José Salomão Schwartzman
Síndrome de
Goldenhar
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Goldenhar
 sinonímia:
 displasia oculoauriculovertebral
 seqüência facioauriculovertebral
 seqüência FAV
 a maior parte dos casos é esporádica mas já foram
descritos casos com herança autossômica recessiva e
outros com herança dominante
 incidência estimada de 1:5 600
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Síndrome de Goldenhar
características clínicas
 face:
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assimetria facial
microssomia hemifacial
hipoplasia malar
hipoplasia maxilar
hipoplasia mandibular
 orelhas:
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
deformidade unilateral da orelha externa
apêndices pré-auriculares
atresia do canal auditivo externo
perda auditiva condutiva
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Síndrome de Goldenhar
características clínicas
 olhos:
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dermóides epibulbares
lipodermóides
microftalmia
anoftalmia
estrabismo
 boca:
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macrostomia
lábio leporino
fenda palatina
agenesia das parótidas
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Síndrome de Goldenhar
características clínicas
 cardiovascular:
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
defeito septal ventricular
ductus arteriosus patente
tetralogia de Fallot
coartação da aorta
 respiratório:
 hipoplasia pulmonar
 esquelético:
 anomalias vertebrais
 hipoplasia vertebral
 hemivertebra
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Síndrome de Goldenhar
características clínicas
 neurológico:
 deficiência mental
 hidrocefalia
 mal-formação de Arnold-Chiari
 encefalocele occipital
 agenesia do corpo caloso
 hipoplasia do septum pellucidum
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Resultado de correção cirúrgica
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