SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down ou Trissomia do
Cromossomo 21, foi a primeira alteração
cromossômica clinicamente definida.
• 1866 - John Langdon Down.
• 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.
Etiologia
• Trissomia livre → a pessoa possui 47
cromossomos em todas as células (ocorre
em cerca de 95% dos casos de Síndrome de
Down). A causa da trissomia simples do
cromossomo 21 é a não disjunção
cromossômica.
Etiologia
• Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora
indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da
Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de
Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras
divisões de um zigoto normal.
Etiologia
• Mosáico → a alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos
casos de Síndrome de Down). Os casos de
mosaicismo podem originar-se da não disjunção
mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
Cariótipo
Risco aproximado de nascimento da
criança com Síndrome de Down no
caso de mães de diversas idades,
que nunca tiveram uma criança com
esta Síndrome
Risco aproximado de nascimento da
criança com Síndrome de Down no
caso de mães de diversas idades,
que já tiveram uma criança com esta
Síndrome
Idade da mãe ao
nascer a criança:
Risco de nascer
criança com
Síndrome de
Down
Idade da mãe ao
nascer a criança:
Risco de nascer
criança com
Síndrome de
Down
menos de 35
anos
0,1%
menos de 35
anos
1,0%
de 35 a 39 anos
0,5%
de 35 a 39 anos
1,5%
de 40 a 44 anos
1,5%
de 40 a 44 anos
2,5%
acima de 45 anos
3,5%
acima de 45 anos
4,5%
Fonte: APAE
Diagnóstico
• Biópsia do vilo coriônico;
• Amniocentese;
• Dosagem de αfetoproteína;
• Ultra-som obstétrico.
l o
e c
ç a
ã r
o i
l ó
í t
q i
u p
i o
d a
a n
s o
u r
b m
c a
u l
t â t
n r
e i
a s
n s
a o
r m
e i
g a
i 2
ã 1
Feto com coleção líquida
o ,
d d
University of Amsterdan
a e
n m
u o
c n
a s
. t
C
subcutânea na região da nuca.
Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,
demonstrando aumento da medida da translucência nucal
Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas
de gestação pode indicar Síndrome de Down
Características Físicas
Fenda palpebral
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatado
Língua grande,
protusa e sulcada
Orelhas dismórficas
Prega palmar única
Encurvamento do 5º dedo
Mãos curtas e largas
Separação entre o 1º e o 2º artelho
Podem apresentar:
• Retardo mental;
• Envelhecimento precoce
• Cardiopatias
• Alterações imunológicas;
• Infecções pulmonares;
• Leucemia;
• Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;
• Hipotireoidismo.
Como dar a notícia aos pais?
Crise Psíquica
• Fase de choque;
• Fase de reação;
• Fase de adaptação;
• Fase de orientação.
Fisioterapia