José Salomão Schwartzman
Neurofibromatose NF1
• sinonímia:
– neurofibromatose
– doença de Von Recklinghausen
– neurofibromina
– neurofibromatose tipo I com leucemia
– neurofibromatose tipo I com glioma
José Salomão Schwartzman
2
Neurofibromatose NF1
• autossômica dominante
• 50% de mutações novas
• prevalência 1:4000
• achados clínicos mais consistentes:
– manchas cor de café-com-leite (pelo menos 6
com diâmetro maior do que 1,5 cm
– tumores fibromatosos da pele
José Salomão Schwartzman
3
Neurofibromatose NF1
outras características clínicas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
macrocefalia
hipertelorismo
glaucoma
hipertensão
escoliose
espinha bífida
problemas ósseos
deficiência mental em 10% dos casos
dificuldades de aprendizagem em 30% dos
casos
José Salomão Schwartzman
4
Neurofibromatose NF1
outras características clínicas
• neoplasias:
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
glioma óptico
meningioma
tumores hipotalâmicos
neurofibrosarcoma
rabdomiosarcoma
carcinóide duodenal
somatostatinoma
adenoma da paratireóide
feocromocitoma
outros tumores, inclusive do SNC
José Salomão Schwartzman
5
José Salomão Schwartzman
6
José Salomão Schwartzman
7
José Salomãoplexiforme
Schwartzman na mão direita
neurofibroma
8
José Salomão Schwartzman
9
José Salomão Schwartzman