José Salomão Schwartzman
Síndrome de
Edwards
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Edwards
identificada em 1960 (trissomia 18)
é a segunda síndrome mais comum com malformações múltiplas,
com incidência de 0,3/1 000 nascidos vivos
predomínio de crianças do sexo feminino numa proporção de 3:1
mais de 130 diferentes anormalidades já foram descritas nestas
crianças
incidência aumenta com a crescente idade materna
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Síndrome de Edwards
na maioria dos casos há trissomia do cromossomo 18 porém
alguns casos com translocação e mosaicismo foram
identificados
a sobrevida é, em geral, pequena, com 30% morrendo dentro do
primeiro mês de vida, 50% durante os 2 primeiros meses e
apenas 10% sobrevivem ao primeiro aniversário
severo prejuízo mental é a regra
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Síndrome de Edwards
várias anormalidades encefálicas foram descritas:
pobre mielinização
microgiria
hipoplasia cerebelar
defeitos do corpo caloso
hidrocefalia
meningomielocele
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Síndrome de Edwards - trissomia 18
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Síndrome de Edwards (trissomia 18)
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Síndrome de Edwards (trissomia 18)
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