Resumos do II Workshop de Genética
Universidade Católica de Goiás – Goiânia – Goiás – Brasil
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II Workshop de Genética
SCRENNING PARA MUTAÇÃO ∆F508 NO GENE CFTR
CAUSADOR DA FIBROSE CÍSTICA EM HOMENS COM
INFERTILIDADE IDIOPÁTICA
Patrícia Ribeiro dos Santos1; Jalsi Tacon Arruda1; Wyara Elanne de
Jesus Castro Mesquita1; Patricia Vieira de Oliveira1; Constanza Thaise
Xavier da Silva1; Emílio Guimarães Caetano1; Mário Silva Approbato3;
Rodopianoda Silva Florêncio 3; Manoel Araújo da Rocha Filho3;
Waldemar Naves Do Amaral3; Rita de Cássia Pereira da Costa e Silva3;
Mônica Canedo Silva3; Katia Karina Verolli de Oliveira Moura12.
1
Núcleo de Pesquisas Replicon, Universidade Católica de Goiás.
Universidade Católica de Goiás.
3
Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Goiás.
2
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A fibrose cística é uma alteração genética recessiva que acomete
principalmente indivíduos brancos da população mundial. Os pais portadores do gene
defeituoso transmitem ao filho que herda as duas cópias do gene e desenvolve a
doença. O gene responsável é conhecido como CFTR que produz uma proteína
localizada na membrana celular que tem como função regular e transportar os
nutrientes de dentro para fora e de fora para dentro de células produtoras de muco. As
principais características da doença são o suor excessivamente salgado e problemas
nos órgãos responsáveis pela produção de muco, como pulmão, pâncreas, intestino e
os órgãos reprodutor masculino e feminino. O muco produzido nesses órgãos torna-se
mais pegajoso e consistente, podendo obstruir ou impedir o funcionamento normal,
levando o indivíduo à morte antes mesmo que este alcance a idade adulta. Avanços
recentes no tratamento de pacientes com Fibrose Cística têm aumentado à qualidade
de vida e a taxa de sobrevivência desses indivíduos. Homens com Fibrose Cística são
freqüentemente inférteis por causa da obstrução dos vasos deferentes que são os canais
que conduzem os espermatozóides dos testículos até a uretra, durante o
desenvolvimento embrionário. Homens portadores do gene CFTR alterado podem ser
inférteis, apresentando uma variação da Fibrose Cística chamada de Ausência
Congênita dos Vasos Deferentes (CAVD), que pode ser uni ou bilateral. Essa ausência
de um ou dos dois vasos deferentes pode ser a causa da azoospermia que é a ausência
total de espermatozóides no sêmen. A infertilidade masculina vem se tornando um
problema de saúde mundial. Um homem infértil só é reconhecido quando o casal
decide ter uma criança e após um ano de tentativas sem uso de qualquer método
contraceptivo, não obtêm êxito, indo em busca de ajuda em clínicas especializadas em
reprodução humana. Infelizmente, a avaliação clínica do casal só se estende para
análise da condição genética, se esse paciente for diagnosticado com infertilidade
idiopática, ou seja, sem causa aparente. Anormalidades genéticas podem estar
presentes em uma grande porcentagem de casais inférteis. O uso de técnicas de
reprodução assistida tais como fertilização in vitro (FIV) ou a injeção
intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI), pode possibilitar que esses casais
transmitam aos filhos anormalidades genéticas que vão desde doenças genéticas
graves como a Fibrose Cística, até mesmo má formação congênita.