José Salomão Schwartzman
Síndrome de
Klinefelter
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Klinefelter
descrita em 1942 por Klinefelter, Reifenstein e Albright
pouco mais de 10 anos depois foi identificado um cromossomo X adicional
nestes homens
já foram descritos homens com cariótipo XXXY e XXXXY e mosaicismo
prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos
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Síndrome de Klinefelter
a alteração XXY é causada por uma “ não disjunção”
cerca de 50% dos casos derivam de erros na meiose materna e 60% destes
mostram clara influência da idade da mãe
aproximadamente 10% dos casos apresentam, mosaicismo
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XXY Klinefelter
José Salomão Schwartzman
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Síndrome de Klinefelter
alterações endocrinológicas prejudicam o desenvolvimento genital e
sexual
é a principal causa de hipogonadismo em homens sendo que este
problema se torna aparente na puberdade com o atraso no
desenvolvimento das características sexuais secundárias
apresentam várias alterações hormonais
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Síndrome de Klinefelter
estes pacientes são de estatura elevada pelas pernas alongadas que
apresentam
podem apresentar, com maior freqüência do que homens normais
problemas clínicos tais como obesidade, diabetes mellitus,
hiperlipemia, hipercolesterolemia, cálculos biliares, infecção
pulmonar crônica e úlcera péptica
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Gêmeos monozigóticos XXY
José Salomão Schwartzman
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Síndrome
de Klinefelter,
José Salomão
Schwartzman 14 anos
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Síndrome de Klinefelter
as habilidades intelectuais presentes variam de graus leves de
deficiência até indivíduos com inteligência cima da média
é freqüente o comprometimento da habilidade verbal
dificuldades de aprendizagem e dislexia são achados freqüentes
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Síndrome de Klinefelter
em casos de polissomias (XXXY e XXXXY) o comprometimento intelectual
parece ser maior
neste grupo, distúrbios do comportamento são, também, mais freqüentes
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Síndrome de Klinefelter
o desenvolvimento da linguagem é comprometido:
mostra-se atrasado
déficits nas áreas da articulação, compreensão, abstração,
sequenciamento e na expressão da idéia de uma história
desvios podem continuar na vida adulta
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Síndrome de Klinefelter
dificuldades acadêmicas têm sido observadas nas áreas da leitura,
silabação e aritmética
provavelmente estão relacionadas com as alterações da linguagem já
descritas
meninos com XXY tem prejuízos nas áreas da decodificação de
palavras, compreensão de leitura, silabação, habilidades da
linguagem escrita, aritmética e matemática e na aquisição de
conhecimento conceitual envolvendo áreas das ciências exatas e
humanas
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Síndrome de Klinefelter
estudos conduzidos na década de 60 e 70 com adultos XXY mostraram
aumento de casos de:
agressividade
abuso de drogas (álcool e outras)
comportamento criminoso
depressão
desordem de personalidade e esquizofrenia
na maioria destes trabalhos encontramos falhas metodológicas importantes, o
que prejudica os resultados e estas afirmações
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