José Salomão Schwartzman
Síndrome de
Angelman
José Salomão Schwartzman
Dr. Harry Angelman
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Angelman
descrita inicialmente em 1965
quadro clínico:
deficiência mental, severo prejuízo na fala e autismo
protrusão da língua e espaçamento aumentado dos dentes
episódios de riso
marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos
membros (tipo marionete) e flapping das mãos
depressão na região occipital
hipopigmentação da pele e íris
alterações eletrencefalográficas características e epilepsia
José Salomão Schwartzman
Imprinting resultante de uma deleção: se a deleção ocorrer no cromossomo 15
paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; se a deleção ocorrer no
cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Angelman
José Salomão Schwartzman
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Angelman 8 anos
Síndrome de Angelman 10 anos
Síndrome de Angelman 11 anos
Síndrome de Angelman 13 anos
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman 13 anos