MUTAÇÕES
Marcello Lasneaux
Mutações

São alterações súbitas em genes ou
cromossomos,
podendo
acarretar
variação hereditária.
Mutações
As mutações são espontâneas
Podem ser desde silenciosas até
letais.
As mutações promovem a evolução.
Mutações e células


Germinativas: em células reprodutivas
Somáticas: em qualquer outra célula.
Tipos de mutações
mutações
numéricas
estruturais
gênicas
Mutações estruturais
Mutações Cromossômicas
Estruturais

Deficiência ou deleção: perda de
um pedaço do cromossomo.
A
B
C
A
D
B
C
E
Mutações Cromossômicas
Estruturais

Duplicação: presença de um
pedaço duplicado do cromossomo.
A
A
B
B
C
C
D
D
E
D
E
Mutações Cromossômicas
Estruturais

Translocação: a troca de pedaços
entre cromossomos não homólogos.
A
B
C
D
E
M
N
O
P
Q
A
M
B
N
C
O
P
D
Q
E
Mutações Cromossômicas
Estruturais

A
Inversão: quebra de um pedaço do
cromossomo que se solda invertido.
B
C
D
E
A
B
C
E
D
Mutações Cromossômicas
Numéricas

Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
Euplodia
• Variações
múltiplas
de n
Aneuploidia
• Baixa
variação
de n
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
1 em cada 750 nascimentos
47 cromossomos:
45 autossomos (+21)
2 cromossomos sexuais (XX ou XY)
1 em cada 300 nascimentos (mães acima de 35 anos)
1 em cada 100 nascimentos (acima de 40 anos)
MONOSSOMIA
Monossomia
45 cromossomos:
44 autossomos
1 cromossomo X
Mutações gênicas



Inserção: entrada de base
Deleção: retirada de base
Substituição: troca de bases