Alterações Cromossômicas Numéricas
Ploidia
 O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x).
haplóide e monoplóide  alguns autores consideram esses termos como sinônimos,
mas outros, fazem distinção entre eles, definindo como haplóide a célula, indivíduo
ou espécie que possui o número de cromossomos igual ao número de cromossomos
do gameta (n).
A esterilidade dos poliplóides
 Os gametas formados só serão viáveis se todos os univalentes de cada trinca forem
para o mesmo pólo, gerando um conjunto haplóide de cromossomos. Porém, como a
probabilidade de isso ocorrer é (1/2)x-1, em que x representa o número de cromossomos
existente em cada conjunto cromossômico,
Triplóides
11 cromossomos
3n = 33
Probabilidade de uma meiose em que todos os univalentes fossem para o mesmo pólo:
(1/2)10 = 1/1.024
Autopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de uma mesma espécie
Alopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de espécies diferentes
Aneuploidias
 Alteração numérica em parte do genoma.
2n –1  monossômico
2n + 1  trissômico
2n –2  nulissômico
Nulissomia (2n – 2)
Apesar de ser uma condição letal nos diplóides, um organismo hexaplóide pode tolerá-la.
Monossomia (2n – 1)
 Em geral é deletéria nos diplóides:
 perturba o balanço geral do conjunto cromossômico.
 pode revelar alelos recessivos deletérios.
Síndrome de Turner ( X0)
Trissomia (2n + 1)
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
• Retardamento físico e mental
• Defeitos cardíacos.
• Crânio alongado na região occipital.
• Pescoço é curto.
• Pavilhão das orelhas dismórfico,
com poucos sulcos.
• Boca pequena e triangular.
• Grande distância intermamilar.
• Genitais externos anômalos.
• Dedo indicador maior do que os
outros e flexionado sobre o dedo
médio.
• Pés têm as plantas arqueadas.