Mutações
Alterações do material genético
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que
herdamos?
Mutações
Génicas
Cromossómicas
Alteração num único
gene, devido a
pequenas modificações
nos nucleótidos
Alteração da estrutura
dos cromossomas, ou
do seu número,
afectando muitos genes
• Silenciosa
• Deleção
• Perda de sentido
• Duplicação
• Sem sentido
• Inversão
• Alteração do modo de leitura
• Translocação
Mutações génicas
Mutação silenciosa
• Não provoca
modificações na síntese
de aminoácidos.
Mutação com
perda de sentido
• Ocorre a síntese de
um outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar
graves problemas.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada
codão, pois o código
genético é redundante.
Mutações génicas
Mutação sem
sentido
Alteração do modo de
leitura
• Ocorre a introdução ou
deleção de um
nucleótido, com a
modificação da leitura,
pois os codões sofrem
profundas alterações,
com graves
consequências na
proteína final.
• A alteração num
nucleótido provoca
a mudança do
aminoácido
sintetizado
originando um
codão STOP, com a
formação de uma
proteína com
dimensões
inferiores.
Mutações cromossómicas estruturais
Inversão
Translocação
• Remoção de um fragmento
de DNA que é inserido numa
posição invertida no mesmo
cromossoma.
• Troca de um segmento entre
cromossomas não homólogos, que
afectam a expressão dos genes
com graves consequências.
Delecção
Duplicação
• Perda de um fragmento do
cromossoma, geralmente nas
regiões terminais.
• Aparecimento de duas cópias de
uma dada região cromossómica,
estando frequentemente
associada à delecção.
- Trissomia 21
Monossomia 21 -
Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia
Trissomia
Ausência de um
cromossoma homólogo
(2n-1). Trata-se de uma
mutação pouco frequente
e que poderá ser letal,
dependendo do
cromossoma em questão.
Ocorrência de um
cromossoma extra num par
homólogo (2n+1). Pode
ser viável, com problemas
no desenvolvimento. A
trissomia 21 é o exemplo
mais conhecido.
Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias
As mutações aneuplóides estão associadas a
erros durante a disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).
Aumento do n.º
de cromossomas
Diminuição do n.º
de cromossomas
• Trissomia (2n+1)
• Nulissomia (2n-2)
• Tretrassomia…
• Monossomia (2n-1)
Mutações na linha somática e germinativa
• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células
filhas descendentes.
• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências
caso o gâmeta
afectado participe na fecundação.
Causas das mutações – oncogénese
• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos,
pois provocam o aumento do número de genes
mutatos, com graves consequências para a saúde
humana, podendo provocar cancro.
• Os cancros podem originar-se pela
existência de genes promotores de
crescimento desregulados ou genes
supressores de tumores inactivos.