O Núcleo Celular
Componentes do núcleo
Ácidos nucléicos
DNA: Ácido
desoxirribonucleico
É formado por uma
dupla hélice
Possui 4 tipos de
bases nitrogenadas,
representadas pelas
letras A-T-C-G.
RNA
RNA: ácido
ribonucleico
É formado por uma
fita simples
Possui também 4
bases nitrogenadas,
representadas pelas
letras A-U-C-G.
A informação
processada
Do DNA ao Corpo
humano
1. As quatro letras
Todo o código genético humano
pode ser decifrado em
combinações de apenas quatro
letras. Essas letras
representam compostos
orgânicos: o A é a adenina, o T
é a timina, o C é a citosina e o
G é a guanina. Esses
compostos estão sempre
agrupados em pares: a adenina
sempre se agrupa com a timina
e a citosina com a guanina. O
material genético humano tem
entre 2,8 milhões e 3,5 milhoes
de pares desse tipo.
2. A dupla hélice do DNA
Esses pares se organizam em
forma de uma escada "que
gira", o chamado formato de
dupla hélice do DNA. A ordem
desses pares determina como é
o funcionamento do ser
humano. Cada célula do corpo
humano tem cerca de dois
metros de DNA.
3. Genes
3% do genoma humano é
formado por genes.
O que antes era
denominado ‘lixo’ hoje é
denominado ‘INTRON’ , e
sabe-se que embora não
codifiquem proteína
alguma, não são inúteis
como se pensava.
4. Cromossomos
O número total de genes
varia de 30 mil a 120 mil.
Independente da
quantidade de genes, todos
eles, junto com os introns
são agrupados em
cromossomos. Todos os
seres humanos têm 46
cromossomos, dos quais 23
vieram da mãe e 23 do pai.
5. O núcleo das células
Os 23 pares de
cromossomos são
armazenados no núcleo das
células. Praticamente todas
as células do corpo humano
contêm o código genético
completo necessário para
compor um ser humano.
6. O corpo
Cada uma das células do
corpo acaba se
especializando e
obedecendo a apenas
algumas das instruções
contidas no DNA. O
resultado é a formação de
sangue, ossos, músculos e
órgãos. O corpo é formado
por cerca de 100 trilhões de
células.
Cariótipo humano
Nº de cromossomos
•Espécie
•Número de Cromossomos
•Humana
•46
•Milho
•20
•Ervilha
•14
•Drosophila
•8
•Dália
•64
•Tatu
•64
•Cavalo
•64
Engenharia Genética
12/01/2006 - 15h40
Taiwan cria porco
transgênico verde
fosforescente
Melancia sem sementes
Liger: leão X tigre
Síndromes genéticas
Síndrome de Apert é um defeito
genético e faz parte das quase
6000 síndromes genéticas
conhecidas.
Pode ser herdada de um dos pais
ou pode ser uma mutação nova.
Ocorre em aproximadamente 1
para 160.000 a 200.000 nascidos
vivos.
Sua causa se encontra em uma
mutação durante o período de
gestação, nos fatores de
crescimento dos fibroblastos
(FGFR2) que ocorre durante o
processo de formação dos
gametas. Se desconhecem as
causas que produzem esta
mutação.
Síndrome de Patau ou
Trissomia do 13
Reconhecida em 1960 por
Klaus Patau observando um
caso de malformações
múltiplas em um neonato,
sendo trissômico para o
cromossomo 13.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante
rara e ao contrário da síndrome de
Klinefelter afeta apenas indivíduos
de sexo feminino e não possui
cromatina sexual, são
monossômicos.
Exames de seu cariótipo revelam a
presença de 45 cromossomos,
sendo que do par dos sexuais há
apenas um X. Sendo seu cariótipo
representado por 45,X.
A síndrome pode surgir quando está
ausente o cromossomo x paterno no
espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são
identificadas ao nascimento, ou
antes, da puberdade por suas
características fenotípicas
distintivas. A constituição
cromossômica mais freqüente é 45,
X sem um segundo cromossomo
sexual, X ou Y.
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que
apresentam cromatina sexual e
cariótipo geralmente 47,XXY. Eles
constituem um dentre 700 a 800
recém-nascidos do sexo masculino,
tratando-se portanto, de uma das
condições intersexuais mais comuns.
Outros cariótipos menos comuns são
48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e
49,XXXXY que, respectivamente,
exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
Síndrome de Down