A maioria das síndromes
genéticas são causadas por:
Alterações no número de cromossomos
encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de
1 ou mais cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de
cromossomos em cada célula.

As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.

Quanto
o cromossomo
atingido, maiores serão as alterações.

Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas
como LSD, maconha, nicotina, cafeína,
ciclamatos ...), idade materna, calor,
radiações, predisposição genética a nãoseparação dos cromossomos na divisão
celular meiótica.
:
Cariótipo normal
Causa
externa/interna
Aumenta um cromossomo
Cromossomo 21 a mais
Fórmula genética:
inicialmente coloca-se o número
total de cromossomos do indivíduo;
 separa-se por vírgula;
 segue o sexo do indivíduo atingido;
 mais o par cromossômico em que
ocorre a alteração.
Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do

sexo masculino com Síndrome de Down,
com 47 cromossomos, devido à trissomia
do 21.
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY +
21) ou (47, XX + 21)
Down
CARACTERÍSTICAS:
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +
18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13)
ou (47, XX+ 13)
Trissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
MONOSSOMIA DO X:
(45,X)
:



Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo.
Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos.
Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ...
(são letais durante o desenvolvimento
fetal ou morte neonatal).