População Negra Brasileira e
Suas Doenças Genética
Deficiência da Enzima
Hepática
A população negra
brasileira , devido
à
miscigenação
entre negros e
brancos ocorridas
no país, apresenta
uma especificidade
genética que a
distingue do resto
do mundo .
Deficiência da Enzima Hepática
Afeta mais de 200 milhões de pessoas no
mundo, porém, uma parcela pequena
sofre de manifestações clínicas.
e entre negros, ela se manifesta de forma
mais grave do que nos brancos.
Esse tipo de doença afeta em numero
maior as gestantes e os recém-nascidos
do sexo feminino, com deficiência de G6-PD.
Chega a provocar quadros neurológicos
graves pelo acúmulo de bilirrubina nos
tecidos cerebrais.
A deficiência da
enzima
Hepática
ocorre no fígado
quando este não
produz
enzimas
saudáveis.
deficiência das
vitaminas das
enzimas
femininas.
A
deficiência
de
glicose-6-fosfatodesidrogenase (G6PD) ou favismo é um
erro inato do metabolismo que interfere
nos
processos
de
manutenção
da
estabilidade das células vermelhas do
sangue, pois a enzima é responsável por
impedir sua destruição precoce (Miura &
Procianoy, 1997). Sendo o defeito
enzimático mais comum, afeta cerca de
400 milhões de pessoas em todo o mundo
e ocorre em 1 para cada 50 crianças
nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).
Gene
alterado
e
os
homens
são
homozigotos afetados. O gene está
localizado em Xq28, com 18 KB e 13
exons, com um RNAm de 2.269
nucleótidos
e
uma
proteína
de
515
aminoácidos,
com
massa
molecular de 61 KDa. Há mais de 400
mutações genéticas que originam a
doença. A variabilidade do quadro clínico é
explicada pela heterogeneidade genética,
podendo
ocorrer,
inclusive,
casos
assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989;
OMIM,2001).
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Professora:Simony
Alunos:Diego,Karine,Laura,Rosa e
Sorrayla.
Em Homenagem ao Bebê da Karine.