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Revista LOGOS, n. 14, 2006.
ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO GENE DA HEMOGLOBINA S EM
POPULAÇÃO DE ESTUDANTES E IMPLANTAÇÃO DO MÉTODO
DIAGNÓSTICO DA HEMOGLOBINA S - ANEMIA FALCIFORME
NETO, Elias José Rodrigues; MOREIRA, Alexandre Serran; PAIVA, Anderson Henrique de;
FELICE, Natalia Martins; COSTA, Cláudia RaquelC.
FEUC - Faculdade Euclides da Cunha, São José do Rio Pardo
[email protected]
[email protected]
As hemoglobinopatias são doenças genéticas
freqüentes decorrentes de anormalidades na
estrutura ou na produção da hemoglobina.
Destaca-se a anemia falciforme em virtude
da alta prevalência de hemoglobina S. Os
indivíduos homozigotos para o gene da
hemoglobina S desenvolvem uma patologia
grave que requer tratamento e cuidados
constantes. Os indivíduos heterozigotos
(portadores) despertam especial atenção, pois
podem apresentar complicações clínicas
influenciadas por fatores genéticos e
ambientais ou permanecendo assintomáticos.
Em ambos os casos há probabilidade de
transmitirem
esses
genes
para
os
descendentes. É importante o portador
identificar a presença deste gene. Este estudo
objetivou avaliar a freqüência do gene da
hemoglobina S em uma população de
estudantes promovendo o conhecimento e
prevenção da anemia falciforme e a
implantação do método diagnóstico para
futuramente atender a comunidade no
diagnóstico de hemoglobinopatias. Os
sujeitos do estudo foram sensibilizados
através de mini-palestras ministradas pelos
alunos envolvidos neste projeto. Seguiu-se
triagem através de um questionário e coleta
de 2ml de sangue venoso, que foram
processados através da separação das
hemácias por sucessivas centrifugações com
solução salina e posterior lise com
clorofórmio. As hemoglobinas foram
separadas por eletroforese em fita de acetato
de celulose em tampão Tris-EDTA-Borato de
pH alcalino por 30 minutos, coradas e
analisadas. As amostras positivas para
hemoglobina S foram submetidas a uma
segunda prova, o SICKLE ID, que consiste
na separação das hemoglobinas em fases
com colorações distintas, reagindo o sangue
total frente a uma solução específica com
tampão sulfato de amônia. Foram analisadas
576 amostras dos 750 alunos inscritos, e
identificados dez casos (prevalência de
1,74%) da presença do gene da hemoglobina
S (genótipo AS), distribuídos principalmente
nos municípios de São José do Rio Pardo e
Mococa, com 60% e 30% das ocorrências e
prevalências
de
2,78%
e
4,82%,
respectivamente.
Houve
três
casos
(prevalência de 0,52%) do gene da
hemoglobina C (genótipo AC). Estes
resultados mostraram a presença do gene da
hemoglobina S em indivíduos brancos (n=3;
0,67%), pardos (n=4; 5,13%), negros (n=1;
3,33%) e sem declaração (n=2; 11,11%),
indicando prevalência local menor do que a
descrita na literatura para a população da
região sudeste do país: 6% para AS e 1%
para AC. Maiores estudos, programas de
educação em saúde para hemoglobinopatias e
oferta de diagnóstico são ferramentas
importantes para reduzir o número de
pessoas comprometidas pela anemia
falciforme.
Revista LOGOS, n. 14, 2006.
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TABELA 1. Portadores do gene das hemoglobinas S e C segundo município de residência.
SÃO JOSÉ DO MOCOCA PIRASSURIO PARDO
NUNGA
EXAMINADOS
Nº
GENÓTIPO AS
Nº
PREVALÊNCIA
GENÓTIPO AC
Nº
PREVALÊNCIA
216
(37,5%)
6
2,78%
1
0,46%
83
(14,4%)
4
4,82
16
(2,8%)
1
6,25
SANTA
SANTA RITA
CRUZ DAS
DO PASSA
PALMEIRAS
QUATRO
35
6
(6,1%)
(1%)
1
2,86%
1
16,67
TABELA 2. Portadores do gene das hemoglobinas S e C segundo cor/raça declarada.
EXAMINADOS
GENÓTIPO AS
Nº
Nº
PREVALÊNCIA
GENÓTIPO AC
Nº
PREVALÊNCIA
NEGRA
PARDA
BRANCA
30
(5,2%)
1
(3,33%)
78
(13,5%)
4
(5,13%)
2
(2,56%)
445
(77,3%)
3
(0,67%)
1
(0,22%)
NÃO
DECLARADA
18
(3,1%)
2
(11,11%)
OUTROS
TOTAL
5
(0,9%)
576
(100%)
10
(1,74%)
3
(0,52%)