teste do pezinho SUPER
O Teste do
Pezinho é um
ato de amor.
O Teste do Pezinho SUPER, que faz o diagnóstico
de 48 patologias, é um dos mais completos
Testes de Triagem Neonatal existentes no Brasil
e no mundo. O teste SUPER inclui em seu painel,
além das 10 doenças dos Testes do Pezinho BÁSICO
e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados através
da avançada tecnologia de Espectrometria de
Massas – MS/MS Tandem.
A partir de algumas gotinhas de sangue, colhidas
do calcanhar do bebê logo após o seu nascimento,
o Teste do Pezinho SUPER poderá identificar
importantes doenças que, se não tratadas, levarão
à Deficiência Intelectual ou causarão outros
prejuízos à qualidade de vida da criança.
Saiba mais sobre as principais doenças detectadas.
Metodologia tradicional
Nome
Descrição
Hipotireoidismo
Congênito*
(NTSH / NT4)
(primário e secundário)
Doença causada pela falta ou
produção deficiente da tiroxina,
um importante hormônio
da tireóide necessário para o
desenvolvimento normal de
todo o organismo, inclusive do
cérebro.
Anemia Falciforme *
Doença, devida a uma alteração
estrutural na molécula de
hemoglobina, que compromete
o transporte do oxigênio e causa
graves prejuízos a diferentes
tecidos e órgãos.
Fibrose Cística *
Doença causada pela deficiência
na síntese da proteína CFTR, que
transporta sais pelas membranas
epiteliais, acarretando quadros
de doença pulmonar obstrutiva
crônica e a má absorção
intestinal.
Toxoplasmose
Congênita
Ocorre quando a gestante foi
infectada pelo protozoário
toxoplasma gondii. As principais
manifestações clínicas são
lesões de retina e calcificação
intracraniana.
* Patologias do Teste do Pezinho Básico conforme a Portaria GM/MS nº 822/GM de 06/06/2001.
Nome
Descrição
Galactosemia
(GAOS E GALT)
É um distúrbio provocado pela
falta das enzimas responsáveis
pelo metabolismo da galactose,
um açúcar presente no leite
e seus derivados, levando a
alterações hepáticas, renais,
gonadais e neurológicas.
Deficiência de
Biotinidase
Impede que a vitamina biotina
presente nos alimentos seja
liberada. Os sintomas clínicos
mais importantes são: convulsões,
hipotonia, ataxia, problemas
respiratórios, atrofia óptica,
perda auditiva neurosensorial e
Deficiência Intelectual.
Hiperplasia Adrenal
Congênita
É causada pela deficiência da
enzima 21 hidroxilase que está
envolvida na produção de vários
hormônios da glândula supra­
renal. Os sintomas estão ligados ao
desenvolvimento sexual, podendo
ser grave em alguns dos casos.
Deficiência de G.6.P.D
Provoca a instabilidade da
membrana dos glóbulos
vermelhos, favorecendo a sua
ruptura e levando a quadros de
anemia hemolítica.
Principais doenças detectadas pela metodologia
de Espectrometria de Massas em Tandem:
Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Ureia
Nome
Descrição
Leucinose ou Doença
da Urina de Xarope de
Bordo (MSUD)
É causada pela deficiência
da enzima alfa-cetoácida
desidrogenase de cadeia ramificada,
responsável pelo metabolismo da
leucina. Os sintomas podem ser
brandos ou graves, dependendo das
três diferentes formas da doença,
e podem incluir a Deficiência
Intelectual.
Fenilcetonúria (PKU) *
(PKU e HPHE)
Doença causada pela ausência ou
diminuição da atividade da enzima
fenilalanina hidroxilase, fato que
impede a metabolização adequada
do aminoácido fenilalanina, levando
a um quadro clínico que inclui a
Deficiência Intelectual.
Hipermetioninemia
Excesso de metionina devido à
deficiência enzimática de metionina
adenosil transferase. É assintomática
na maioria dos casos. Porém,
alguns indivíduos com níveis muito
elevados de metionina plasmática
apresentam sintomas neurológicos.
Homocistinúria
A maioria dos casos é causada
pela deficiência enzimática de
cistationina β-sintase . Principais
sintomas: tromboembolismo,
luxação do cristalino, escoliose,
osteoporose, Deficiência
Intelectual, convulsões e distúrbios
psiquiátricos.
Deficiência da Ornitina
Transcarbamilase
(OTC)
Doença devido a um defeito
no ciclo da ureia, causado pela
deficiência da enzima ornitina
transcarbamilase. Os sintomas
são: vômitos, sonolência, letargia e
alteração neurológica.
* Patologias do Teste do Pezinho Básico conforme a Portaria GM/MS nº 822/GM de 06/06/2001.
Nome
Descrição
Tirosinemia
(tipos I, II, III e transitório)
Causada pela elevação dos níveis
sanguíneos de tirosina. Os principais
sintomas incluem déficit ponderal,
icterícia prolongada, alterações
hepáticas, edema e doença
hemorrágica.
Acidúria
Argininosuccínica
Doença devida à deficiência da
enzima argininosuccinato liase.
Sintomas: hiperamonemia, vômitos,
apatia, convulsões e lesão cerebral.
Argininemia
Deficiência da enzima arginase,
fundamental para a atividade
da arginase hepática. Apresenta
hiperamonemia, paraplegia
espástica, convulsões e Deficiência
Intelectual.
Citrulinemia
Doença devida à deficiência da
enzima argininosuccinato
β-sintase. Os principais sintomas são
hiperamonemia, vômitos, apatia,
convulsões e lesão cerebral.
Hiperglicinemia Não
Cetótica
Doença devido a um defeito
metabólico que aumenta a glicina
no sangue e liquor. Os principais
sintomas são: hipoatividade,
hipotonia e convulsões de difícil
controle.
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
Nome
Descrição
Acidemia Propiônica
Deficiência da enzima propionilCoA carboxilase,responsável pelo
metabolismo dos aminoácidos
de cadeia ramificada. Os sintomas
principais são: intolerância à
proteína, vômitos, letargia, acidose
metabólica, lesão cerebral e quadro
convulsivo.
3-Metilcrotonilglicinúria
Deficiência da enzima 3metilcrotonil-CoA carboxilase,
enzima responsável pelo
metabolismo dos aminoácidos
de cadeia ramificada. Os sintomas
principais incluem hipotonia, atrofia
muscular e quadro convulsivo.
Acidemia Glutárica
Tipo I
Deficiência da enzima glutarilCoA desidrogenase, envolvida
com o metabolismo da lisina e
do triptofano. Os sintomas mais
importantes são a hipoglicemia,
distonia e discinesia por
hipoglicemia.
Acidemia Isovalérica
(IVA)
Deficiência da enzima isovalerilCoA desidrogenase presente na
metabolização da leucina. Entre os
sintomas principais estão: crises de
vômito, apatia, letargia, irritabilidade
neuromuscular e hipotermia.
Acidemia
Metilmalônica
Doença causada por um defeito na
ação da metilmalonil-CoA mutase,
enzima envolvida no metabolismo
dos aminoácidos leucina, valina,
isoleucina e treonina, ou então por um
distúrbio de cobalamina. Sintomas:
letargia, vômitos, desidratação,
dificuldade respiratória, hipotonia e
hepatomegalia, convulsões e atraso
do desenvolvimento.
Nome
Descrição
Doença devida a uma deficiência
Deficiência de
da enzima acetoacetil-CoA tiolase
Acetoacetil-CoA Tiolase mitocondrial. Os principais sintomas
Mitocondrial
são: acidose metabólica, vômitos,
diarréia e distúrbios neurológicos.
Deficiência MúltiplaCoA Carboxilase
Doença devida à deficiência da
enzima holocarboxilase sintetase.
Sintomas: Problemas respiratórios,
hipotonia, convulsões e letargia.
Deficiência de 2Metilbutiril Glicinúria
Doença causada pela deficiência de
2-metilbutiril-CoA desidrogenase.
Os principais sintomas são vômitos,
letargia, hipotonia e convulsões.
Acidúria Isobutírica
Doença causada pela deficiência da
enzima isobutiril-CoA desidrogenase.
Os principais sintomas são o retardo
no desenvolvimento, miocardiopatia,
convulsões e anemia.
Deficiência de 3Metilglutaconil-CoA
Hidratase
Doença devida à deficiência da
enzima 3-metilglutaconil-CoA
hidratase. Entre os sintomas
principais estão o atraso psicomotor,
atraso na fala e hipotonia.
Acidemia Malônica
Doença devida à deficiência da
enzima malonil-CoA descarboxilase.
Entre os sintomas principais estão:
hipoglicemia, miocardiopatia e
insuficiência hepática.
Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos
Nome
Descrição
Deficiência de
Carnitina Palmitoil
Transferase Tipo II
(CPT II)
Deficiência de carnitina provocada pela
carência ou funcionamento inadequado
da enzima carnitina palmitoil transferase II,
envolvida no metabolismo de beta oxidação.
Entre os sintomas importantes estão a mialgia,
fadiga e urina marrom-avermelhada.
Deficiência de
Carnitina Primária
Diminuição de carnitina intracelular devida à
deficiência de reabsorção renal. Os sintomas mais
importantes são: cardiomiopatia, insuficiência
cardíaca, fraqueza muscular e doenças hepáticas.
Deficiência da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Muito Longa (VLCAD)
Deficiência na produção ou utilização de
energia, decorrente de erro no metabolismo
da enzima desidrogenase de acil-CoA
de cadeia muito longa. Sintomas: déficit
ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia,
encefalopatia metabólica e hipotonia.
Deficiência da
Desidrogenase de
3-Hidroxiacil-CoA
de Cadeia Longa
(LCHAD)
Deficiência na produção ou utilização de energia,
decorrente de erro no metabolismo da enzima
3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia
longa. Os sintomas principais são: hipoglicemia,
letargia, atraso de desenvolvimento, hipotonia,
cardiomiopatia e urina marrom-avermelhada.
Deficiência de
Proteína Trifuncional
Doença causada pela deficiência da
enzima trifuncional mitocondrial. Sintomas:
cardiomiopatia, distúrbios neurológicos e
miopatia crônica progressiva.
Deficiência de
2,4 dienoil-CoA
Redutase
Doença causada pela deficiência da enzima
2,4 dienoil-CoA redutase. Os principais
sintomas envolvem cardiomiopatia, distúrbios
hepáticos e musculares.
Acidemia
Hidroximetilglutárica
HMG CoA liase
Deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA liase, que participa da oxidação da leucina
e da reação da cetogênese. Os sintomas
principais incluem acidose metabólica,
hipoglicemia e hepatomegalia.
Nome
Nome
Descrição
Descrição
Deficiência da
Desidrogenase de AcilCoA de Cadeia Curta
(SCAD)
Deficiência na produção ou utilização de
energia, decorrente de erro no metabolismo
da enzima acil-CoA desidrogenase de
cadeia curta. Os principais sintomas incluem
o déficit ponderal a hipoglicemia e retardo
do desenvolvimento.
Deficiência da
Desidrogenase de
Múltiplas Acil-CoA
(Acidemia Glutárica
tipo II)
Deficiência na transferência de elétrons das
desidrogenases FAD-dependentes para a
cadeia respiratória. Sintomas: hipoglicemia
severa, acidose metabólica, hipotonia e
hepatomegalia.
Deficiência de
Carnitina Palmitoil
Transferase Tipo I
(CPT I)
Deficiência provocada pela carência
ou funcionamento da enzima carnitina
palmitoil transferase I, envolvida no
metabolismo de beta oxidação.
Entre os sintomas importantes estão os
distúrbios hepáticos graves e a acidose
tubular renal.
Deficiência de
Carnitina/Acilcarnitina
Translocase (CACT)
Doença causada por uma deficiência no
transporte da enzima carnitina/acilcarnitina
translocase. Os principais sintomas
são: cardiomiopatia grave, arritmias,
hiperamonemia e distúrbios hepáticos.
Deficiência da
Desidrogenase de
Hidroxiacil-CoA de
Cadeia Média e Curta
(M/SCHAD)
Doença causada por uma deficiência da
enzima hidroxiacil-CoA desidrogenase de
cadeia média e curta. Os principais sintomas
envolvem cardiomiopatia, distúrbios
hepáticos e musculares.
Deficiência da
Desidrogenase de AcilCoA de Cadeia Média
(MCAD)
Deficiência na produção ou utilização de
energia, decorrente de erro no metabolismo
da enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia
média. Entre os sintomas principais estão a
acidose metabólica, hipoglicemia e letargia.
Serviço de Referência em Triagem Neonatal
APAE DE SÃO PAULO / Ministério da Saúde
O Teste do Pezinho é um ato de amor.
Rua Loefgren 2.109 Vila Clementino
04040 033 São Paulo SP
Tel: (11) 5080 7000 Fax: (11) 5080 7089
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