SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP COM
ALTA MASSA ÓSSEA
Fontan, D1; Gondin, S2; Freitas, C2; Reis, R1 e Bandeira, F1.
1Unidade de Endocrinologia e Diabetes - Hospital Agamenon Magalhães – MS / SUS / SES / UPE, Recife
2 Departamento de Clínica Médica do Hospital Getúlio Vargas, Recife
INTRODUÇÃO
A síndrome de Berardinelli-Seip é uma lipodistrofia congênita generalizada de prevalência estimada de 1
caso a cada 10 milhões de nascidos-vivos. É caracterizada por uma profunda deficiência de tecido adiposo, sendo
comumente associada com extrema hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia e esteatose hepática. Em geral, ocorre redução da
massa óssea pela resistência insulínica, assim como ocorre nos diabéticos tipo 1. Alguns relatos de casos têm mostrado alta
densidade mineral óssea, sugerindo uma resistência insulínica seletiva.
RELATO DE CASO
Paciente feminino, 15 anos, admitida no departamento de
emergência do Hospital Getúlio Vargas com quadro sugestivo de pancreatite por
hipertrigliceridemia. Apresentava TG: 2464 mg/dl, colesterol total: 541 mg/dl,
HDL: 19 mg/dl, glicemia de jejum: 277 mg/dl, Cr: 0,6 mg/dl, amilase: 59 U/L,
TGO: 131 U/L, TGP:204 U/L, Cálcio: 9,2 mg/dl, albumina: 2,6 g/dl. Chamava a
atenção a aparência acromegálica, com discreto aumento das mãos e pés e ausência
generalizada de tecido celular subcutâneo. Havia história de consangüinidade entre
os genitores. Paciente foi encaminhada para o serviço de endocrinologia do Hospital
Agamenon Magalhães para melhor investigação do seu quadro clínico. Diante dos
achados fenotípicos e laboratoriais foi feito o diagnóstico de lipodistrofia
generalizada congênita. No nosso serviço foi iniciado insulina (2,5 U/kg),
metformina (2250 mg/dia), fenofibrato (250 mg/dia), sinvastatina (20 mg/dia),
pioglitazona (30 mg/dia). O hormônio do crescimento com o intuito de afastar
acromegalia foi de 1,22 ng/ml. O USG de abdômen evidenciou moderada esteatose
hepática. Como a paciente apresentava ciclos menstruais irregulares foi solicitado
todo o perfil hormonal e USG pélvica para investigar síndrome dos ovários
policísticos. Os valores dos hormônios (FSH: 4,92 miU/ml, LH: 4,91 miU/ml,
prolactina: 6,03 ng/ml) estavam dentro da normalidade e a USG pélvica foi normal.
A composição corporal (DXA) revelou 2,6 kg de massa adiposa (5% do peso
corporal) a qual foi menor do que a massa óssea (2,70 kg de mineral ósseo o que
equivale 5,23% do peso corpóreo).
CONCLUSÃO
Este caso ilustra uma apresentação atípica da lipodistrofia generalizada congênita.