Núcleo e Divisão Celular
Núcleo Celular
Portador dos fatores
hereditários e
controlador das
atividades
metabólicas.
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7/textbook/chapter3/nuc.htm
Núcleo
Celular
Uma célula em intérfase, isto é, que
não está se dividindo, apresenta os
seguintes componentes:
·1. Carioteca - envoltório nuclear,
formada por duas membranas com
poros, onde há intercâmbio de
substâncias entre o núcleo e o
citoplasma.
·2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou
Suco Nuclear- é uma massa incolor
constituída principalmente de água
e proteínas.
·3. Nucléolo - Trata-se de um
corpúsculo esponjoso e desprovido
de membranas, que se encontra em
contato direto com o suco nuclear,
rico em RNA ribossômico.
Núcleo Celular
· 4.
Cromatina - representa o material genético, com proteínas e
moléculas de DNA. Têm aspecto emaranhado de filamentos
longos e finos, denominados cromonemas. Esses apresentam
regiões condensadas chamadas de heterocromatinas, e regiões
distendidas chamadas eucromatinas. Durante a divisão celular, os
cromonemas espiralizam-se, tornando-se mais curtos e mais
grossos e passam a ser chamados de cromossomos.
Cromonema = Cromossomo
Durante a divisão celular, os cromonemas
espiralizam-se, tornando-se mais curtos e
mais grossos. Podem, então, ser vistos
individualmente e passam a ser chamados
de cromossomos.
Cromatina = Cromossomos
• O material genético descondensado – cromatina - é
ativo, pois pode ser transcrito mais facilmente
nesse estado. Ao se tornar condensado –
cromossomo – a transcrição é dificultada, mas por
outro lado a divisão celular ocorre com maior
precisão.
Cromonema = Cromossomo
Cromossomo é uma única
molécula de DNA
• O DNA (do inglês
DesoxirribuNucleic
Acid) é como uma
escada retorcida ou uma
dupla hélice e é
composta por inúmero
genes, os quais tem a
função de determinar as
características de cada
um de nós.
O Cromossomo é formado por cromátides ligadas pelo
centrômero. Quando a célula está prestes a se
dividir, as cromátides se duplicam formando
cromátides irmãs (que até que ocorra a separação
final, ficam ligadas pelo centrômero).
• Todas as células do nosso corpo (exceto as dos
gametas) são diplóides, ou seja, possuem dois
cromossomos de cada tipo (no caso, 23 pares de
cromossomos homólogos ). Quando uma célula
possui apenas um cromossomo de cada tipo (no
caso os gametas, com 23 cromossomos), dizemos
que ela é haplóide.
HOMEM
2n=46
n=23
Cariótipo
• É o estudo da constituição
cromossômica dos seres
vivos. Na espécie humana, é
composto de 46
cromossomos, em 23 pares
(22 pares de autossomos e o
par sexual), permitindo a
análise das anomalias
numéricas ou estruturais dos
cromossomos.
Cariótipo
• É o conjunto de todos os
cromossomos presentes
no núcleo da célula de
um organismo. O estudo
do cariótipo (forma,
tamanho e número de
cromossomos de uma
pessoa) pode ajudar no
diagnóstico pré-natal ou
pós-natal de aberrações
genéticas.
TIPOS DE CROMOSSOMOS
Telocêntrico
46, XX
CARIÓTIPO HUMANO
46, XY
Aberrações numéricas : alteração no cariótipo provocada pela ausência ou presença de um
ou mais cromossomos provocadas pela não disjunção dos cromossomos.
Aberrações estruturais : translocações, deleções, duplicações de regiões de cromossomos
ou, até mesmo, de cromossomos inteiros
NÃO DISJUNÇÃO
NOS
CROMOSSMOS
SEXUAIS
SÍNDROME DE DOWNtrissomia do 21
CORPÚSCULO DE BARR
ALGUMAS CÉLULAS
INATIVAÇÃO
ALEATÓRIA
MITOSE
ZIGOTO
Corpúsculo de Barr
OUTRAS CÉLULAS
Corpúsculo de Barr
Síndrome de
Turner
● Ocorrência: 1:2.500 RN
femininos
● 20% dos fetos abortados
espontaneamente
● RN: edema de dorso das mãos e pés
● Adolescência: atraso da puberdade e baixa
estatura
Síndrome de
Turner
RN
-linfedema
das
mãos e pés
-excesso de pele
na nuca
-epicanto
bilateral
-cardiopatia
congênita
-ptose palpebral
-virilização
Infância
Adolescente
Adulta
-baixa estatura
-cubitus valgus
-tórax em
escudo
-nevus
-anomalias
renais
-cardiopatia
congênita
-surdez
-virilização
-baixa estatura
-cubitus valgus
-tórax em
escudo
-nevus
-ausência dos
caracteres
sexuais
secundários
-alterações
radiológicas
-baixa estatura
-cubitus valgus
-tórax em
escudo
-nevus
-ausência dos
caracteres
sexuais
secundários
-tireoidite de
Hashimoto
-alterações
radiológicas
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de
Klinefelter
● 1:1000 meninos nascidos vivos
(1:2000 nascimentos)
● 1:300 abortos espontâneos
● Causa mais freqüente de
hipogonadismo masculino
● 80%: Cariótipo 47XXY
● 15%: Mosaicos
Diagnóstico
Síndrome de Klinefelter
Hipogonadismo
Ginecomastia (50%)
Alta estatura
Braquicefalia
Taurodontismo
Prognatismo na adolescência
Baixa implantação de cabelos na nuca
Clinodactilia do 5º dedo
Prega única de flexão no 5º dedo
Prega semiesca
Distúrbio de comportamento
Retardo mental leve
Síndrome do duplo Y
Síndrome do duplo Y (47 XYY)



1:1.000
> 1% dos espermas de homens normais
contém 2 cromossomos Y
Características clínicas






Alta estatura
Distúrbio de linguagem e/ou coordenação
Retardo mental leve
Desenvolvimento gonadal normal
Fenótipo normal
Anomalias minor em 20% dos casos
Gêmeos. O menor tem cromossomo XY
normal e o mais alto tem cromossomo
XYY.
47XYY (DUPLO Y)
►Identificação na vida adulta
►Características clínicas
- alta estatura
- orelhas grandes
- dentes largos
- incoordenação motora
- criptorquidia, hipospádia e micropênis (raros)
- distúrbio de comportamento
- Atraso de linguagem
Trissomia do X (47,XXX)







1:1000 nascimentos femininos
Estatura maior que Turner
Em geral são férteis
70% problemas de aprendizagem
Meiose I materna
Sofre influência da idade materna avançada
Problemas de fertilidade
Cada cromossomo adicional adiciona anomalias físicas e aumento do retardo
mental.
Trissomia do X
(47XXX)
►não há fenótipo característico
►Problemas de fertilidade
►gravidade/número de cromossomos
►Características clínicas
- microcefalia
- hipertelorismo
- displasias auriculares
- agenesia renal
www.triplo-x.org
Síndrome da
insensibilidade
androgênica
TIPOS DE CROMOSSOMOS
Telocêntrico