Síndrome de Turner ou
Hipogonadismo Primário ou
Monossomia do 23
CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
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Baixa estatura;
Linha de implantação dos cabelos baixa;
Pescoço alado;
Genitália juvenil;
Ovário atrofiado;
Amenorreia
Grandes lábios despigmentados;
Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos;
Mamas espaçadas ou ausentes;
Pelve masculinizada;
Pele frouxa;
Unhas estreitas;
Tórax largo;
Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.
Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos, já que
frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Devido à falta de
hormônios femininos, provocado pela ausência de um cromossomo “X”, estas
jovens não desenvolvem devidamente as características sexuais secundárias,
o que explica a maioria dos sinais mencionados acima e a esterilidade3
frequente.
Síndrome de Klinefelter
CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
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Proporções anormais do corpo (pernas
longas, tronco curto, ombro igual ao
tamanho do quadril)
Seios anormais grandes (ginecomastia)
Infertilidade
Problemas sexuais
Quantidade menores que as normais de
pelos pubianos, nas axilas e na face –
Falta de pilificação facial
Testículos pequenos e firmes
Estatura - alta
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
 Modificações
na sequência dos genes ao
longo do filamento:
 Na Mitose – Efeitos mínimos, pois algumas
células serão atingidas (tumores).
 Na Meiose – Transmitidas aos descendentes
(cromossomos anormais em todas as
células).
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
Ocorre
quando
os
cromossomos
ocasionalmente se quebram e os fragmentos
resultantes se unem qualquer maneira, não se
prendendo às extremidades (telômeros) dos
cromossomos normais.
Consequências – Deleção ou Perda/ Adição ou
Duplicação/
Inversão/
Translocação/
Isocromia/ Cromossomos em Anel.
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
 DELEÇÃO
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

OU PERDA
Pedaço de cromossomo é perdido.
Perda de muitos genes – São percebidas
durante o pareamento de cromossomos na
meiose:
Deleção Terminal – Simples quebra, sem
reunião das extremidades..
Deleção intersticial – Dupla quebras, com
perda de um segmento interno seguida de
soldadura dos segmentos quebrados.
Os efeitos das deleções dependem da
quantidade e da qualidade do material
genético perdido.
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
 DUPLICAÇÃO
OU ADIÇÃO
 Formação de um segmento adicional
em um cromossomo causando um
aumento no número de genes.
 A maioria das duplicações resulta de
um crossing-over desigual entre as
cromátides homólogas durante a
meiose
produzindo
segmentos
adjacentes duplicados e/ou deletados,
de modo geral, as consequências de
uma duplicação são bem toleradas.
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
INVERSÃO
 Ocorrem duas quebras em um mesmo
cromossomo, o fragmento situado entre
as quebras sofre rotação de 180º e soldase novamente em posição invertida por
causa da alteração da ordem dos genes.
 O pareamento dos homólogos na meiose
fica prejudicado.

INVERSÃO
Podem ser nominadas de:
 INVERSÃO PERICÊNTRICA - Quando
ocorre envolvendo o centrômero.
 INVERSÃO PARACÊNTRICA –
Quando não envolve o centrômero.


ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL

TRANSLOCAÇÃO

Transferência de segmentos entre cromossomos nãohomólogos, havendo quebra em dois cromossomos,
seguida da troca dos segmentos.
Podem ser:
RECÍPROCAS- Há trocas de segmentos entre
cromossomos que sofreram quebras.
SIMPLES - O segmento de um cromossomo liga-se a
outro, sem que, no momento haja troca entre eles.
ROBERTSONIANAS
–
Dois
cromossomos
acrocêntricos
sofrem
quebras
nas
regiões
centroméricas,
havendo
trocas
de
braços
cromossômicos inteiros.




ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
 ISOCROMIA
 Ocasionalmente
na divisão celular as
cromátides de um cromossomo não
se separam normalmente no sentido
longitudinal e o centrômero se divide
transversalmente.
 Consequências
– Células com
duplicidade de genes e outras com
deleção de genes.
LEMBRETE
A
inversão, deficiência, translocação e
isocromia levarão aos resultados de
gametas inviáveis que causarão
diminuição na fertilidade ou em
gametas portadores de anomalias
cromossômicas, levando a
deformidades fenotípicas no embrião.
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
 CROMOSSOMO
EM ANEL
Alteração que ocorre quando um
cromossomo apresenta duas deleções
terminais e as suas extremidades, agora
sem telômeros, tendem a unir-se.
Cromossomos em anel podem dividir-se
durante a mitose ou meiose.
 Estão sujeitos a degeneração e é visto
com
frequência
em
anomalias
congênitas estando também associados
a deficiências mentais e má formações.

SÍNDROMES MAIS INCIDENTES
 SÍNDROME
CRI-DU-CHAT
SÍNDROME DO MIADO DE GATO –


1963
- Dr. Lejeune(França).
Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5,
apresentando como notação no cariótipo: 46, XX, 5p- /
46, XY, 5p-.
Os afetados se caracterizam por: Assimetria facial,
Microcefalia, Má formação da laringe (daí o choro
lamentoso
parecido
com
miado
de
gato),
Hupertelorismo ocular (aumento da distância entre os
olhos), Hipotonia (Tônus muscular deficiente), Fenda
palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais
altos do que o externo), Pregas epicânticas, Orelhas mal
formadas e de implantação baixa, Dedos longos, Linha
simiesca, Atrofia dos membros que ocasiona
retardamento
neuromotor,
Retardamento
mental
acentuado.
SÍNDROMES MAIS INCIDENTES
 SÍNDROME
DE WOLF-HIRSCHHORN
Deleção do braço curto do cromossomo 4,
tendo como notação no cariótipo: 46, XY 4p/46, XX 4p-.
 Os portados possuem: Retardo mental
grave,
Microcefalia, Hipotonia, Palato
profundo em consequência de fissuras
congênitas do lábio superior, Estrabismo,
Queixo
pequeno,
Assimetria
craniana
ocasionalmente podem ter interferência
cardíaca, Escoliose, Dentes fundidos, Perda
de audição, Atraso no crescimento ósseo
e/ou anomalias renais.

NOTAÇÃO
Total de cromossomos encontrados
 Vírgula
 Cromossomos sexuais
 Cromossomo afetado
Braço afetado
-/+
. Nos demais casos, iniciais da interferência e/ou
parênteses designando o ocorrido. Exemplos:
 46, XX/XY 5p+
46, XX/XY 9q 46, XX/XY t(4p6q)
46, XX/XY t(8p9)
 46, XX/XY I(5p)
46, XX/XY I(19pq)
 46, XY/XX Ca(6)
