Alterações Cromossômicas Estruturais
Deleções
 Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho.
 Podem ser intragenicas ou multigênicas,
Síndrome do cri du chat (miado do gato)
 1 em cada 50.000 nascimentos
 deleção no braço curto do cromossomo 5.
Fenótipos:
 Choro similar ao miado de gato.
 Microcefalia.
 Face de lua.
 Retardo mental.
Duplicações
 Produção de 1 ou mais cópias extras de alguma região do cromossomo.
 As cópias podem se situar adjacentes uma a outra, ou podem estar em um novo local,
em um par diferente do mesmo cromossomo ou em outro cromossomo.
Síndrome inv dup (15)
Inversões
 Um segmento cromossômico se separa, gira 180o e se une ao restante do cromossomos.
 Pode ocorrer pela ação de agentes, como a irradiação X, ou, naturalmente, pela atividade
de elementos de transposição.
 Podem ser classificadas em:
Paracêntricas
Pericêntricas
Translocações
 Um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo diferente
(que não é seu homólogo).
 As relações de ligação dos genes são alteradas.
 Podem ser causados por raios X, elementos de transposição e rompimento mecânico.
 translocação recíproca – dois cromossomos não-homólogos são intercambiados sem
perda de material genético.
 transposição – a transferência é unilateral.
 Translocação Robertsoniana – transferência entre braços completos de cromossomos
não-homólogos.
Síndrome de Alagille
 translocação recíproca entre os cromossomos 2 e 20.
 face característica
 ausência de dutos biliares em seu fígado
 anomalias dos olhos e costelas.
 defeitos cardíacos
 coceira intensa.
Characteristic Alagille face
of the patient (A, B) and his
daughter (C, D). Note
triangular shape, prominent
forehead, deep-set eyes,
broad nasal bridge, and
pointed chin. Permission for
the entire publication of all
photographs was given by
the patient.
Translocação Robertsoniana
Isocromossomos
 a divisão ocorre no eixo errado.
 São cromossomos que apresentam
deficiência total de um dos braços e duplicação
do outro.
 Pode ocorrer pela fratura exatamente junto
ao centrômero, pouco antes da anáfase
mitótica ou da meiose II.
 São conhecidos isocromossomos para os
cromossomos 12, 21 e para os braços longos do
X e do Y.
 Síndrome de Turner – isocromossomo no qual o braço longo do cromossomo X foi
duplicado e o braço curto está ausente.
Cromossomos em Anel
 Surgem pela perda dos telômeros.
 1 em cada 25.000 nascimentos.
 Síndrome do olho de gato – pequeno cromossomo em anel com DNA do cromossomo 22.
-pupilas verticais.
-Retardamento metal.
-Anomalias cardíacas e urinárias.
- crescimento de pele sobre o ânus.
Cromossomos Gigantes
 Poliploidização
 duplicação cromossômica seguida de separação das cromátides irmãs resultantes.
 duplicação sem a separação das cromátides irmãs – cromossomos politênicos.