Alterações do Material
Genético
Mutações Génicas e Cromossómicas
Causas das Mutações
1
Mutação génica silenciosa ou sinónima
2
Mutação génica com perda de sentido
3
Mutação génica sem sentido
4
Mutações Génicas com
substituição de um nucleótido
5
Mutação génica por inserção de um nucleótido
6
Exercício de Aplicação
1. Que diferenças observa
entre o gene responsável
pela codificação da
hemoglobina A e o gene
responsável pela
codificação da hemoglobina
S?
2. Que consequência tem
essa mutação ao nível do
mRNA?
3. Que diferenças existem
entre a hemoglobina A e a
hemoglobina S?
7
Anemia Falciforme
Mutação génica com perda de sentido
8
Mutações em células somáticas
e em células germinativas
Quais as diferenças?
9
10
11
Exemplos de Mutações
Cromossómicas Estruturais
Leucemia Mielóide Crónica
12
Exercício de Aplicação
1. Tendo em conta o cariótipo
representado, que tipo de
alteração cromossómica
estrutural estará na origem
desta anomalia?
2. Qual é/são o/os
cromossomas afectados?
3. Tendo em conta que estes
indivíduos produzem um som
semelhante ao miar de um
gato, indique um órgão cujo
normal funcionamento dependa
dos genes em falta.
13
Podem ocorrer erros
durante a meiose
Aneuploidias
Erros na separação dos cromossomas
que envolvem apenas um determinado
par de homólogos
Nulissomia
2n-2
Monossomia
2n-1
Trissomia
2n+1
14
Exemplos
Síndrome de Down – Aneuploidia autossómica
15
Exemplos
Síndrome de Turner – Aneuploidia heterossómica
16
Exemplos
Síndrome de Klinefelter – Aneuploidia heterossómica
17
Síndrome de Jacobs – Aneuploidia heterossómica
18
Resumo
19
Podem ocorrer erros
durante a meiose
Poliploidias
Erros que podem ocorrer durante a meiose
podendo multiplicar o conjunto de todos os
cromossomas
20
Causas das Mutações
Mutação Espontânea
21
Causas das Mutações
Agentes Mutagénicos
-Agentes químicos que, dada a sua semelhança com os nucleótidos,
incorporam-se no DNA;
-Agentes químicos ou físicos que modificam as bases do DNA;
-Agentes químicos ou físicos que provocam inserções ou delecções de
nucleotidos ou mesmo de porções cromossómicas.
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Causas das Mutações
Agentes Físicos Mutagénicos
Raios X
Raios solares
Raios Cósmicos
Raios gama
Agentes Químicos Mutagénicos
Gás mostarda
Corantes
Conservantes
Nitrosaminas
Colquicina
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Causas das Mutações
- Ataca o revestimento das vias respiratórias, provocando feridas e inchaço;
- Provoca bolhas e queimaduras na pele;
- Cegueira temporária;
- Inalado em grandes quantidades, mata.
24
Causas das Mutações
Morreram 70 mil pessoas na
hora da explosão, enquanto
que 70 mil pessoas morreram
nas semanas seguintes, devido
às altas radiações e a
queimaduras.
25
Causas das Mutações
26
Causas das Mutações
Processo de Necrose
- Núcleo intacto;
- As células aumentam de volume;
- Rompimento da membrana plasmática.
27
Causas das Mutações
Processo de Apoptose
28
Causas das Mutações
Necrose:
Célula normal
Aumento celular
Lise celular
Apoptose:
Célula normal
Condensação
Fragmentação
Fagocitose
29
Causas das Mutações
Transformação de um Proto-gene em Oncogene
30
Causas das Mutações
31
Causas das Mutações
Gene supressor
de tumores
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Causas das Mutações
Método ABCDE para vigilância de sinais:
A – Assimetria: presente ou ausente;
B – Bordo: contorno regular ou irregular;
C – Cor: uniforme ou várias cores;
D – Dimensão: inferior a 8 mm ou superior a 8 mm;
E – Evolução: como se vai alterando?
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