MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Mudança substancial na estrutura do cromossomo,
possivelmente, afetando mais do que um único
gene.
Segmentos de cromossomos podem ser perdidos,
duplicados ou rearranjados.
RARIDADE DAS MUTAÇÕES
Existem duas razões principais para a raridade das
mutações:
Uma delas é a baixa frequência com que um determinado
gene sofre mutação;
A outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes.
Como consequência dessa última situação, a quase
totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado
heterozigótico, mascarados pelo alelo dominante.
Mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na
linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
As mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não
aquelas que irão originar gametas.
As mutações podem ser divididas em:
Mutação gênica: muitas mutações envolvem alterações em um único par de bases
numa determinada região do DNA (por exemplo, a substituição de um par de bases
por outro ou a duplicação ou deleção deste). Se esta mutação ocorrer dentro de um
gene, este pode mutar de uma forma alélica para outra. Tal mudança que ocorre em
um gene ou dentro dele é frequentemente chamada de "mutação de ponto".
Mutação cromossômica: segmentos de cromossomos, cromossomos inteiros, ou
até conjuntos de cromossomos podem estar envolvidos em alterações genéticas,
tais como duplicações, translocações, deleções etc.
A este processo chamamos de mutação cromossômica.
A mutação gênica não está necessariamente envolvida em tal processo e os efeitos
da mutação cromossômica são devido aos novos arranjos dos cromossomos e dos
genes que ele contém.
Como as mutações ocorrem no cromossomo?
-A quantidade quantidade genética genética total de um único
cromossomo cromossomo pode ser aumentada ou reduzida.
-deficiência ou deleção
-duplicação
- O material genético de um ou mais cromossomos pode ser
rearranjada rearranjada sem afetar a quantidade quantidade total de
material material.
-inversão
- translocação simples
- translocação recíproca
Alteram a quantidade da informação genética: DEFICIÊNCIA
E DUPLICAÇÃO
Não alteram a quantidade da informação genética :
INVERSÃO,
TRANSLOCAÇÃO
SIMPLES
E
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
Deleções ou deficiências: QUEBRA E
FRAGMENTOS DOS CROMOSSOMOS
PERDAS
DE
Deleções
- A severidade dos possíveis fenótipos está associada ao
tamanho do fragmento envolvido (quanto maior, mais genes
perdidos) e se os genes são vitais ao desenvolvimento.
- Normalmente, deleções causam danos ao organismo.
- Muitas deleções estão relacionadas com vários tipos de
câncer
Deleções: alguns fenótipos marcantes
Síndrome le cri-du-chat
Duplicação
A severidade vai depender do tamanho, como na deleção.
Duplicação: alguns fenótipos marcantes
- Poucas síndromes conhecidas, pois a maioria das
pequenas duplicações não tem efeito fenotípico
Síndrome de Charcot -Marie -Tooht
- Resultado da duplicação duplicação de um pequeno
pequeno fragmento na cromátide pequena do cromossomo
17.
- Consequência: o indivíduo contendo esta duplicação
perde a sensibilidade de mãos e pés.
Tipos de Inversão
Um cromossomo com uma inversão contém um segmento
que Um cromossomo com uma inversão contém um
segmento que foi alternado em orientação oposta.
INVERSÕES
Considerando-se que não há alteração na quantidade de
material genético a maioria quantidade de material genético,
a maioria das inversões não tem efeito fenotípico, com raras
exceções caso esta inversão ocorra raras exceções, caso
esta inversão ocorra dentro de um gene vital.
Hemofilia tipo A
Inversão no cromossomo X que inativa o fator VIII de
coagulação.
Inversão
Cerca de 2% da população mundial possui inversões
detectáveis por microscopia ótica, mas são fenotipicamente
normais.
Em alguns casos as pessoas contendo inversões podem ter
filhos com problemas inversões podem ter filhos com
problemas genéticos graves, pois na formação dos gametas
estas inserções podem causar gametas, estas inserções
podem causar deleção e duplicação de segmentos.
Translocação
Simples ou não-balanceada: quando um cromossomo recebe
um segmento de outro cromossomo.
Recíproca ou balanceada: Recíproca ou balanceada: quando 2
cromossomos quando 2 cromossomos não homólogos se
recombinam ou quando alguma quebra é induzida pelo
ambiente e as extremidades quebra é induzida pelo ambiente e
as extremidades reativas se ligam a cromossomos
erroneamente.