Anemias hemolíticas hemoglobinopatias
Leonardo Sokolnik de Oliveira
@professor_leo
Definição
São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos
glóbulos vermelhos.
Divididas em:
1) intrínsecas
Defeito está na hemácia
2) extrínsecas
Hemácia sofre uma agressão química, física ou por autoanticorpos
Anemia Falciforme
Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela
presença de uma hemoglobina anormal, denominada:
hemoglobina S (HbS).
Esta HbS ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia
beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido
(ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta.
Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua
forma e função.
Anemia Falciforme
Hereditariedade
Este gene mutado pode estar presente em
heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose
(Anemia Falciforme).
Fisiopatologia
A alteração da forma da hemácia depende do grau
de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior
alteração.
Manifestações clínicas
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Manifestações clínicas
Oclusão vascular associada à septicemia
por Salmonella
Úlceras
Manifestações clínicas
- Necrose asséptica de ossos
- Atrofia esplênica
- Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas
(Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae)
- Anemia aplásica
- Anemia hemolítica
Diagnóstico laboratorial
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Prova de falcização com metabissulfito
Presença de drepanócitos no sangue periférico
Eletroforese de Hb em pH ácido e alcalino
Prova de falcização com
metabissulfito
Drepanócito
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Hemoglobina S
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Eletroforese de Hb
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Manifestações laboratoriais
Manifestações laboratoriais
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Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA)
Eritroblastos ortocromáticos
Drepanócitos
Aumento na expectativa de vida de pacientes com
anemia falciforme, EUA.
Traço falcifome confere proteção contra
a mortalidade por malária
Talassemias
Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da
quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo.
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Mutações no DNA que podem causar Talassemia:
intrônicas
Na região promotora do gene da globina
Depleção total ou parcial do gene
Mutação non-sense
Talassemia
As outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando
dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis.
Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz.
Alterações laboratoriais:
- diminuição do Ht, Hb
- aumento de reticulócitos
- presença de hemácias em alvo
- VCM e HCM diminuídos
- corpúsculos de Heinz
Beta-Talassemia
Quando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina.
1)
Homozigótica (major)
1.1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta)
1.2) B0 (ausência da produção de cadeias beta)
Anemia severa
2)
Heterozigótica (minor)
Paciente assintomáticos
Alpha-Talassemia
As células tem 4 genes da alpha-globina
A deleção de um gene não causa manifestações clínicas.
A deleção dos 4 genes causa morte fetal
Quantidades dos tipos de Hb
no adulto normal
Alterações da Beta-talassemia
menor
Alterações da Beta-talassemia
maior
Corpúsculos de Heinz
Hemácias em alvo
Aumento de HbA2 em
talassemia menor
Eletroforese de Hemoglobinas