Alunas:
- Lígia Arantes Pereira
- Mara Roberta G. dos S. Neves
- Mirella Marques Ferreira
Professora Dra. Elisângela de Paula Silveira Lacerda
Características da doença
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Formação de bolhas na pele (em áreas de maior
atrito, como pés, mãos, cotovelos e joelhos).
Em casos mais graves:comprometimento dos
dentes, do intestino delgado e de todas as
mucosas do corpo.
Pode levar ao estreitamento do esôfago e do
canal anal.
Dificuldade de ingerir alimentos: desnutrição.
Perdas de sangue através das bolhas: anemia
Perda de líquidos através das feridas:
desidratação.
Perda da pele como barreira mecânica: infecções.
Critérios de classificação da EB
– padrão genético
– distribuição regional das lesões e aparência
individual destas
– presença ou não de atividade extracutânea
– achados ultraestruturais e imunohistoquímicos.
 A epidermólise bolhosa pode ser adquirida ou
hereditária. O enfoque do trabalho será nas categorias
da EB genética.
Tipos de EB hereditárias
EB SIMPLES
- Mais comum.
- Genes presentes nos cromossomos 7p-7q e 17q.
- Transmitida de maneira autossômica dominante.
- Apresenta forma branda, que pode surgir no
nascimento, ou logo após, e desaparecer na
puberdade.
- Atinge áreas sujeitas a trauma (mãos e pés) e
suas lesões normalmente regridem sem deixar
cicatrizes.
- Proteína anormal: queratina nas células da
epiderme.
Tipos de EB hereditárias
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EB JUNCIONAL
-Bastante rara.
- Genes presentes no cromossomo 1q.
- Prognóstico grave, podendo ser letal dentro dos
dois primeiros anos de vida.
- Transmitida de maneira autossômica recessiva.
- Unhas podem estar ausentes ou espessadas
- Lesões nas mucosas orais, esofágicas e anais.
- Podem ocorrer lesões nas vias aéreas e esôfago.
-Proteína anormal: laminina, afetando a junção
entre epiderme e derme
Tipos de EB hereditárias
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EB DISTRÓFICA
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- Genes presentes no cromossomo 3(3p).
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- Possui padrão variável, sendo a forma recessiva
mais severa e debilitante.
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- A ruptura ocorre na lâmina densa.
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- Pode ocorrer distrofia ungueal.
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- É possível haver cicatrizes e contraturas sendo os
tornozelos e os dedos particularmente vulneráveis .
- Esôfago, cavidade nasal, faringe, vagina e o ânus
podem também ser afetados.
- Os dentes apresentam-se com hipoplasias e
hipocalcificações.
- Proteína anormal: colágeno, afetando a derme.
Relato de caso
Apresentamos criança com 18 meses de idade,
sexo feminino, procedente de São Paulo, cujos
pais são primos em segundo grau. Não há
relato de casos semelhantes na família, nem
história de descendência européia. A criança
apresentava bolhas hemorrágicas na boca e
disfonia, desde os primeiros dias de vida. Na
evolução, as bolhas apareceram também na
face, tronco e mãos, além de distrofia ungueal
e cáries. Não havia relato de surdez por parte
dos pais.
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O exame físico revelava bolhas hemorrágicas
na face, tronco e extremidades (Figura 1).
Havia atrofia da pele no dorso das mãos, com
perda parcial de impressões digitais e
hiperqueratose em mãos e pés.
Na cavidade oral, apresentava lesões bolhosas
polimórficas nas regiões jugal, vestibular e
vermelhidão nos lábios (Figura 2). O esmalte
dentário era defeituoso, com cáries. O exame
endoscópico revelou processo inflamatório não
característico na mucosa laríngea, sem
formação de bolhas. A audiometria de tronco
cerebral era normal. A criança era pequena em
relação à idade e nenhum acometimento
sistêmico foi encontrado.
Figura 1. Bolhas hemorrágicas e
distrofia ungueal nas mãos e
antebraço.
Figura 2. Bolhas na cavidade oral
Tratamento
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Atualmente não há
drogas nem terapias
que curam ou mesmo
controlam a formação
de bolhas de forma
definitiva.
Todos os tratamentos
atuais objetivam a
prevenção da
formação de bolhas
mais graves, de
infecções ou
deficiências
nutricionais.
Tratamento
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Os pacientes de EB necessitam
de uma equipe de médicos de
diversas especialidades,
principalmente: pedriatria,
dermatologia, oftalmologia,
ortopedia, gastroenterologia e
de outros profissionais de
saúde: nutricionista, psicólogo,
odontólogo, fisioterapeuta, etc.
Até o momento a EB não tem
cura. A genética tem trabalhado
no assunto, mas a cura ainda é
vista como um fato a acontecer
no futuro. Com o avanço da
Ciência na área de genética,
tem-se a esperança de cura
dentro de alguns anos.
Referências bibliográficas
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http://www.hcnet.usp.br/otorrino/arq5/epid.htm
http://www.genetika.com.br/servicos/listaexames.asp?
reduzido=0&order=Ep
http://www.picarelli.com/o_povo_na_tv/report04052003
c.htm
http://paginas.terra.com.br/saude/ampapeb/fotos.htm
http://www.dermis.net/doia/image.asp?zugr=d&lang=d
&cd=56&nr=64&diagnr=757320
Borges-Osório- Genética Humana_2ª edição