Andressa Godar
Erick Deon
Fernanda Fabrini
Gabriela Paluch
Marina Milhante
Rafael Shinmi
Rafaela da Silva
Suelen Frizzas
ELA
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 A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença
rara, neurodegenerativa de origem desconhecida,
progressiva e associado à morte do paciente em um
tempo médio de 3 a 4 anos.

Dados Gerais

 Doença de incidência rara: 1/100.000
- 1/200 em uma família
 Frequência similar em todo mundo
- Exceção: Guam – incidência 50x ~ 100x maior
 Forma esporádica é a mais comum – 90% dos casos
- As formas familiar e do Pác. Oeste são iguais indistinguíveis da esporádica
Dados Gerais

 Maior incidência no sexo masculino
- Proporção 2:1
 Afeta mais a etnia branca
 Idade média de início: 57 anos
-Somente 4% a 6% dos casos se dão antes dos 40 anos de idade
No Brasil
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 Primeira descrição da doença em 1909
- Dr. Cypriano de Freitas
 Em 1916, duas outras descrições de ELA
- Dr. Gonçalves Viana, em Porto Alegre
 A estimativa é de 12 mil casos de ELA no Brasil
Etiologia

 Sua causa não é totalmente esclarecida.
 Fator genético + exposição a um fator “gatilho” =
expressão da doença
 Dentre os gatilhos destacam-se: processo
inflamatório; exposição a agentes tóxicos (endógenos
ou exógenos); atividade física
Etiologia – ELA
esporádica

 Nenhum fator isoladamente encontra-se associado à
ELA.
 Há indícios de que seja uma síndrome decorrente de
uma variedade de diversos insultos no SNC, levando
a uma idêntica ou quase idêntica via final patogênica
comum.
 Exemplos de locais para a lesão inicial: motoneurônio,
nas células astrocísticas, interneurônios e neurônios
motores corticais.
 Alguns autores acreditam que o precesso causal
inicía-se no NMI e outros no NMS.
Etiologia – ELA familiar

 Ao redor de 5% a 10% de todos os casos de ELA.
 Tem uma causa genética.
 Média de idade do início é de 10 a 15 anos mais cedo
do que para a ELA esporádica
 10%: possuem uma mutação no gene da enzima do
cobre/zinco superóxido-desmutase (SOD1) no
cromossomo 21
MAIOR FORMAÇÃO DE RADICAIS LIVRES
Etiologia

Teorias Atualmente em Estudo
 Genética
 Excitotoxicidade: anomalia no metabolismo da atividade
dos receptores de aminoácidos excitatórios, com presença
tanto de fatores citotóxicos endógenos quanto exógenos.
 Fatores Tróficos:A deficiência de fatores tróficos
transportados por fluxo axoplasmático anterógrado ou
retrógrado teria uma implicação direta como causa de
ELA.
Etiologia

Teorias atualmente em estudo
 Biologia Celular: vulnerabilidade dos neurônios motores,
tentando-se entender como e por que as células são
destruídas.
 Stress Oxidativo: há indícios de que o motoneurônio
apresenta uma diminuição de capacidade de defesa
contra o stress oxidativo.
 Lesão mitocondrial
 Meio ambiente
 Infecções viróticas
 Auto-imunidade
Quando suspeitar de
ELA

 Quadro Clínico
Depende: de quais os sítios topográficos iniciais de
comprometimento no sistema nervoso!
Fraqueza
Reflexos tendíneos vivos (clônus)
Presença de reflexos anormais
(Babinski +)
Neurônio
Motor
Superior
Quadro Clínico

Fraqueza
Fasciculações
Atrofia
Atonia
Arreflexia
Disfagia
Disartria
Neurônio
Motor
Inferior
Disfunção dos
Neurônios
Motores do
Tronco Cerebral
Quadro Clínico

 Paralisia progressiva marcada por sinais de
comprometimento do NMS e do NMI.
 Membros superiores mais que os inferiores
 Precedendo ou seguindo-se a instalação dos sintomas,
os pacientes queixam-se de cãibras.
 Fraqueza, atrofia e fasciculações nos membros são os
sinais clínicos mais proeminentes!
Quadro Clínico

 Com o seguimento da doença há comprometimento
bulbar, geralmente de caráter assimétrico.
 Tardiamente são afetadas as funções vocais e
respiratórias.
 Os nervos cranianos, que controlam a visão e os
movimentos oculares, e os segmentos sacros
inferiores da medula espinhal, que controlam os
esfíncteres, não são usualmente afetados.
Classificação das DNM
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 Realizada de acordo com alguns parâmetros:
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


Síndrome clínica
Tipo de neurônio motor predominante
Alterações morfológicas
Padrão de herança
Achados eletrofisiológicos
Anormalidades bioquímicas e imunológicas
Subtipos
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 AMP – Atrofia muscular progressiva
 ELP – Esclerose lateral primária
 PBP – Paralisia bulbar progressiva
 ELA – Esclerose lateral amiotrófica
Atrofia muscular
progressiva

 Doença pura do NMI
 Forma incomum – 5% a 20% das DNM
 Clínica
 Fraqueza
 Atrofia
 Fasciculações
Esclerose lateral primária

 Doença pura do NMS
 Insidioso e lenta evolução
 Clínica
 Quadriparesia espástica
 Hiperrreflexia (reflexos profundos)
 Sinal de Babinski bilateral
 Disartria espástica
 Labilidade emocional (pseudobulbar)