TRIAGEM NEONATAL
Profª. Maria Joselita Alves
O QUE É?
• Termo Triagem – triage (vocábulo francês):
seleção, separação de um grupo, ou mesmo,
escolha entre inúmeros elementos.
Define em Saúde Pública, a ação primária dos
programas de triagem, ou seja, a detecção
(através de testes aplicados numa população) de
um grupo de indivíduos com probabilidade
elevada
de
apresentarem
determinadas
patologias.
• Triagem Neonatal (T.N.)
metodologia de
rastreamento especificamente na população de
0 a 28 dias incompletos de vida (Período
Neonatal).
É uma ação preventiva
diagnóstico de
diversas doenças congênitas ou infecciosas
(ex.
fenilcetonúria
e
hipotireoidismo
congênito).
Lei Federal desde 1990.
• A triagem deve ser feita preferencialmente em
fase assintomática.
Tempo de se interferir no curso da doença.
Tratamento precoce específico.
Diminuição/eliminação das sequelas.
• Nome popular
TESTE DO PEZINHO
Gotas de sangue colhidas
do calcanhar do RN
(rica em vasos sanguíneos)
COMO SURGIU?
Preconiza importância
Prog. Populacionais de
T.N. (países desenvolvidos).
• Desde anos 60
OMS
Criou critérios para a
realização.
• 1976
Primeira tentativa - APAE/SP
na América Latina.
iniciativa pioneira
• Inicialmente – diagnóstico só da Fenilcetonúria.
• 1980 – incorporou Hipotireoidismo congênito.
• 2001
MS (Secretaria de Assistência à Saúde)
reavaliação da T.N. no SUS
Criou o Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN) – Portaria GM/MS nº 822,2001.
• Objetivando: - ampliação da gama de patologias triadas;
- cobertura 100 % n. vivos;
- busca ativa dos pac. triados;
- tratamento adequado;
- acompanhamento multidisciplinar dos
pacientes identificados.
• Dessa forma o PNTN cria mecanismos para que
seja alcançada a meta principal.
Prevenção e redução da morbimortalidade
provocada pelas patologias triadas.
QUAIS SÃO AS DOENÇAS TRIADAS?
• Comissão de assessoramento do MS ampliou para
4 o nº de patologias triadas no programa nacional.
FENILCETONÚRIA, HIPOTIREOIDISMO
CONGÊNITO, DOENÇAS FALCIMORMES (OUTRAS
HEMOGLOBINOPATIAS) E FIBROSE CÍSTICA
• Versão ampliada (30 doenças) – não disponível na
rede pública.
QUEM EXECUTA?
• Todos os estados brasileiros contam com pelo
menos um Serviço de Referência em T. Neonatal
(SRTN) e diversos postos de coleta para o Teste
do Pezinho, espalhados por todos os municípios
de cada estado.
• Aos SRTN são destinados à opercionalização,
execução e controle do PNTN na sua área de
abrangência.
O MANUAL
O Programa possui ainda um Manual de Normas
Técnicas e Rotinas Operacionais.
Consolidar e uniformizar as ações nos
diversos SRTN no país.
TESTE DO PEZINHO
• Existem vários erros inatos do metabolismo graves que
podem se manifestar no período neonatal através de
sintomas inespecíficos como: letargia, vômitos, hipotonia,
dificuldade de sucção, convulsões, entre outros. Algumas
destas doenças podem inclusive cursar com infecções
generalizadas.
• Os exames laboratoriais de rotina são muitas vezes
inespecíficos e muitas crianças acabam indo ao óbito sem
diagnóstico.
• A história familiar pode revelar morte de irmãos por causa
desconhecida ou por septicemia no período neonatal, mas
na maioria dos casos não há história familiar.
TESTE DO PEZINHO
• É
importante
enfatizar
que
assintomáticas podem apresentar
metabólicas hereditárias.
crianças
doenças
• Todas as crianças recém-nascidas, a partir de
48 horas de vida até 30 dias do nascimento.
Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho
portador da doença, mesmo que nunca tenha
aparecido um caso na família.
COMO É FEITO O EXAME?
Posto de coleta (Hospital, Maternidade e/ou
Postos de Saúde)
Ficha cadastral (dados de identificação da criança)
Coleta (realizada por enfermeiro treinado)
Material descartável (seguindo normas internacionais)
Papel filtro (deverá ser mantido, por pelo menos 2 horas,
em temperatura ambiente para secagem completa e
depois devidamente acondicionado)
COMO É FEITO O EXAME?
Momento da coleta (não deve ser a 48 horas de alimentação
proteíca – amamentação e a 30 dias, o ideal é que seja entre o
3º e o 7º dia de vida, antes desse período o resultado não é
confiável)
* Orientar às gestantes
Exame colhido
Laboratório Central (do SRTN)
Resultado de volta ao posto de coleta (família)
Resultados alterados (falso + e falso -)
Realizar exames confirmatórios
* Lembrar que o T.P. é um teste de triagem, resultado
alterado não implica em diagnóstico definitivo.
RECOMENDAÇÕES PARA OS
PROFISSIONAIS DE SAÚDE
FENILCETONÚRIA (PKU)
• É uma doença genética de caráter autossômico
recessivo, na qual o organismo não metaboliza o
aminoácido fenilalanina-hidroxilase - FAL, que se
acumula nos tecidos devido à deficiência de uma enzima
que o converte em tirosina e, apartir daí, em importantes
produtos biológicos.
• Sem diagnóstico e tratamento precoces, antes dos 3
meses de vida, os altos níveis de fenilalanina causam
uma progressiva lesão no sistema nervoso que, após
alguns meses, se manifesta através de convulsões e
retardo de desenvolvimento neuromotor.
• A incidência é de 1:12.000 nascidos vivos.
FENILCETONÚRIA (cont.)
• O tratamento instituído a tempo com uma dieta restrita
em fenilalanina permite um desenvolvimento normal. E
deve ser mantido por toda a vida.
• A dieta é individualizada, sendo calculada para cada
paciente, pois a tolerância à FAL varia de acordo com a
idade, peso e grau da deficiência enzimática.
• Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de
FAL/dia, quando o normal de ingesta para um paciente
não fenilcetonúrico é de 2.500 mg/dia.
• Se não tratada, poderá levar ao retardo mental.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (T4 ou TSH)
• É uma doença causada pela deficiência total ou parcial de
hormônios produzidos pela tireóide (defeitos genéticos e
distúrbios da formação da glândula).
• A insuficiência da atividade hormonal da tireóide leva a
uma diminuição do metabolismo energético dos tecidos,
causando diferentes graus de deficiência física e mental.
• A incidência é de 1:3.000 nascidos vivos.
• O tratamento é simples, constituído na administração oral
do hormônio T4 e quando instituído a tempo, permite que
crianças afetadas tenham um desenvolvimento normal.
•
Se não tratado, o Hipotireoidismo Congênito pode levar ao
retardo mental severo.
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS
HEMOGLOBINOPATIAS
• Doenças relacionadas à alterações em genes que afetam ou
a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou
sua taxa de produção (talassemia – marcada principalmente
pela presença de anemia).
• Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina estão
identificados, sendo a anemia falciforme o mais conhecido.
• Crianças com anemia falciforme produzem hemoglobina “S”
(em forma de foice) e não hemoglobina “A”(hemoglobina
normal), sendo altamente suscetíveis à anemia hemolítica e
a infecções que podem levar à sepsis.
• Obstruções em pequenos vasos causam quadro de dor e
comprometem a função de órgãos e tecidos.
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS
HEMOGLOBINOPATIAS (cont.)
• O pico de morbidade e mortalidade está ao
redor de 2 a 3 anos de vida.
• A incidência é de 1:8.000 nascidos vivos.
Ocorrendo com maior frequência na população
negra.
• O tratamento emprega apenas terapias de
suporte: transfusões de sangue para anemia
grave, analgésicos para dor e antibióticos para
infecção.
FIBROSE CÍSTICA (FC)
•
Também conhecida como mucoviscosidade, é uma doença
genética, que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num
processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco.
•
Nos pulmões, o aumento da secreção bloqueia as vias aéreas
propiciando proliferação bacteriana, levando à infecção crônica,
lesão pulmonar e óbito por disfunção respiratória.
•
No pâncreas, quando os ductos são obstruídos pela secreção
espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má
nutrição.
•
Incidência de 1:2.500 nascidos vivos.
•
O tratamento consiste em acompanhamento médico regular e
inclui suporte dietético – utilização de enzimas pancreáticas,
suplementação vitamínica e fisioterapia respiratória – por toda a
vida.
RECOMENDAÇÕES
É fundamental que as famílias
saibam que a maior parte das
doenças triadas no Teste do Pezinho
são assintomáticas no período
neonatal e que, portanto, não devem
demorar em procurar a confirmação
diagnóstica dos casos suspeitos.