Caso Clínico:
Osteopetrose
Escola Superior de Ciências da Saúde
(ESCS)/SES/DF
Roberto Franklin
Sabrina Reis
Coordenação: Paulo R. Margotto
História Clínica
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Colhida inteiramente no prontuário
Identificação
Nome: DPS
 Nascimento: 07/06/2006
 Idade: 7 meses
 Naturalidade: Gama – DF
 Procedência: Jardim Ingá – GO
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História Clínica
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HDA: Paciente internado devido a pneumonia,
evoluindo com piora rápida e progressiva para
insuficiência respiratória, sendo submetido à ventilação
mecânica.
Trata-se de criança em investigação para síndrome
genética. Apresenta ainda, estenose de cavidades nasais,
laringomalácia, DRGE e suspeita de imunodeficiência
primária. Além disso, apresentou sorologia positiva para
citomegalovírus aos cinco meses de idade, durante
internação neste hospital, em acompanhamento.
História Clínica
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Antecedentes fisiológicos:
Mãe G4P4A0, realizou 05 consultas de pré-natal.
ITU tratada com cefalexina
 Parto normal, a termo, PN: 2600 g, estatura: 47 cm,
PC: 33cm, APGAR: ??
 Dificuldade na pega no período neonatal
 LM exclusivo até o 6º mês
 DNPM: ??
 Vacinação completa (SIC)

História Clínica
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Antecedentes patológicos:
3 internações por bronquiolite
 2 internações por PNM + broncoespasmo
 3 hemotransfusões por anemia
 Com 1 mês de vida:
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ocorreu PCR durante punção lombar
 Foi suspeitado síndrome genética


Nega cirurgias ou traumas
História Clínica
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Antecedentes familiares:
Mãe, 22 anos, do lar, 1º grau completo, saudável.
Tabagista há 10 anos, 4 cigarros/dia. Fumou durante
a gestação e 1º mês de vida da criança
 Pai, 25 anos, salgadeiro, 2º grau completo, tem
bronquite asmática, nega vícios
 Irmãos (por parte de mãe), 2, 5 e 7 anos, todos
saudáveis.
 Nega consanguinidade.
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História Clínica
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Hábitos de vida e condições sócio-econômicas:
Dieta: mamadeira (leite ninho® + mucilon®), frutas.
Não aceita sopa. Água filtrada.
 Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 4 pessoas,
sem a animais domésticos, com luz e esgoto.
 Renda mensal aproximadamente R$ 500,00
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Exame Físico
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Peso: 4895 g
Temperatura axilar: 37,2 ºC
FR: 60 ipm
FC: 128 bpm
Estado geral:
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REG, hipocorado(++/4+), desidratado (+/4+),
acianótico, anictérico.
Exame Físico
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ACV:
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AR:
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
RCR 2T BNF sem sopros
Expansibilidade diminuída, BAN, TIC e TSC
importante, MV rude bilateralmente, sibilos
respiratórios e roncos de transmissão
ABD:

Semi-globoso, RHA +, fígado a 2 cm do RCD, baço
não palpável
Exame Físico

Genética:
Micrognatia
 Sinofre
 Estreitamento de frontal
 Hipoplasia de face média
 Hipertrofia gengival
 Excesso de pele nucal
 Hiperplasia de tórax
 Hipertelorismo mamário

Exames Laboratoriais
04/02
06/04
12/04
Hemácias
3.03
2.34
3.23
Hemoglobina
8.3
6.1
8.6
Hematócrito
25.8
20.1
28.7
VCM
85.2
HCM
27.4
VHCM
32.2
100.000
151.000
Plaquetas
137.000
Exames Laboratoriais
04/02
06/04
12/04
Leucócitos
29.300
20.400
34.800
Segmentados
60
54
51
Bastões
08
11
13
Linfócitos
30
28
22
Monócitos
00
06
05
Eosinófilos
02
01
01
Basófilos
Linfócitos atípicos
Metamielócitos
02
Mielócitos
03
Pró-mielócitos
01
Blastos
Exames Laboratoriais

Cálcio:
06/04 = 7.0
 12/04 = 6.4


Demais eletrólitos e bioquímica normais
Exames Laboratoriais
CD4
1.277
CD8
2.004
CD4/CD8
0,64
Valores normais (3 a 6 meses)
P 10
P 50
P 90
CD4
CD8
CD4/CD8
2.248
881
2,6
3.375
1.798
1,9
1.358
523
2,6
• Inversão CD4/CD8 ???
Lista de Problemas
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DRGE
Citomegalovirose
Pneumonia
Estenose de cavidades nasais
Laringomalácia
Imunodeficiência a esclarecer
Síndrome genética
Picnodiostose ?
Osteopetrose ?
DISCUSSÃO:
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PICNODIOSTOSE
Mucopolissacaridose VI
Maioria das descrições vem da Europa e EUA
porém o distúrbio parece ser mais comum no
Japão.
Grego picnos - denso; dis - defeituoso; osteo osso
Autossômica recessiva
PICNODIOSTOSE



Defeito no gene codificador da enzima catepsina
K
A Catepsina K é uma protease lisossômica com
importante papel na reabsorção da matriz óssea,
e se expressa abundantemente nos osteoclastos
A contínua formação óssea e a incapacidade de
reabsorção levam a uma remodelação óssea
alterada
PICNODIOSTOSE
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

Caracterizada por baixa estatura, osteoesclerose,
deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea.
Hipoplasia mandibular, ângulo mandibular
obtuso, atraso no fechamento das fontanelas,
suturas cranianas separadas, alterações na
formação dentária, displasia das clavículas e
aplasia das falanges terminais.
As alterações crânio-faciais reduzem o espaço
aéreo superior e podem aumentar o risco de
insuficiência respiratória.
PICNODIOSTOSE

Desenvolvimento mental e sexual normais, e
caracteristicamente não apresentam anemia ou
compressão de feixes nervosos.
PICNODIOSTOSE
OSTEOPETROSE

Em 1904, Heinrich Albers Schonberg,
radiologista alemão, relatou o primeiro caso de
osteopetrose em um homem de 26 anos com
esclerose óssea generalizada e múltiplas fraturas.
Nesta mesma época também foi denominada
doença marmórea ou osteosclerosis fragilis generalisata.
OSTEOPETROSE
(Doença marmórea, Doença de Albers-Schoenberg)



Distúrbio do sistema esquelético caracterizado
pelo aumento generalizado da densidade
esquelética, associado a fraturas patológicas;
Espessamento das corticais: ossificação
endocondral perturbada por inibição parcial ou
total reabsorção óssea (falha da reabsorção
osteoclástica e condroclástica);
Acometimento de outros órgãos;
OSTEOPETROSE




As cavidades na matriz óssea e aberturas
foraminais são preenchidas por massas não
reabsorvidas de tecido ósseo denso.
Alguns estudos: disfunção imunológica
resultante de uma disfunção tímica que resulta
na anormalidade osteoclástica.
São comuns as infecções pois os neutrófilos
apresentam resposta quimiotática diminuída e
baixa capacidade de fagocitose bacteriana.
Dividida em duas formas: Benigna e Maligna
Forma maligna (congênita)

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

Primeiros meses de vida;
Geralmente autossômica recessiva;
Pode ser fatal (hemorragia ou infecção) nos
primeiros anos de vida se não tratada;
Aumento do peso corporal;
Forames  compressão de nervos (óptico,
oculomotor e faciais)
Hidrocefalia



Alteração do crescimento, hipocalcemia maligna,
hepatoesplenomegalia, linfoadenopatia, fraturas
múltiplas
Obliteração dos espaços medulares com
eventual pancitopenia e maior suscetibilidade a
hemorragias e infecções (defeito do macrófago);
Dificilmente há sobrevida maior que 20 anos de
idade

Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor;

Hematopoiese extramedular

Pode haver elevação da fosfatase alcalina e
freqüentemente hipocalcemia
Radiografia




Aumento generalizado da densidade óssea, sem
distinção entre a medular e o córtex;
Aparência de “osso dentro de osso”
principalmente nos corpos vertebrais;
Condensação irregular nas metáfises  “placas
paralelas” de osso denso nas extremidades de
ossos longos;
Base do crânio densa e densidade aumentada nas
margens orbitais;
Forma Benigna (tardia)

Autossômica dominante;

Infância, adolescência ou adulto jovem;

Leve desproporção craniofacial, anemia branda,
pode ter acometimento de nervos, fraturas e
subsequentes deformidades com coxa vara são
comuns;
Forma Benigna (tardia)

Deficiência da Anidrase Carbônica II,
impedindo a solubilização e reabsorção da
matriz óssea pelos osteoclastos;

Em cerca de um quarto dos casos é
assintomática e usualmente é detectada em
estudos familiares, ou achados radiológicos
incidentais
OSTEOPETROSE

Tratamento:
 Diminuir ou cessar a hiperostose progressiva;
corrigir a anemia e trombocitopenia; tratar as
infecções.
 INF-
humano recombinante;
OSTEOPETROSE

Correção da compressão nervosa (cirurgia);

Transfusão; esplenectomia; correção das fraturas.

Transplante de medula: irá prover novas células prógenitoras que irão formar osteoclastos sadios. Deve
ser realizada o mais precoce possível para evitar
complicações, como infecções.
OBRIGADO!!!