Genética – Conceitos Básicos Marcelo Correa O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: - Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna Watson e Crick (1953). Gene - Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína. Proteína Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ... Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Fenótipo F=G+A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe. Espermatozóide n Óvulo n Zigoto 2n Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento P P c C Genes alelos IA IB a a Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. Exemplos • Lobo da orelha Ll ou LL • Capacidade de enrolar a língua: ll Exemplos • Posição do polegar com os dedo entrelaçados: Dd ou DD • Sardas no rosto: Ss ou SS Exemplos • Bico de viúva: Bb ou BB • Albinismo: aa • Polidáctilia: Pp ou PP Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • • • • • • AA Bb AABB aabb AAbb AaBb Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A? Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”. Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir. Como fazer um cruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão. Exemplo: • O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis? Cruzamento de olho castanho A_ com olho azul aa: aa: homem A Aa: mulher a Gametas do Homem Gametas da mulher a a Cruzamento de olho castanho A_ com olho azul aa: A aa: homem Aa: mulher Gametas do Homem Gametas da mulher a a Aa aa a Aa aa Resposta: 50% olho azul 50% olho castanho Resolva • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? Albinos: 25% Normais: 75% Tema • Pagina 13 e 14 • exercícios: 5,6,7 e 8 Probabilidades • Regra do “e”: Quando as probabilidades não interferem uma na outra podemos multiplicá-las. ½ de ser albino e ½ de ser menina ½.½=¼ • Regra do “ou”: Quando uma probabilidades exclui a ocorrência de outra devemos somá-las. • ½ de ser albino ou 1/4 de ser normal ½ + ¼ = 3/4 • Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características? Heredogramas O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família. Símbolos Homem normal Homem afetado Mulher normal Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Afetados Normais Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Dominância incompleta • È quando dois alelos que condicionam fenótipos diferentes se unem e produzem fenótipos intermediários. Exemplo • Numa espécie de flor o alelo V condiciona a produção do pigmento vermelho nas pétalas, enquanto o alelo B condiciona a produção de pigmento Branco. Os indivíduos heterozigotos VB produzem os dois pigmentos, manifestando o fenótipo rosa. Qual a proporção esperada do cruzamento entre duas plantas rosas? Resolução P= VB x VB Resultado V B ¼ Vermelho ¼ Branco V VV VB B VB BB ½ Rosa Genes letais • Em alguns casos um gene em situação de homozigose acaba se tornando letal, ou seja, impede o nascimento do filhotes. Exemplo • Em uma linhagem de ratos o alelo A caracteriza a cor branca dos pelos e seu alelo recessivo a cor cinza. Os indivíduos heterozigotos produzem a cor amarela, mas devido a um problema genético todos os ratos brancos nascem mortos. Qual a proporção do cruzamento entre ratos amarelos? Resolução Aa x Aa A a Resultado 1/3 cinza A a AA Aa Aa aa 2/3 amarelo Exercícios • Pg: 14, 15 • Ex: 11,12,13,14,16,17,19,22,23,24 e 25