António Ramalho
5) PATOLOGIAS HEREDITÁRIAS E TÓXICAS
• RETINOPATIA PIGMENTAR
Caracteriza-se por uma atenuação arteriolar, palidez do disco óptico e
espículas ósseas na média periferia retiniana.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
O aspecto angiográfico depende da gravidade das alterações retinianas. A AF
não é necessária para o diagnóstico
Venosa precoce: São visíveis os grandes vasos coroideus na área da atrofia
coriocapilar.
Venosa tardia: Àrea ovalada, com conservação relativa do EPR no polo
posterior
Tardia: Leakage a partir dos capilares retinianos causa um aumento do
staining dos tecidos retinianos. Pode ser confinada á área macular ou á área
das arcadas vasculares.
Aumento do tempo de circulação retiniana.
A
C
B
D
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António Ramalho
E
F
Fig. 5.1 – Retinopatia pigmentar
A e B – Retinografias – Atrofia do EPR na média periferia e polo polo posterior. Espículas ósseas.
Atenuação arteriolar. Disco óptico pálido.
B e C – Evidência da atenuação arteriolar e da atrofia do EPR.
D e F – Lesão hipopigmentada, correspondente á atrofia do EPR e com os bordos da atrofia ligeiramente
hiperfluorescentes. Com a evolução há um staining da área da atrofia.
• COROIDERÉMIA
Distrofia coroidea que se inicia na mádia periferia da retina.
Sexo masculino: Irregularidades pigmentares finas do EPR, seguidas de atrofia
da média periferia. Ilhéus de coróide intacta no polo posterior.
Sexo feminino (portadoras): Alterações pigmentares distintas.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Venosa precoce: Detecção precoce das áreas coroideas afectadas. Atrofia da
coriocapilar (hipofluorescência) com bordos fluos. No polo posterior estão
conservados o EPR e a coriocapilar (hiperfluorescência).
Tardia: Staining mínimo da esclera nas áreas de atrofia.
A
B
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C
D
E
F
G
H
I
J
Fig. 5.2 – Coroiderémia – de Aa F – sexo masculino e de G a J portadora
A e B – Retinografias – Atrofia extensa EPR
C a F - AF – Visibilidade da rede vascular coroideia, com manutenção de pequenos ilhéus de coriocapilar,
que se apresentam hiperfluorescentes. Hipofluorescência do fundo. Staining escleral em fase tardia.
G e H – Retinografias de portadora- Anomalias discretas do EPR.
I e J – AF – Linhas irregulares hipofluorescentes múltiplas e irregulares dispersas na média perifwria.
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• DISTROFIA AREOLAR CENTRAL
Distrofia coroidea autossómica dominante.
Caracterizada por uma despigmentação progressiva da região macular.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Arterial: Visibilidade dos grandes vasos da coróide.
Venosa precoce : Aumento desigual da hiperfluorescência (efeito janela).
Observa-se uma linha nítida entre a zona atrofiada e a porção central da
mácula. Não leakage.
Venosa tardia: Aumento da hiperfluorescência. Vasos coroideus obscurecidos.
Tardia: Hiperfluorescência central, confluente, intensa. Maior visibilidade dos
grandes vasos da coróide.
A
C
B
D
E
F
Fig. 5.3 – Distrofia areolar central
A e B – Retinografias – Atrofia irregular EPR no polo posterior. Sem drusens.
C a F – AF – Hiperfluorescência heterogénea irregular , mal delimitada, aspecto granular.
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• RETINOPATIA CRISTALINA BIETTI
Caracteriza-se por depósitos de cristais na periferia da córnea e na retina. Os
depósitos cristalinos refringentes observam-se em todas as camadas da retina
e estão associados a vários graus de perda de coriocapilar e EPR.
ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Staining escleral persistente.
Hipofluorescência nas áreas com preservação da coriocapilar. Em fase tardia
ocorre o staining dessas lesões.
A
B
C
E
D
F
Fig. 5.4 – Distrofia cristalina Bietti
A e B – Retinografias – Depósito cristais dispersos pelo polo posterior. Atrofia EPR.
C a F – AF – Stainingesclreal, por atrofia do EPR e coriocapilar. Areashipofluorescentes, que
correspondem à preservação da coriocapilar. Em fase tardia fica hiperfluorescente.
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• ALBINISMO OCULAR
Caracteriza-se por apresentar um erro do metabolismo dos aminoácidos, que
afectam a produção de melanina.
Fundo ocular despigmentado, assoviado a hipoplasia foveal e do disco óptico.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Aumento da visibilidade dos vasos da coróide, devido à ausência de pigmento
suprajacente.
Tardia: Evidencia os vasos retinianos e coroideus em silhueta sobre um fundo
fluorescente, correspondente ao staining escleral.
A
B
C
D
E
F
Fig. 5.5 – Albinismo ocular
A e B – Retinografias – Visibilidade da rede vascular coroidea.
C a F – Vasos coroideus em silhueta num fundo de staining escleral.
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• RETINOSQUISE LIGADA AO X
Distrofia retiniana em jovens do sexo masculino.
Aspecto de edema em locas maculares, num arranjo estrelar, na foveola.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Não é necessária para o diagnóstico.
Venosa precoce: Discreta hiperfluorescênciafoveal.
A
C
E
B
D
F
Fig. 5.6 – Retinosquise ligada ao X
A e B – Ausência reflexo foveal. Edema da área macular, com aspecto em raios.
C e D – Aneríticas – Alteração do reflexo foveal
E e F – AF – Hiperfluorescência muito discreta na área foveal.
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• D. STARGARDT
É a distrofia macular mais comum.
Caracteriza-se por apresentar um fundo ocular normal em estádios precoces e com a
evolução, ocorrerem alterações maculares atróficas e flecks retinianos.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
O achado angiográfico característico é a ausência de fluorescência coróidea ou “silêncio
coroideu”.
Arterial: Hipofluorescência desigual + hiperfluorescência.
Venosa precoce: Melhor delimitação das lesões.
Venosa tardia: Aumento da hiperfluorescência.
Tardia: Àrea maior de blotlike. Hiperfluorescência discreta, com bordos fluos.
A
B
C
D
E
F
Fig. 5.7 – D. Stargardt
A e B – Retinografias – Atrofia irregular no polo posterior e pigmentação variável.
C a F – AF – Staining escleral extenso.+ hipofluorescência na área macular. Em fases atrdias apresenta
uma hiperfluorescência na lesão descrita.
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• D. BEST
Ou distrofia macular viteliforme. É uma patologia autossómica dominante, com
penetrãncia variável e expressividade.
Afecta primariamente a camada do EPR.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Os achados angiográficos dependem do estádio da patologia.
No estádio viteliforme:
Arterial: Hipofluorescência central marcada.
Venosa precoce: Hipofluorescência continua.
Venosa tardia: Hipofluorescência continua.
Tardia: Hipofluorescência continua. A zona atrófica
hiperfluorescente.
A
C
E
pode
apresentar-se
B
D
F
Fig. 5.8 – D. Best (Foto cedida pelo Dr. João Rosendo).
A e B – Retinografias – Depósito viteliforme amarelado na área foveal.
C e D – Aneríticas – Lesão esbranquiçada correspondente ás lesões.
E e F – Lesão hipofluorescentecentral,comhiperfluorescência adjacente.
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• DISTROFIA EM PADRÃO
Caracterizada por apresentar uma alteração do EPR num arranjo em
padrão,mais evidente na AF do que na retinografia.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Arterial: Àrea central hipofluorescente, com aspecto em raios.
Venosa precoce: Manchas hipofluorescentes, envolvidas por uma
hiperfluorescência heterogénea.
Tardia: Padrão que se mantém.
A
B
D
C
E
F
Fig. 5.9 – Distrofia em padrão
A e B – Retinografias – Aspecto amarelado e pigmentado na área foveal.
D a F – AF – Hipofluorescência central e em raios de uma roda. Hiperfluorescência envolvente.
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ATROFIA PARAVENOSA PIGMENTADA
Atrofia corioretiniana com migração pigmentar associada ao longo das
principais veias retinianas.
•
ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Aumento da fluorescência devido ao efeito janela ou efeito máscara devido ao
pigmento ao longo das arcadas vasculares.
A
B
C
D
E
F
Fig. 5.10 – Atrofia paravenosa pigmentada.
A e B – Retinografias – Atrofia ao longo do trajecto das grandes veias da retina, acompanha de espículas
ósseas.
C a F – AF – Hipofluorescência das áreas de atrofia, com bordos hiperfluorescentes. Em fases tardias
ocorre um staining das áreas de atrofia paravenosa.
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• AZOOR
Inicialmente, aparecem discretas alterações do EPR. Na maioria dos casos, as
alterações do fundo ocular não são visíveis (ocultos).
Nas fases tardias, as alterações dos campos visuais, correspondem a áreas de
alterações pigmentares.
ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Hipofluorescência correspondente à atrofia do EPR. Em tempos tardios ocorre um
staining.
A
B
C
D
E
F
Fig. 5.11 – AZOOR
A e B – Retinografias – Atrofia do EPR + espículas ósseas.
D a F – AF – Hipofluorescência nas áreas de atrofia do EPR, com staing em fases tardias.
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• ATROFIA COROIDEA DIFUSA
Atrofia peripapilar e pericentral do EPR e da coriocapilar.
Extensão progressiva á totalidade do fundo ocular.
ANGIOGRAFIA FUORESCEÍNICA:
Visibilidade dos grandes vasos da coróide.
Staining em fases tardias.
A
B
C
D
E
F
Fig. 5.12 – Atrofia coroidea difusa
A e B –Rretinografias – Atrofia do EPR, com visibilidade dos vasos da coróide.
C e D – Aneríticas – Atenuação dos vasos sanguíneos retinianos.
E e F – Dificuldade de preenchimento vascular. Discreto staining tardio
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• DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DO ADULTO
Lesão arredondada ou ovalada, única, medindo cerca de 1/3 de diâmetro
papilar. Ligeiramente elevado e amarelado.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Venosa precoce: Centro hipofluorescente, envolvido por um anel
hiperfluorescente.
Venosa tardia: Staining rápido.
Tardia: Staining intenso
A
B
C
D
Fig. 5.13 – Distrofia macular viteliforme do adulto
A – Retinografia – Lesão arredondada e amarelada na àreafoveal.
B – Anerítica – Lesão arredondada esbranquiçada
C e D – AF – Hipofluorescência na fase inicial. Em fase tardia ocorre hiperfluorescência.
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• RETINOPATIA CLOROQUINA E HYDROXICLOROQUINA
Caracterizada por alterações do EPR pericentrais.
FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA:
Venosa precoce: Lesão hiperfluorescente (efeito em janela) na área
perifoveal. Forma ovalada completa (maculopatia “em olho de boi” ou em forma
ovalada incompleta. Não leakage.
Tardia: Hiperfluorescência continua.
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