ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
DELEÇÃO
TIPOS DE DELEÇÃO
1 cromossomo envolvido – 1 quebra
1 cromossomo envolvido – 2 quebras
DELEÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 12
INVERSÃO
INVERSÃO
1 cromossomo envolvido – 2 quebras
TRANSLOCAÇÃO
RECÍPROCA
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA EQUILIBRADA ENTRE
OS CROMOSSOMOS 5 E 20
FISH - IDENTIFICAÇÃO
POR FLUORESCÊNCIA
NORMAL
TRANSLOCAÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
Pessoa normal c/ 45
cromossomos
Tipos de gametas produzidos
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO: DELEÇÃO 5p
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO
QUADRO CLÍNICO
- Retardo mental
- Choro característico
- Olhos de inclinação
anti-mongolóide
- Hipotrofia muscular
- Microcefalia
- Orelhas malformadas
- Estrabismo
46, XX, del(5)(p)
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO
SÍNDROMES DE
ANGELMAN E DE PRADER-WILLI
Quadro clínico:
Angelman
Quadro clínico:
Prader-Willi
-Retardo mental
- Retardo mental
- Peso e altura
abaixo do normal
- Hipotonia grave
- Hiperatividade
- Dificuldades de
deglutição
-Irritabilidade
- Polifagia
-Riso e choro
desmotivados
- Obesidade
46, XY,
del(15)(q)
materna
- Hipogonadismo
46, XY,
del(15)(q)
paterna
SÍNDROME DE
PRADER-WILLI
SÍNDROME DE
PRADER-WILLI