Unidade 2 – Património genético e
alterações no material genético
Chave de conceitos
Mutações (latim: mutare )
O que são?
Alterações na estrutura e funcionamento
do material genético
Onde ocorrem?
Células da
linha
germinativa
Células
somáticas
Meiose
(formação de gâmetas)
Síntese proteica
Mitose (replicação)
Chave de conceitos
Relembrando a Meiose e a Mitose…
Chave de conceitos
Relembrando a síntese proteica
DNA
5’
3’
mRNA
5’
T
T
T
A
A
A
G G G C
A
A
A
T
T
T
C
C
C
C
A
G
G G G G T
C
U
C
C
3’
U
U
A
A
A
G G G C
5’
C
C
A
G
5’
tRNA
mRNA
U
C
3’
U
U
A
A
A
G G G C
C
C
C
A
G
3’
A
A
Lisina
A
U
U
U
Fenilanin
a
C
C
C
Prolina
G G G G U
Glicina
Valina
C
Chave de conceitos
As mutações também podem ser induzidas
por agentes externos
Radiações:
 Raios X
 Raios UV
Radicais livres
Moléculas, que perderam
electrões, e se tornaram
muito reactivas
Agentes químicos:
 Gás mostarda
 Tabaco
Tipos de mutações
voltar
Chave de conceitos
DNA is under constant attack from reactive chemicals and natural background radiation.
Free radicals are the bioproducts of normal metabolisms in human cells.
Seen here as bright particles, they sometimes react with the DNA and cause chemical
changes.
Radiation can also affect DNA. For example, Ultra Violet light from the sun, can cause
harmful chemical changes in the DNA of skin.
These changes can lead the kinks in DNA to prevent genes from being correctly read or
deletions that alter the type of protein produced. Thanks to constant biochemical work,
most mutations r corrected before they have any effect. But in rare cases mutations can
accumulate and this concurise to diseases such as cancer.
Tipos de Mutações
Mutações
Meiose
e Mitose
síntese
proteica
Mutações
induzidas
Agentes
mutagenicos
Codigo
genético
mutações
génicas
Classificação
das mutações
génicas
Sabias que…
Mutações
cromossómicas
Anomalias
estruturais
Euploidia
Aneuploidia
Código genético
Chave de conceitos
O que são mutações génicas?
Alterações num único gene ou um número muito restrito de
genes isolados (basta um nucleótido mutado para as alterações
serem significativas, como a inactivação de genes).
Site interactivo
Podem ocorrer várias
alterações nas bases
azotadas:
• Substituição
• Inserção
• Eliminação
Chave de conceitos
Como se classificam?
• Classificação com base nas consequências dessas mutações
nucleotídicas, na síntese proteica.
Site interactivo
Alteração do modo ou
grelha de leitura
Sem sentido
Perda de sentido
Sabias que…
Chave de conceitos
A diversidade de tRNAs que codificam um determinado aminoácido, deve-se a
uma particularidade deste RNA :
 Nucleótido Inosina (complementar a todos os nucleótidos excepto a G)
Dada essa diversidade a síntese proteica não é alterada (mutações silenciosas).
Inosina
Anticodão
Codão
Estrutura do tRNA
Diversidade de nucleótidos
complementares
Chave de conceitos
Mutações cromossómicas
Envolvem alterações em mais do que um gene do cromossoma.
Dividem-se em mutações numéricas ou estruturais.
Anomalias estruturais:
 Delecção
 Duplicação
 Inversão
 Translocação
ex.
Síndrome Cri-du-Chat
(grito do gato)
Leucemia Mielóide crónica
Anomalias numéricas :
Aneuploidia
Euploidia
Nulissomia (2n-2)
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1)
Tetrassomia (2n+2)
Pentasomia, etc…
Haploidia (n)
ex.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Poliploidia
(3n,4n,5n)
Anomalias estruturais
Chave de conceitos
Site interactivo
Inversão da ordem de
alguns genes do cromossoma
Translocação
Troca de um segmento do
cromossoma com outro não
homólogo
Delecção
Repetição de alguns
segmentos do
cromossoma
Duplicação
Eliminação de uma porção
do cromossoma
Inversão
Anomalias numéricas
Aneuploidia – perda ou
ganho de um ou mais
cromossomas.
Como se formam?
•Não disjunção de um ou mais pares
de cromossomas homólogos durante a
divisão I
•Não disjunção dos cromatídios na
divisão II.
Monossomia
Trissomia
Mutações numéricas: Aneuploidia
Nulissomia
Monossomia
Trissomia
Tetrassomia
Anomalias numéricas: Euploidia
Euploidia – alteração completa do genoma
Monoploidia  Metade do nº de
cromossomas habitual
2n-n=n
Causa:
 Irregularidades na meiose
Poliploidia  Duplicação do genoma,
uma ou várias vezes
2n+Xn=
3n,4n,5n
3 causas:
Não disjunção dos cromossomas na meiose ou na mitose
Não ocorrência de citocinese na meiose ou na mitose
Cruzamento entre espécies diferentes
O que leva à formação de indivíduos
poliploides?
Auto
fecundação
ou
Reprodução
assexuada
Não disjunção dos cromossomas
na meiose
Cruzamento entre indivíduos de
espécies diferentes
Fim