VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
HIPERFENILALANINEMIA MATERNA: A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ
NATAL PRECOCE
Souza, Arina Tavares1; LOPEZ, Agueda Isabel Acela1; DUARTE, Yurena E. F. M.1; FERREIRA, Mariana
Ribeiro1; GIULIANI, Liane de Rosso12 ;BOTELHO, José Augusto de Oliveira2; CAMY, Thays da Silva
Nogueira2; SILVA, Juliana de Lima Lupion2; PEREIRA, Aladine N2; RODRIGUES, Josimara Cristiane2;
SOUZA, Cátia Santos2
(1) Fundação Faculdade de Medicina Dr. Helio Mandeta/ UFMS; (2) Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnóstico/APAE de
Campo Grande-MS;
RESUMO
Introdução: A fenilcetunúria (PKU) é uma aminoacidopatia de herança autossômica recessiva, com
mutação em gene localizado no cromossomo 12, codificante da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH),
que metaboliza a fenilanina. Nas gestantes com PKU, a fenilalanina possui ação teratogênica sobre o feto
que pode nascer com microcefalia, baixo peso e outras anomalias congênitas, e evoluir com atraso no
desenvolvimento e deficiência mental. Porém o diagnóstico precoce com acompanhamento nutricional
previne estes efeitos. Objetivos: Descrever 2 irmãs com hiperfenilalaninemia, uma diagnosticada e
tratada durante a gestação e outra cujo diagnóstico foi realizado 2 anos e 10 meses após o nascimento do
filho; com o objetivo de destacar a importância da triagem pré-natal da fenilcetonúria materna. Métodos:
SASS, 24 anos, Gesta:1/Para:0/Aborto:0, com história de atraso DNPM e deficiência cognitiva leve.
Gestante, encaminhada para o ambulatório multidisciplinar de pré-natal com 13 semanas, por triagem pré
natal de fenilcetonúria materna elevada (10,5mg/dl). Inicia tratamento dietético com fórmula específica ,
mantendo seguimento mensal com equipe. Segunda dosagem de fenilalanina (após 15 dias de dieta)=
7,99 mg/dl; as posteriores não subiram além de 3,54mg/dl. A gestação evoluiu bem apesar do pouco
aumento de peso da mãe (8 quilos). O feto evoluiu sem restrição de crescimento intra-uterino, nasce de
parto cesárea a termo, menina, 3100g, 49 cm de estatura e 34 cm de perímetro cefálico, sem anomalias
congênitas, última avaliação aos 12 meses com DNPM normal. Irmã MASS, 26 anos
Gesta:1/Para:1/Aborto:0; exame de fenilalanina= 9,63; cujo filho sexo masculino com atraso DNPM. Na
gestação não foi diagnosticado hiperfenilalaninemia, portanto não fez dieta. Conclusões: Sabemos da
importância em acompanhar as pacientes já conhecidas pela triagem neonatal na sua adolescência e vida
adulta durante a sua gestação. No entanto a triagem de fenilalanina sanguinea em gestantes também é
fundamental uma vez que a triagem neonatal não abrange 100% dos nascimentos.
Palavras-chave: fenilcetonúria materna; hiperfenilalaninemia; gestação de alto risco; teratógeno.