida e sobrevida dos portadores. Existe, portanto, a necessidade do
controle e diagnóstico precoce, além de manter um controle rigoroso nos primeiro anos de vida até a fase adulta
desses pacientes. Torna-se necessário estabelecer uma metodologia rigorosa para o acompanhamento clínico
desses pacientes por meio da investigação precisa e direcionada das principais anomalias presentes. Esse trabalho
objetiva traçar o perfil dos portadores de SD atendidos na APAE-Fortaleza e consequentemente criar um protocolo
de atendimento e acompanhamento específico para estes pacientes com base na literatura e realidade regional.
MÉTODOS
O estudo tem caráter analítico e está sendo realizado em forma de corte transversal pela análise de prontuários dos
pacientes atendidos na Associação Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Fortaleza-CE. Estão incluídos na
pesquisa todos o pacientes portadores de Síndrome de Down, independente de sua etiologia morfogenética, com
diagnóstico clínico estabelecido. Estão excluídos do estudo os pacientes que tenham associação da trissomia do
cromossomo 21 com alguma outra cromossomopatia.
RESULTADOS
Há 90 pacientes no estudo cujos dados foram analisados por prontuários. No total 37 tinham diagnóstico confirmado
por cariótipo (41,1%), mostrando que as principais alterações cromossômicas em nosso meio são trissmoia livre do
21 (35,6%), mosaicismo (3,3%) e translocação cromossômica (2,2%). Evidenciamos que a patologia mais prevalente
nos portadores da Síndrome de Down são as cardiopatias, atingindo 48,9% dos analisados. A cardiopatia isolada
mais prevalente foi a comunicação interatrial (CIA) presente em 17,7% dos pacientes, entretanto, quando associadas
a outras malformações cardíacas, a prevalência da CIA atinge 35,55% dos pacientes, sendo a segunda cardiopatia
isolada mais prevalente a persistência do canal arterial (PCA) encontrado em 5,6% dos analisados. Foi necessário
cirurgia cardíaca em 21,1% desses pacientes. Evidenciamos insuficiência cardíaca em tratamento em 8,9% dos
pacientes. A segunda comorbidade mais prevalente nesses pacientes é a infecção de vias aéreas superiores de
repetição, prevalente em 45,6% dos pacientes, sendo que pelo menos 13,6% dos pacientes tiveram penumonia
antes dos 3 anos.
CONCLUSÃO
Concluimos a análise do perfil dos pacientes com SD atendidos no maior centro de referência de acompanhamento
desta Síndrome em Fortaleza. Estamos criando agora o protocolo de acompanhamento destes pacientes no
Ambulatório de Genética Médica da APAE-Fortaleza.
Palavras-chaves: Síndrome de Down, APAE-Fortaleza, Perfil pacientes, Protocolo de acompanhamento
Agência de Fomento: