Título: Síndrome de Angelman e intervenção fonoaudiológica – relato de
caso clínico e revisão de literatura.
Bruna Campos De Cesaro1,2, Joseane Britto3
1. Acadêmica de fonoaudiologia - Universidade Federal de Ciências da
Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)
2. Estagiária de fonoaudiologia - Kinder Centro de Integração da Criança
com Deficiência Múltipla.
3. Fonoaudióloga - Kinder Centro de Integração da Criança com
Deficiência Múltipla.
Kinder – Centro de Integração da Criança com Deficiência Múltipla, Porto
Alegre, RS.
Eixo temático: Relatos de experiência e Comunicação Alternativa;
Introdução: A Síndrome de Angelman (SA) caracteriza-se por uma anomalia
no espaço entre a banda 11 e 13 do braço “q” do cromossomo 15. Essa
anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento global.
Observa-se a incapacidade de falar nos portadores da SA com maior
capacidade de compreensão do que expressão comunicativa1.
O quadro motor dos portadores da SA tem características como hipotonia prénatal e movimentos trêmulos e marcha atáxica2. A incidência da SA é
desconhecida,
alguns
autores
consideram
entre
1/20000
a
1/12000
nascimentos3.
Tendo em vista as inúmeras alterações encontradas na SA é de grande
importância o acompanhamento dos casos por uma equipe que envolva
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos buscando de forma
interdisciplinar melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
O escasso número de estudos relatando manifestações fonoaudiológicas na
SA justifica o nosso interesse em realizar este estudo, para colaborar e instigar
o aprofundamento de conhecimento de fonoaudiólogos e de profissionais da
saúde.
Objetivos: Este trabalho tem como objetivo relatar o caso clínico de introdução
de comunicação alternativa (CA) em uma paciente portadora da SA em
atendimento na instituição Kinder, assim como realizar uma breve revisão de
literatura sobre esta síndrome.
Metodologia: Participou do estudo uma paciente do sexo feminino, 10 anos,
com diagnóstico clínico de SA.
Resultados: A paciente fruto de uma gestação sem intercorrências,
diagnosticada como portadora da SA, iniciou acompanhamento fonoaudiológico
pela primeira vez em março de 2013, realizando 12 sessões de atendimento.
A paciente foi submentida a anamnese fonoaudiológica, para caracterização da
principal queixa: ausência de intenção comunicativa e também dificuldade em
aceitar o toque. Também foram abordados dados desde o período gestacional,
e de desenvolvimento geral. Além de informações sobre características
orofaciais, comunicativas, auditivas, cognitivas, sociais e escolar, foi possível
delimitar o estado geral de saúde da paciente, o uso de medicamentos e
atendimento com outros profissionais de saúde.
A informante, mãe da paciente, acrescentou que a criança não apresenta
dificuldades respiratórias ou engasgos durante a alimentação. Não mantém a
atenção ou demonstrações de aprendizado de situações habituais, ou interesse
por jogos ou brincadeiras.
Ao exame clínico geral foi constatada uma grande dificuldade em manter a
atenção em uma atividade, pessoa ou objeto. Após a realização da anamnese,
foi realizada a avaliação fonoaudiológica clínica. As habilidades de linguagem
oral como fonologia, sintaxe, fala, voz, fluência e articulação, não foram
avaliados devido à ausência de oralidade e/ou falta de colaboração por parte
da paciente. Leva até a boca a maioria dos objetos que encontra, mordendoos.
A avaliação da Motricidade Orofacial foi realizada por meio de avaliação
miofuncional passiva, devido à falta de compreensão e colaboração da
paciente. A avaliação foi realizada por meio da avaliação visual, seguidas de
inspeção oral. Apresentou como características faciais o lábio superior e
inferior aumentados, respiração oral, simetria de língua e de palato duro e de
palato mole, presença de diastemas, nenhuma alteração gengival, ausência de
desvio de linha média dentária e óssea. Observou-se escape extra oral de
saliva constante, má-oclusão dentária e hipersensibilidade ao toque.
As condições de higiene bucal foram insatisfatórias, apresentando halitose e
algumas vezes estase de alimento em cavidade bucal. A mãe da paciente
relata
a
dificuldade
para
realizar
a
escovação
dentária,
devido
a
hipersensibilidade ao toque.
Na SA o trabalho fonoaudiológico prioriza além da adequação da motricidade
oromiofuncional, o desenvolvimento da comunicação seja ela verbal ou não
verbal6.
No primeiro momento o objetivo da intervenção fonoaudiológica foi estimular a
intenção comunicativa, introduzir a CA e a adaptação ao toque, estes objetivos
são mantido até então. Os meios encontrados para a estimulação da intenção
comunicativa, foram recursos como vídeos e músicas infantis. Para a CA foi
utilizado o Picture Communication Symbols System (PCS) e objetos, o PCS foi
selecionado por apresentar símbolos que se relacionam com os objetos reais,
sua compreensão e visualização ocorre de forma simples. E quanto a
adaptação ao toque foram utilizados exercícios de estimulação orofacial,
através do massageador, estímulos com diferentes texturas, intra e extra oral,
escovação dentária.
Conclusão: O paciente apresenta as características esperadas da SA,
apresentando padrões comportamentais, comunicativos e físicos deste
transtorno invasivo do desenvolvimento. Pacientes com SA podem conseguir
um vocabulário de 2 a 5 palavras, mas sem possibilidade de comunicação 4.
Outros estudos relacionam a ausência da fala na SA à dispraxia oral e ao
déficit na atenção e interação social5. Essas características, como o déficit de
atenção, o déficit cognitivo e agitação dificultaram a introdução do sistema de
CA.
Durante este período de tratamento da paciente foi possível observar alguns
resultados satisfatórios parciais, mesmo ocorrendo dentro de um curto período
de atendimento, sendo este realizado uma vez por semana, com duração de 40
minutos, totalizando 10 horas de atendimento.
A paciente apresentou interação com a música, batendo palmas, fixando o
olhar por alguns segundos e apresentando vocalizações ao fim da música. Na
CA com o uso de PCS e objetos, buscou-se correlacionar o objeto e a figura
diretamente; a paciente não identificou o objeto com a figura, mas
gradualmente começou a apresentar respostas para solicitações de ordem
simples como apontamentos de figura. A terapia voltada para manuseios e
estímulos com ênfase na estimulação tátil, visual e proprioceptiva permitiu a
aquisição do vínculo, melhorou sua comunicação principalmente através do
olhar e de vocalizações, aceitação do toque, resposta física a comandos
verbais e manipulação facial pelo terapeuta, a paciente começou a levar a mão
do paciente ao que buscava.
Sugere-se
mais
estudos
abordando
a
síndrome,
suas
limitações
e
possibilidades de evolução, assim como estudos na temática específica da
comunicação buscando outros sistemas eficientes de adaptação a CA.
Referências:
1) VARELA, Monica C. et al. Phenotypic variability in Angelman syndrome:
comparison among different deletion classes and between deletion and
UPD subjects. Eur J Hum Genet 2004;12:987-92.
2) FRIDMAN, Cintia et al . Síndrome de Angelman: causa frequentemente
não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso. Arq.
Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 55, n. 2, June 1997 . Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004282X1997000200025&lng=en&nrm=iso>. access on 08 May 2013.
http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1997000200025.
3) GALVÁN, Manso M. et al. Angelman syndrome: physical characteristics
and behavioural phenotype in 37 patients with confirmed genetic
diagnosis. Rev Neurol. 2002;35:425-9.
4) ANDERSEN, WH. et al. Levels of cognitive and linguistic development in
Angelman syndrome: a study of 20 children. Logoped Phoniatr Vocol.
2001;26:2-9.
5) PENNER, KA. et al. Communication, cognition, and social interaction in
the Angelman syndrome. Am J Med Genet. 1993;46:34-9.
6) ESKELSEN, Melissa Watzko et al . Introdução e desenvolvimento do
uso da comunicação alternativa na Síndrome de Angelman: estudo de
caso. Rev. CEFAC, São Paulo, v. 11, n. 2, jun. 2009 . Disponível em
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S151618462009000200008&lng=pt&nrm=iso>.
2013. Epub 15-Maio-2009.
acessos
em
08 may.
http://dx.doi.org/10.1590/S1516-
18462009005000033.
7) CHUN, Regina Yu Shon. Comunicação suplementar e/ou alternativa:
abrangência e peculiaridades dos termos e conceitos em uso no
Brasil. Pró-Fono R. Atual. Cient., Barueri, v. 21, n. 1, Mar. 2009 .
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<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S010456872009000100012&lng=en&nrm=iso>. access on 08 May 2013.
http://dx.doi.org/10.1590/S0104-56872009000100012.