UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA Fundada em 18 de Fevereiro de 1808 Módulo Imunopatológico I (MED B21) DEBATE Tema da semana: Imunodeficiências primárias Sobre deficiências de componentes do complemento, liste quais as consequências clínicas das deficiências de diferentes vias de ativação e de componentes terminais da cascata do complemento Defeitos do sistema complemento Defeitos do sistema complemento Sobre defeitos de células fagocíticas, comente onde estão os defeitos moleculares e quais as principais características da: Defeitos das células fagocitárias Deficiência da atividade microbicida de células fagocitárias: Doença granulomatosa crônica (CGD) - causa: produção defeituosa de espécies reativas do oxigênio - efeito: infecções recorrentes por bactérias intracelulares ou fungos Doença granulomatosa crônica Deficiências de adesão leucocitária tipo 1 e 2 Deficiências de adesão leucocitária Deficiência de adesão leucocitária tipo 1 (LAD1) Deficiências de adesão leucocitária Deficiência de adesão leucocitária tipo 2 (LAD2) Síndrome de Chédiak-Higashi Sobre imunodeficiências combinadas graves (SCID)? Qual causa mais comum de SCID associada a defeitos na sinalização de citocinas? Qual o defeito e consequências deste defeito. Qual a causa mais comum de SCID por defeitos nas vias de salvamento das purinas? Qual o defeito e consequências deste defeito. 2) defeitos nas vias de salvamento de purinas - deficiência de adenosina desaminase (ADA) Como defeitos da recombinação V(D)J causam SCID? Qual a função dos genes Rag? O que é a síndrome de DiGiorgio? Sobre agamaglobulinemia de Bruton. Qual o defeito e consequências deste defeito. Qual o defeito de isotipo mais comum? Qual as suas consequências clínicas? O que significa imunodeficiência comum variável? Deficiências de anticorpos 2. hipogamaglobulinemia / defeito de isotipos imunodeficiência comum variável * grupo heterogêneo de condições que compartilham: > níveis séricos baixos de anticorpos > resposta deficiente de anticorpos a vacinas e infecções > aumento na incidência de infecções (bactérias piogênicas) * diagnóstico de exclusão * padrão de herança autossômica dominante ou recessiva * ocorre como casos esporádicos e de agregação familiar * podem coexistir: > doença auto-imunes incluindo anemia hemolítica reumatóide > aumento na incidência de neoplasias malignas e artrite Deficiências de anticorpos 3. Síndromes de hiper-IgM ligada ao X * mutações no ligante do CD40, impedem ativação e estímulo para troca de isotipo * defeito na troca para isotipos A e G (resultando em excesso de IgM) * susceptibilidade a patógenos extracelulares (como em todas agamaglobulinemias) * particular predisposição também ao patógeno intracelular Pneumocystis jiroveci - autossômicas recessivas O que é a síndrome hiper-IgM? ? Qual o defeito e consequências deste defeito. Sobre defeitos da ativação de células T causam imunodeficiências primárias graves? Síndrome de Wiskott-Aldrich. Qual o defeito e consequências deste defeito. Deficiência do gene da perforina. O que isso causa e como se manifesta? Comente a aplicação de diferentes imunoterapias tais como imunização passiva, terapia gênica e transplante de medula óssea em algumas doenças citadas acima.