Os distúrbios dos cromossomos sexuais:
provocam infertilidade ou desenvolvimento
anormal
Síndrome de Klinefelter: 47,xxy
Síndrome de Turner: 45,x
Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos
ovários.
Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos
testículos.
X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que
exceda é um inativado tanto em homens quanto
em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente
em células femininas (mosaicismo).
Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e
deleções.Incidência: 1/1.000.
Síndrome de Klinefelter (47,xxy)
•Características: homens altos e magros, pernas e
braços longos;
•Parecem normais até a puberdade quando o
hipogonadismo se torna evidente;
•Os testículos permanecem pequenos e as
características secundárias não se desenvolvem;
•Ginecomastia (crescimento das mamas nos
homens) e infertilidade;
•Incidência: 1/1.000;
•Um dos cromossomos X está inativado.
•Causa: erros na meiose I.
•Compreensão verbal e desempenho baixos,
dificuldades de aprendizagem e de adequação
psicossocial, baixa auto-estima.
Síndrome de Turner (45,x):
•Pode ser identificada ao nascimento ou antes da
puberdade;
•Incidência: 1/4.000;
•Características: baixa estatura, disgenesia gonodal
(distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa
implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com
hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos),
elevada incidência de disfunções renais e
cardiovasculares.
•Os bebês têm edema no dorso do pé;
•Inteligência normal, deficiência na percepção
espacial, elevado risco de inadequação social,
•O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é
geralmente paterno e a causa é desconhecida;
Distúrbios do desenvolvimento
sexual e gonodal
O sexo genético de um embrião é estabelecido no
momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a
determinação do sexo é difícil ou impossível
porque suas genitálias são ambíguas.
No hermafroditismo, tanto o tecido testicular
quanto o ovariano estão presentes.
A determinação do cariótipo da criança é
importante na orientação do manejo cirúrgico e
psicológico.
Existem três tipos de hermafroditismo humano:
1- hermafroditismo verdadeiro;
2- pseudo-hermafroditismo feminino;
3- pseudo-hermafroditismo masculino.
1-Hermafroditismo verdadeiro:
A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem
formados. Possui os órgãos sexuais internos e
externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos
e pênis.
Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal
de apenas um sexo compatível com sua
constituição cromossômica.
2-Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46,xx
Mulheres com tecido ovariano normal, porém com
genitália externa ambígua ou masculina.
Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal
crônica.
O desenvolvimento do ovário é normal, mas a
produção de androgênios causam masculinização
da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e
fusão labial para formar uma estrutura semelhante
à bolsa escrotal.
3-Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy
Homem com genitália externa feminina ou
incompletamente masculinizada. As gônadas são os
testículos, mas a genitália externa é masculinizada de
forma incompleta.
Causa: deficiência de uma enzima responsável por
converter o hormônio masculino em testosterona
ativo.