Erros Inatos do Metabolismo e
Triagem Neonatal
Prof. Dr. José Simon Camelo Jr.
Neonatologia
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Universidade de São Paulo
[email protected]
EIM - História
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Scriver, 2001: mais de 1000 doenças atribuíveis a
defeitos herdados, genéticos
Raros individualmente MAS significantes
coletivamente: 1:1000 nascidos vivos
Apresentação
variada,
virtualmente
em
QUALQUER tecido ou órgão corporal
Diagnóstico preciso é importante para o
TRATAMENTO e PREVENÇÃO em outros
membros da família
EIM: Triagem Neonatal
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Investigação no RN de determinadas condições
mórbidas em escala populacional
Pré-sintomática
Contenção de efeitos deletérios
Prevenção de sequelas irreversíveis
Mudança de paradigma:
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Medicina Preventiva!
Início com Bickel, 1954
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PKU  cloreto férrico na urina...
EIM: Triagem Neonatal
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Robert Guthrie, 1961: ensaio de inibição
bacteriana para Phe em sangue seco, coletado
em papel de filtro
Dussault, 1975: hipotireoidismo congênito,
pesquisa de T4
Critérios para a Triagem Neonatal:
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Wilson & Jungner, WHO, 1968
“Princípios de Detecção Precoce de Doença”
Critérios Revisados: W & J
1.
2.
A condição procurada deveria ser um
importante problema de saúde
pública, julgada pela sua freqüência e
suas consequências para o indivíduo
afetado.
Deveria
haver
disponível
um
tratamento aceito para pacientes com
doença reconhecida: doenças triadas
sem tratamento  questões éticas...
Critérios Revisados: W & J
3.
Locais e facilidades para diagnóstico e
tratamento deveriam estar disponíveis:
follow-up deve incluir o tratamento e
referência para intervenções médicas
efetivas, outros recursos e serviços de
suporte.
Critérios Revisados: W & J
4.
A doença deveria apresentar um
estágio sintomático precoce ou latente
reconhecível: diagnóstico está muito
próximo do início das manifestações
clínicas no período neonatal, o que
acaba retardando o diagnóstico.
Critérios Revisados: W & J
5.
Deveria haver um teste ou exame
apropriado para diagnóstico por
triagem neonatal: taxa razoavelmente
elevada de falso-positivos é aceitável,
mas a de falso-negativos deve ser
muito baixa ou inexistente.
Critérios Revisados: W & J
6.
O teste de triagem deveria ser aceitável
para a população: a triagem é parte dos
cuidados médicos neonatais rotineiros e
já foi objeto de dúvida se os pais têm o
direito de recusar o screening de doenças
preveníveis em favor da criança.
Critérios Revisados: W & J
7.
8.
A história natural da doença, incluindo
o desenvolvimento de uma condição
latente para a doença declarada,
deveria
ser
adequadamente
compreendida.
Deveria haver uma política bem
definida sobre quem deve ser tratado
como paciente: problema de variantes
bioquímicas mais leves, como na PKU,
galactosemia, biotinidase.
Critérios Revisados: W & J
9.
10.
Os custos de identificação de casos por
triagem deveriam ser economicamente
balanceados em relação a possíveis gastos
com cuidados médicos como um todo:
estudos de custo/benefício, efetividade
ou utilidade da triagem neonatal.
A busca de casos deveria ser um processo
contínuo, um serviço permanente e as
extensões propostas deveriam tornar-se
adições permanentes.
Tempo ideal de coleta do Teste do Pezinho: entre 2 e 5 dias, não mais de 7 dias!
Gerenciamento:
Triagem:
• Teste inicial (pezinho)
• Análise laboratorial
• Tratamento
• Follow-up a longo prazo
• Estoque de amostras
Avaliação:
• Controle de qualidade
• Evolução do processo
• Custo-efetividade
Diagnóstico:
• Confirmação de resultado
• Avaliação por especialista
• Resultados passados à família
Acompanhamento:
• Recebimento resultados
• Repassar resultados p/ família e
pediatra
Brasil: Programa Nacional
de Triagem Neonatal (PNTN)
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Fase 1
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Fase 2
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Fase 1 + Hemoglobinopatias – eletroforese de Hb
Fase 3
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Fenilcetonúria (PKU) – dosagem da Fenilalanina
Hipotireoidismo Congênito – dosagem do TSH
Fase 2 + Fibrose Cística – dosagem da IRT
Fase 4
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Fase 3 + Deficiência de Biotinidase + Hiperplasia
Congênita de Suprarrenais
PNTN: 2009
Brasil: PNTN
80,2% de cobertura do
Programa Nacional de Triagem
Neonatal em 2005
PNTN: Evolução da Cobertura Populacional
De Carvalho et al., Journal of Inherited Metabolic Disease, 30:615, 2007
Centro de Referência do HC-FMRP-USP
Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2):445-454, fev, 2009
Centro de Referência do HC-FMRP-USP
Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2):445-454, fev, 2009
Espectrometria de Massa em Tandem
(MS/MS)
Espectrometria de Massa em Tandem
(MS/MS)
Espectrometria de Massa em Tandem
(MS/MS)
Espectrometria de Massa em Tandem
(MS/MS)
Newborn screening: Toward a Uniform Screening Panel and System
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American College of Medical Genetics; Genetics in Medicine 8:1S, 2006
Brasil: Galactosemia
1:19.953 nascidos vivos!
Brasil: Galactosemia
Cadernos de Saúde Pública, RJ, 2010
Obrigado!