Herança Sexual Ana Beatriz Maselli Determinação do Sexo • Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo. Cromossomos Autossômicos e Sexuais • Cromossomos autossomos – não diferem entre machos e fêmeas responsáveis por características comuns aos dois sexos • Cromossomos sexuais- determina diferença entre os sexos • Sistema XY, XO, ZW de determinação de sexo • Cromossomo X é duplo no sexo feminino e simples no masculino Sistema XY • A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y). SistemaX0 • Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é como X0 e a fêmea XX. Sistema X0- espécies que não tem cromossomo Y apenas o X ( espécies de insetos como gafanhotos, percevejos) Sistema ZW • O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as fêmeas possui cromossomos sexuais diferentes(ZW). aves, borboletas, peixes, répteis Sistema Z0 • Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do cromossomo W. Sexo homogamético e heterogamético • O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. Sistemas homogamético heterogamético Sistema XY Fêmea XX Macho XY Sistema X0 Fêmea XX Macho X0 Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0 Sistema Haplóide e Diplóide Abelhas e a partenogênese ( óvulos fecundados originam fêmeas e não fecundados machos) Herança dos Cromossomos Sexuais Hipótese de Lyon • Teoria que diz que as fêmeas dos mamíferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos x inativando um deles, hoje conhecido como Corpúsculo de Barr. Heranças • Herança ligada ao sexo= herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais; • Herança restrita ao sexo= Ocorre nos genes que estão no cromossomo Y; • Herança parcialmente ligada ao sexo=Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y. Herança influenciada pelo sexo • É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo; Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais. Fenótipo Genótipo CC Cc cc Homem Calvo Calvo Não calvo Mulher Calva Não calva Não Calva • Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. Machos: comporta-se como dominante Fêmeas: comporta-se como recessivo Herança Ligada ao Sexo O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. Exemplos: hemofilia, daltonismo. Herança ligada ao X recessiva • Hemofilia Doença hereditária determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X; Dificuldades de Coagulação; No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, devido ao movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), que perdeu 2 irmãos também hemofílicos e vítimas da AIDS, despertando a problematização das transfusões sangüíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infecto-contagiosas (AIDS), como ocorreu com esse idealista falecido em 1997. Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal. Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH • Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X; Assim,uma mãe portadora uma prole: , mas não daltônica com um pai normal resultarão em Pistas para reconhecer se uma característica recessiva é ligada ao sexo: 1. Mulheres afetadas são raras ou inexistentes 2. Homens afetados são filhos de homens normais 3. Em uma descendência, a proporção de filhos afetados é diferente da proporção de filhas afetadas 4. Casal formado por homem afetado e mulher normal tem descendência diferente daquela do casal formado por homem normal e mulher afetada Herança ligada ao X Dominante • Se expressa em homozigotas e heterozigotas. • Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. • Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett. * Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. * Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado. As afetadas são normais até a idade de 625 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação Herança dos Cromossomos Sexuais Herança restrita ao sexo • O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens) Hipertricose auricular Herança Mitocondrial Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos. Esse material genético é de importância fundamental o aparecimento de inúmeros distúrbios funcionais e metabólicos, como também, no processo de envelhecimento e doenças degenerativas crônicas. O processo de replicação das mitocôndrias é praticamente independente da divisão celular, e à medida que elas se dividem pode haver mutações no DNA, condicionando o aparecimento de mitocôndrias com material genético deletério, que pode provocar distúrbios em órgãos. As doenças associadas à herança mitocondrial são raras e geralmente afetam o sistema neuromuscular, como o: # mal de Alzheimer, # Diabetes Melito e # Neuropatia Óptica Hereditária de Líber que provoca cegueira permanente ou temporária decorrente de lesões no nervo óptico. Fase atrófica da neuropatia óptica de Leber: palidez do disco óptico, com perda dos vasos telangiectásicos e da camada de fibras nervosas