Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo
acarretar
variação
hereditária.
 As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura
ou
o
número
de
cromossomos.

Mutações
As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento
na variabilidade genética.
Agentes Mutagênicos
 radiações
ionizantes (raios X, radiações
alfa, beta e gama) e radiação
ultravioleta.
 Químicos  colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
 Físicos
Mutações Cromossômicas
 Também
chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
 Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
Mutações Cromossômicas
Numéricas
Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
 Podem produzir anomalias graves e até a
morte do organismo.
 Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando acrescentam
ou perdem um ou poucos cromossomos.

Euploidias
(n)  quando há
apenas um genoma.
 Triploidias (3n)  quando há três
genomas.
 Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há
quatro ou mais genomas.
 Monoploidias
Aneuploidias (Somias)
(2n-2)  perda de um par
inteiro de cromossomos. No homem é
letal.
 Monossomia (2n-1)  um
cromossomo a menos no cariótipo.
 Trissomia (2n+1)  um cromossomo a
mais no cariótipo.
 Nulissomia
Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X, cariótipo
44A + X0 = 45.
 Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Turner
As fotos acima nos mostram
um feto que foi abortado e
uma criança de
aproximadamente seis anos
de idade portadores da
síndrome de Turner . Note
que ate mesmo o feto possui
o pescoço curto e um grau
pronunciativo de edema nas
mãos e pés , essas
características da doença já
ficam mais evidente na
criança ao lado , esta com o
pescoço curto e o peito largo
em forma de escudo.
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a
única fonte de estrógeno para essas
pessoas são as supra-renais; como a taxa
desses hormônios é baixa, as pacientes
devem receber aplicações de estrógenos
para estimular o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundários e o
aparecimento da menstruação. Usualmente
esse tratamento tem início aos 16 anos para
evitar que os estrógenos aplicados retardem
ainda mais o crescimento.
A foto acima mostra duas mulheres portadoras da
síndrome de Turner (45,X).A da esquerda com 14 anos
de idade e a da direita com 19, ambas com estrutura
baixa , pescoço curto e alado, peitos largos em forma de
escudo com mamilos afastado e pequenos, portanto, com
ausência da maioria das características sexuais
secundarias.
45, X0 - Características
•Desenvolvimento sexual
retardado (indicando a
necessidade de realização de
análise cariotípica em
adolescentes de baixa
estatura que não
apresentarem
desenvolvimento das mamas
até os 13 anos e
apresentarem amenorréia
primária ou secundária)
•Geralmente estéreis ou
subférteis
•Baixa estatura
•Tendência a obesidade
•Pescoço Alado
•Defeitos Cardíacos
•Ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino
Pêlos pubianos reduzidos
ou ausentes
Baixa estatura
Síndrome de Klinefelter
 Trissomia
do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.
 Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia),
estatura elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.
Síndrome de Klinefelter
2n: 46,XX
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
Os pacientes são altos e
magros, com membros inferiores
relativamente longos. Após a
puberdade os sinais de
hipogonadismo se tornam
óbvios. Os testículos
permanecem pequenos e os
caracteres sexuais secundários
continuam subdesenvolvidos.
Características:
Ginecomastia
Alta Estatura
Muitos homens têm sido avaliados e
as quatro condições mais comuns
encontradas são:
Esterilidade
Desenvolvimento de seios
(Ginecomastia)
Características masculinas incompletas
Problemas sociais e/ou de
aprendizagem
Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio
sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de
testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças
sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de
Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser
aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o
menino torna-se mais velho.
A cada 500 nascimentos um
menino apresenta a SK. Visto que a
grande maioria destes casos não é
diagnosticada, verificamos que
muitos indivíduos afetados, não
devem evoluir com problemas
médicos ou sociais. Fonte: www.ufv.br
Existem outras variações menos comuns como: 48, XXYY; 48, XXXY;
49, XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes da
SK.
Como têm um cromossomo Y, estes indivíduos apresentam fenótipo
masculino, porém se detecta um grau de deficiência metal e maiores
anormalidades físicas a cada cromossomo X adicional.
XXXY
XXXY
XXXXY
Indivíduos XXY
Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade
nas articulações.

Síndrome de Down
Síndrome de Patau
 Trissomia
do cromossomo 13,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY
= 47.
 Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou
ausentes, orelhas deformadas e com
baixa implantação, pescoço curto,
lábio leporino, palato fendido.
Síndrome de Patau
45% morrem em 1 mês
69% morrem em 6 meses
72% morrem em 1 ano
Fenda labial
Síndrome de Edwards
 Trissomia
do cromossomo 18,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY
= 47.
 Ambos os sexos, deformidade facial,
anomalias nas mãos e pés,
malformações cardíacas, renais e
genitais, grave distúrbio psicomotor.
Síndrome de Edwards
Região occipital alongada
Características
Deficiência mental e crescimento
Hipertonicidade
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula Recuada
Rim duplo
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
Síndrome do Duplo Y
 Trissomia
do cromossomo Y, cariótipo
44A + XYY = 47.
 Sexo masculino, sem modificações
fenotípicas aparentes. Raramente
déficit mental e agressividade
acentuada.
Síndrome do Duplo Y
Características
Apresentam altura média de 1,80m;
Grande número de acne facial durante a adolescência;
Anomalias nas genitálias;
Distúrbios motores e na fala;
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um
fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento
de agressividade;
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor
inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu
relacionamento interpessoal;
Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
QI ligeiramente abaixo do normal;
Problemas no aprendizado e na leitura;
Volume cerebral reduzido;
Dentes grandes;
Irmãos gêmeos
XY
XYY
Estudo de Arthur Shawcross
Em 1972, Arthur Shawcross, de 26 anos, assassinou duas crianças, um menino e uma
menina, em Watertown, Nova Iorque. Em virtude de os resultados dos exames à menina,
que fora violada, serem bastante insistentes e dos restos do menino apenas terem sido
descobertos seis meses depois, havia a possibilidade de não se poder fazer um
julgamento de homicídio. Porém, chegou-se a uma solução de compromisso, sendo a
acusação reduzida para homicídio involuntário em troca de uma confissão e Shawcross
condenado a 25 anos de prisão.
Foi libertado sob caução em 1987, catorze anos depois, e estabeleceu-se em Rochester,
Nova Iorque. Corpulento e de cabelo grisalho, em virtude do tempo passado na prisão,
parecia já não constituir ameaça para ninguém.
Todavia, entre Março de 1988 e Janeiro de 1990, molestou sexualmente, assassinou e
mutilou brutalmente pelo menos 11 prostitutas locais. Seria apenas quando um helicóptero
da polícia o localizou, ao voltar do local do seu último assassínio, que Shawcross foi preso
e acabou por confessar.
O psiquiatra Richard Kraus fez um estudo pormenorizado do caso. Verificara-se que
Shawcross era portador do cromossoma XYY, uma anormalidade hereditária que se liga a
um comportamento violento. A urina revelou um metabólito químico denominado
criptopirrole que normalmente não existe nos seres humanos. Richard Kraus teorizou que
a combinação destes dois factores tornou Shawcross numa “bomba ambulante” e incapaz
de controlar as suas emoções em situações violentas.
Síndrome do Triplo X
 Trissomia
do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
 Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.
- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
Síndrome do Triplo X
A Progéria é causada
por um único defeito
no código genético da
criança, mas tem
efeitos devastadores
para a vida dela. Uma
criança nascida com
esta doença
geralmente não chega
aos 13 anos de idade.
Desde cedo o
processo de
envelhecimento é mais
rápido que o normal
,por isso, eles sofrem
de calvície, doença
cardíaca, osteoporose
e artrite. A Progéria é
extremamente rara
afetando apenas um
em cada 8 milhões de
nascimentos.
Qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida
corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro
e em outros órgãos.
Os pais são orientados, de forma inicial, através de uma cartilha, elaborada
pelo grupo de atendimento, onde aparecem de forma simples os alimentos
proibidos (carnes, leites e derivados, ovo, grãos tipo feijão, milho, grão
de bico, amendoim, lentilha, farinha de trigo, aveia, adoçante –
aspartame); os alimentos que são permitidos, mas de forma controlada
(frutas, legumes e verduras) e os alimentos permitidos (algumas frutas –
laranja, maçã, pêra – alguns doces de frutas, alguns alimentos industrializados
– gelatina vegetal, refrigerantes não dietéticos, picolés de frutas, açúcar, balas
de frutas, alimentos especiais com baixa concentração de fenilalanina,
polvilho). Posteriormente, é indicada a quantidade de Phe que a criança deve
receber na dieta e os pais elaboram as refeições de acordo com o que
dispõem, controlando a concentração do aminoácido através de tabelas de
equivalentes de fenilalanina. Para auxiliar os pais que não compreendem a
tabela, a dieta é direcionada com a utilização de cardápios com receitas
prontas, cujas concentrações de Phe variam de 20 mg a 150 mg.