DISTÚRBIOS GENÉTICOS
CONCEITOS GERAIS
• Mutações
Genômicas
Cromossômicas
Gênicas
• Distúrbios mendelianos
Distúrbios autossômicos dominantes
Distúrbios autossômicos recessivos
Distúrbios ligados ao X
CONCEITOS GERAIS
• Bases bioquímicas e moleculares dos distúrbios
monogênicos (mendelianos)
• Defeitos enzimáticos e suas conseqüencias
• Defeitos nos receptores e sistemas de transporte
• Alterações na estrutura
• reações adversas a drogas
• Distúrbios associados a defeitos em proteínas
estruturais
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
• Distúrbios relacionados a defeitos em proteínas
receptores
• Hipercolesterolemia familiar (HF)
EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS
• Distúrbios associados a defeitos nas
enzimas
 Doença de Tay-Sacchs
 Doença de Niemann-Pick
 Doença de Gaucher
• Distúrbios associados a defeitos nas
proteínas que regulam o crescimento
celular
 Neurofibromatose
EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS
• Distúrbios com herança multifatorial
• Distúrbios citogenéticos (mutações
cromossômicas)
 Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
 Síndrome de cri du chat
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Turner