VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
HAPLÓTIPOS DA REGIÃO GÊNICA CFTR EM NÚCLEOS FAMILIARES DE
PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA.
FURGERI, Daniela Tenório1; CORREIA, Cyntia Arivabeni de Araújo1; BONADIA, Luciana Cardoso1;
GONÇALVES, Claudia Estela1; RUEDA, Lidiane Camila1; BERTUZZO, Carmen Sílvia1.
(1) Faculdade de Ciência Médicas. Departamento de Genética Médica. Universidade Estadual de Campinas.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva com incidência de 1/2.500 indivíduos e
freqüência de portadores de 1/25 nos indivíduos caucasóides. A doença é progressiva e apresenta obstrução
respiratória crônica, infertilidade masculina, deficiência de ganho de peso e níveis elevados de eletrólitos no
suor. O gene responsável pela doença é denominado CFTR (“Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator Gene”). Mais de 1.000 mutações foram descritas em todo o gene. O defeito básico da FC está
associado com a diminuição da condução de íons cloro através da membrana apical de células epiteliais. O
objetivo desse trabalho foi verificar em uma amostra de núcleos familiares de pacientes com fibrose cística,
os haplótipos existentes, a possibilidade de utilização de polimorfismos para diagnóstico pré-natal e préimplantação e correlacionar a mutação ∆F508 com os haplótipos encontrados. A análise de polimorfismos
GATT foi realizada através da técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) e as análises dos
polimorfismos MP6-D9, TUB09 e TUB18 foram realizadas através da PCR e digestão enzimática
específica. Em nossa casuística, nove haplótipos diferentes foram encontrados em 39 cromossomos. Vinte e
cinco estão ligados à mutação ∆F508 e 14 ligados a outras mutações (não-∆F508). O haplótipo 6, +; G; C
(GATT, MP6D9, TUB09 e TUB18) foi o mais freqüente (48%) em cromossomos com o gene CFTR
alterado e está fortemente ligado à mutação ∆F508 (64%). Em 43% das famílias analisadas pelo menos um
polimorfismo informativo foi encontrado para o diagnóstico pré-natal ou pré-implantação. Em conclusão,
estes polimorfismos constituem um excelente grupo de marcadores genéticos, úteis para observar a
transmissão dos alelos mutados em famílias de pacientes fibrocísticos, onde não é possível estabelecer o
genótipo completo. De acordo com os resultados obtidos, estes polimorfismos poderão ser amplamente
utilizados para o diagnóstico pré-natal e pré-implantação, cumprindo com o objetivo do trabalho.
Palavras-chave: Fibrose Cística. Polimorfismo. Haplótipo.