COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS
GAMETAS PATERNO E MATERNO
DIVISÕES CELULARES
DIFERENCIAÇÃO CELULAR
Células
somáticas
Compõem a
estrutura do
corpo
MITOSE
a) Prófase
Centríolos se dividem
DNA se condensa formando os
cromossomos
Carioteca desaparece
b) Metáfase
Cromossomos estão no máximo grau
de empacotamento na região equatorial
da célula
DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES
MITOSE
c) Anáfase
Cromátides-irmãs migram
para extremidades opostas
d) Telófase
Divisão do citoplasma e da
membrana plasmática
Carioteca reaparece
MEIOSE I
EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS E PERMUTAÇÃO
PRÓFASE I
METÁFASE I
ANÁFASE I
MEIOSE II
TELÓFASE II
PRÓFASE II
METÁFASE II ANÁFASE II
TELÓFASE II
GAMETOGÊNESE
NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA
Célula somática
Célula diplóide: dois exemplares de cada
cromossomo – total: 46 cromossomos
Gameta
Célula haplóide: um exemplar de cada
cromossomo – total: 23 cromossomos
Montagem de cariótipo
CROMOSSOMOS
TIPOS CROSSÔMICOS
Braço curto
Braço longo
CARIÓTIPO NORMAL
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
Não há diferenças
entre homens e
mulheres
Pares são
diferentes entre
homens e
mulheres
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
Resultado
de cariótipos
Gestações
Abortos
espontâneos
Nascidos vivos
total
10.000
1.500
8.500
Cromossomos
normais
9.200
750
8.450
Anomalias
cromossômicas
800
750
50
Triploidia ou
tetraploidia
170
170
0
Monossomia 45,X
140
139
1
Trissomia do 16
112
112
0
Trissomia do 18
20
19
1
Trissomia do 21
45
35
10
Outras trissomias
209
208
1
Trissomia sexual
19
4
15
rearrajos
46
26
20
outros
39
37
2
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU
SEXUAL (X OU Y)
NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
23
47
47 47
47 47
47 47
24
Erro durante a Meiose Zigoto
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA
23
46
46 46
46 46
47 45
23
Zigoto
Erro durante a Mitose
Mosaicismo
Não-disjunção Pós-zigótica
Mosaicismo
1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
• Aberração cromossômica mais
freqüente (20%) em abortos
espontâneos
• Retardamento severo do
crescimento, letalidade precoce
(max 5 meses)
• Geralmente causada pela
dispermia (dois
espermatozóides - 1 ovócito)
Transnucência nucal aumentada
2 - Síndrome de Patau
47, XX, +13
Síndrome de Patau
Lábio leporino / Polidactilia
• Ocorrência 1/10.000
• 88% morre no 1º mês só
5% sobrevive até o 6º mês
• Polidactilia
• Orelhas malformadas e de
implantação baixa
• Fenda labial e palatina
• Cardiopatia congênita
• Retardo mental e de
crescimento
• Microftalmia
Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia
3 - Síndrome de Edwards
47, XY, +18
Síndrome de Edwards
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
Microretrognatia
Orelhas malformadas e de
implantação baixa
Microcefalia
Cardiopatia congênita
Retardo mental e de
crescimento
Pés virados para fora e com
calcanhar proeminente
Hipertonia
Rim duplo
4 - Síndrome de Down
47, XY, +21
SÍNDROME DE DOWN
QUADRO CLÍNICO
Face achatada
Olhos de
inclinação
mongolóide
Ponte nasal
baixa
CORRELAÇÃO COM IDADE
MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
5 - Síndrome de Turner
45, X
Síndrome de Turner
Baixa estatura
Pescoço curto e alado
Tórax em escudo
Pelve andróide
Linfedema
Cúbito valgo
Cardiopatias
Ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino
Síndrome de Turner
Ovário em fita
Síndrome de Turner
Hidropisia / Aborto
6 - Síndrome de Klinefelter
47,XXY
1/1000 nascimentos do sexo masculino
Síndrome de Klinefelter
Ginecomastia
Hipogenitalismo / Hipogonadismo
azoospermia
RESUMO FINAL
1) Como se chama este
exame?
R.: Cariótipo
2) Pertence a uma pessoa de
que sexo? Por quê?
R.: Sexo feminino, ausência do
cromossomo Y, apresenta dois
cromossomos X
3) É um resultado normal?
Por quê?
R.: Não, porque possui um
cromossomo a mais, o 21
4) Que tipo de célula foi
usada para o exame?
R.: Célula somática
Resultado
de cariótipos
Gestações
Abortos
espontâneos
Nascidos vivos
total
10.000
1.500
8.500
Cromossomos
normais
9.200
750
8.450
Anomalias
cromossômicas
800
750
50
Triploidia ou
tetraploidia
170
170
0
Monossomia 45,X
140
139
1
Trissomia do 16
112
112
0
Trissomia do 18
20
19
1
Trissomia do 21
45
35
10
Outras trissomias
209
208
1
Trissomia sexual
19
4
15
rearrajos
46
26
20
outros
39
37
2
IDADE
RISCO S DOWN
OUTRAS ABERRAÇÕES
30
32
34
36
38
40
42
44
46
48
1/885
1/725
1/465
1/285
1/175
1/110
1/65
1/40
1/25
1/16
1/440
1/360
1/230
1/140
1/85
1/55
1/32
1/20
1/12
1/8
ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
1 - DUPLICAÇÃO
quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL
- retardo mental
- orelhas em abano
- macroorquidia
2 – INVERSÃO
qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.
3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
troca de segmentos entre cromossomos não homólogos
Indivíduo Normal com translocação equilibrada
45,XY,-14, -21,+t(14q21q)
FISH - IDENTIFICAÇÃO
POR FLUORESCÊNCIA
NORMAL
TRANSLOCAÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras
DELEÇÃO
perda de um segmento do cromossomo
TIPOS DE DELEÇÃO
1 cromossomo envolvido – 1 quebra
1 cromossomo envolvido – 2 quebras
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO
- 1:50.000 nascimentos
-Retardo mental
- Choro característico
- Olhos de inclinação
anti-mongolóide
- Hipotrofia muscular
- Microcefalia
- Orelhas malformadas
- Estrabismo
46, XX, 5p-
SÍNDROME DO MIADO DE
GATO
SÍNDROMES DE
ANGELMAN E DE PRADER-WILLI
Quadro clínico:
Angelman
Quadro clínico:
Prader-Willi
-Retardo mental
- Retardo mental
- Peso e altura
abaixo do normal
- Hipotonia grave
- Hiperatividade
- Dificuldades de
deglutição
-Irritabilidade
- Polifagia
-Riso e choro
desmotivados
- Obesidade
46, XY, 15qmaterna
46, XY, 15qpaterna
- Hipogonadismo
SÍNDROME DE PRADER-WILLI