José Salomão Schwartzman
Síndrome de
Cornélia de Lange
José Salomão Schwartzman
Dra. Cornélia Catharina de Lange (1871-1950)
José Salomão Schwartzman
de Lange (1933) descreveu duas meninas com severa
deficiência mental e traços fenotípicos similares e sugeriu a
denominação de dégéneration typus Amstelodamensis;
Brachmann (1916) havia publicado caso similar
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Síndrome de Cornélia de Lange
• a maioria dos casos é esporádica porem já foram descritos casos
com herança autossômica dominante, com herança autossômica
recessiva e casos de mosaico em um dos progenitores
• os casos têm alguns pontos em comum com a trissomia parcial 3q
• o incidência varia de 1:10 000 a 1:60 000 nascidos vivos
• o risco de recorrência é muito baixo
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Síndrome de Cornélia de Lange
quadro clínico
• características faciais:
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sinófris (99%)
nariz pequeno
narinas antevertidas (88%)
hirsurtismo (78%)
cílios longos (99%)
lábios finos (94%)
filtro proeminente (94%)
angiomas
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quadro clínico
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retardo no crescimento pré-natal persistente até a vida adulta
defeitos por redução de extremidades
mãos e pés pequenos
dedos curtos ou ausentes
hipoplasia da genitália externa
criptorquidia
defeitos oculares
– miopia
– ptose
– nistagmo
• problemas auditivos
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quadro clínico
• atraso no desenvolvimento psicomotor
• deficiência mental é a regra
– QI varia entre 30 e 68 com uma média de 53
(Jakson, 1993)
– foram identificados pacientes com QI normal
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quadro clínico
cardiopatia congênita
hérnia diafragmática congênita
orelhas de implantação baixa
palato elevado
fenda palatina e labial
dentes com erupção tardia e com aumento do espaçamento
clinodadictilia, sindactilia
espasticidade
José Salomão Schwartzman
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José Salomão
Schwartzman de Lange
Síndrome
de Cornélia
José Salomão Schwartzman
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Síndrome
Cornélia de Lange
José Salomãode
Schwartzman
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Síndrome
de Cornélia
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Schwartzman de Lange
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