UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA
Fundada em 18 de Fevereiro de 1808
Módulo Imunopatológico I (MED B21)
DEBATE
Tema da semana: Imunodeficiências primárias
Sobre deficiências de componentes do complemento, liste quais
as consequências clínicas das deficiências de diferentes vias de
ativação e de componentes terminais da cascata do complemento
Defeitos do sistema complemento
Defeitos do sistema complemento
Sobre defeitos de células fagocíticas, comente onde estão
os defeitos moleculares e quais as principais características da:
Defeitos das células fagocitárias
Deficiência da atividade microbicida de células
fagocitárias:
Doença granulomatosa crônica (CGD)
- causa: produção defeituosa de espécies reativas do oxigênio
- efeito: infecções recorrentes por bactérias intracelulares ou
fungos
Doença
granulomatosa
crônica
Deficiências de adesão leucocitária tipo 1 e 2
Deficiências de adesão leucocitária
Deficiência de adesão leucocitária tipo 1 (LAD1)
Deficiências de adesão leucocitária
Deficiência de adesão leucocitária tipo 2 (LAD2)
Síndrome de Chédiak-Higashi
Sobre imunodeficiências combinadas
graves (SCID)?
Qual causa mais comum de SCID associada a defeitos na
sinalização de citocinas? Qual o defeito e consequências deste defeito.
Qual a causa mais comum de SCID por defeitos nas vias de
salvamento das purinas? Qual o defeito e consequências deste defeito.
2) defeitos nas vias de salvamento de purinas
-
deficiência de adenosina desaminase (ADA)
Como defeitos da recombinação V(D)J causam SCID? Qual a função dos genes Rag?
O que é a síndrome de
DiGiorgio?
Sobre agamaglobulinemia de Bruton. Qual o defeito e
consequências deste defeito.
Qual o defeito de isotipo mais comum? Qual as suas
consequências clínicas?
O que significa imunodeficiência comum variável?
Deficiências de anticorpos
2. hipogamaglobulinemia / defeito de isotipos
imunodeficiência comum variável
* grupo heterogêneo de condições que compartilham:
> níveis séricos baixos de anticorpos
> resposta deficiente de anticorpos a vacinas e infecções
> aumento na incidência de infecções (bactérias piogênicas)
* diagnóstico de exclusão
* padrão de herança autossômica dominante ou recessiva
* ocorre como casos esporádicos e de agregação familiar
* podem coexistir:
> doença auto-imunes incluindo anemia hemolítica
reumatóide
> aumento na incidência de neoplasias malignas
e
artrite
Deficiências de anticorpos
3. Síndromes de hiper-IgM
ligada ao X
* mutações no ligante do CD40, impedem ativação e
estímulo para troca de isotipo
* defeito na troca para isotipos A e G (resultando em excesso de
IgM)
* susceptibilidade a patógenos extracelulares (como em todas
agamaglobulinemias)
* particular predisposição também ao patógeno intracelular
Pneumocystis jiroveci
-
autossômicas recessivas
O que é a síndrome hiper-IgM? ? Qual o defeito e
consequências deste defeito. Sobre defeitos da
ativação de células T causam imunodeficiências
primárias graves?
Síndrome de Wiskott-Aldrich. Qual o defeito e
consequências deste defeito.
Deficiência do gene da perforina. O que isso causa
e como se manifesta?
Comente a aplicação de diferentes imunoterapias tais
como imunização passiva, terapia gênica e transplante
de medula óssea em algumas doenças citadas acima.