DEFEITOS DO
DESENVOLVIMENTO
CONFERÊNCIA
Dr. Antonio Jesus Viana de Pinho
Conceito
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São malformações encontradas no
nascimento, em conseqüência de anomalias
ocorridas no período embrionário
Epidemiologia
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As malformações do sistema nervoso
central são 27,5% de todas.
No sexo feminino há uma maior incidência,
sobrepondo-se às dos aparelhos cardíaco e
digestivo.
No sexo masculino estão situadas entre
ambas.
Classificação
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Quanto a sobrevivência, são:
- Letais: As incompatíveis com a vida. Ex:
Anencefalia.
- Severas: As que causam morte precoce ou
parada do desenvolvimento físico ou
mental.
- Menores: As que permitem uma vida
maior.
Fisiopatogenia

Os defeitos do desenvolvimento podem
manifestar-se por:
- Ausência dos hemisférios cerebrais.
- Ausência de partes do SNC.
- Macrogiria.
- Heterotopia.
- Hidrocefalia.
- Falhas dos ossos cranianos.
- Falhas dos ossos da coluna.
Causas
1) Fatores genéticos.
2) Agentes teratogênicos ambientais.
3) Anóxia intra-útero.
4) Irradiação ionizante.
5) Medicamentos.
6) Infecções.
7) Doenças metabólicas.
8) Lesões vasculares.
Localização das Anomalias
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Na cabeça.
Na transição crânio-vertebral.
Na coluna vertebral.
Malformações da cabeça
- Congênitas associadas a defeitos
cromossômicos.
- Hidrocefalia congênita.
- Crânio bífido.
- Cranioestenose.
- Arnold-Chiari.
- Dandy-Walker.
- Megaencefalia.
- Agenesia do Corpo caloso.
Anomalias associadas a defeitos
cromossômicos
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Tem-se:
- A Trissomia do 21 (Dow).
- A Trissomia do 18.
- A Trissomia do 13.
Síndrome de Dow
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Causado pela Trissomia do 21.
Mongolismo. Tem: Microcefalia, forma
anormal, giros simples largos, crânio
braquicefálico.
Mostra: Deficiência mental, obliqüidade
das fendas palpebrais, nariz em sela,
aplanamento das orelhas, pequena estatura,
língua aumentada, mão larga e flácida.
Trissomia do 18
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Mostra:
Deficiência mental, baixo crescimento,
hipoplasia dos músculos esqueléticos, mau
desenvolvimento dos pés e mãos,
mandíbula pequena, deformidade dos
ouvidos, defeitos cardíacos.
Trissomia do 13

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Tem: Anomalias no prosencéfalo, falta de
separação entre os hemisférios por
desenvolvimento incompletos dos mesmos,
dos nervos olfatórios e dos lobos frontais.
Mostra: Severa deficiência mental, que
pode associar-se a lábio leporino,
malformações dos pés e mãos e coração.
Hidrocefalia Congênita
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Podem ser por:
- Formação incompleta do aqueduto.
- Crescimento das células ependimárias.
- Gliose do aqueduto.
- Cisto de Dandy-Walker.
- Encefalocele.
- Arnold-Chiari.
- Ausência de granulações aracnóides.
- Malformação da transição occipito-cervical.
Etiologias das Hidrocefalias
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Podem ser causadas por:
- Infecções intra-útero: toxoplasmose, etc...
- Deficiência da vitamina A.
- Deficiências nutricionais: Vitam. B12,
ácido fólico, ácido bornolisérgico.
- Agentes teratogênicos: radiação, ácido
lisergico, mescalina.
- Fatores genéticos: Herança Mendeliana.
Crânio Bífido

Pode ser:
- Oculto: imperceptível.
- Aberto: Com saco e se divide em:
Meningocele, com saco só com as
meninges.
Encefalocele, com saco com as meninges e
tecido cerebral.
Encefaloceles

Podem ser:
- Posteriores: Occipitais, parietais ou de
vertex.
- Frontais ou sincipitais: Nasais, no canto
dos olhos, anterior na cavidade orbital
- Basais: Na porção posterior da órbita, da
lâmina crivosa e transesfenoidais.
Etiologia do Crânio Bífido
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É causada por fatores:
- Físicos.
- Químicos.
- Hormonais.
- Nutricionais.
que agem sobre os genes.
Cranioestenose
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Fechamento precoce das suturas, com
compressão do tecido nervoso e
hipertensão intra-craniana.
Suturas Envolvidas
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56% para a sagital.
11% para a coronária de um só lado.
11% para a coronária, bilateralmente.
7% para a metópica.
1% para a lambdóide.
14% para as formas múltiplas.
Etiologia das Cranioestenoses
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As infecções intraútero: sífilis,
toxoplasmose, ricketisioses, etc...
As deficiências nutricionais: Deficiência de
vitamina A e D.
Os fatores teratogênicos: Radiação, drogas.
Formas de Cranioestenose
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Podem ser:
- Simples
- Complicadas
Formas Simples
- Escafocefalia
- Plagiocefalia
- Braquicefalia
- Trigonocefalia
- Oxicefalia
- De todas as suturas
Formas Complicadas
- Disostose Crânio-facial (Crouzon).
- Acrocefalosindactilia (Apert).
- Doença de Carpenter.
- Doença de Chotzen.
- Crânio em Trevo.
Escafocefalia
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Provocada pelo fechamento precoce da
sutura sagital.
Cabeça de forma alongada e achatada
lateralmente.
Fronte alongada e occipicio arredondado e
amplo.
É a forma mais comum de crnioestenose.
Plagiocefalia
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Provocada pelo fechamento unilateral da
sutura coronária ou lambdóide.
Faz uma conformação oblíqua da cabeça,
que fica aplainada no lado atingido e bem
proeminente n lado não afetado.
Braquicefalia
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Provocada pelo fechamento precoce das
duas suturas coronárias.
Dá a cabeça um achatamento no plano
anterior, com a fossa fronyal rasa e a
abóbada craniana anormalmente alta.
Crânio amplo, olhos bem separados e
salientes e nariz curto e largo.
Trigonocefalia
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Provocada pelo fechamento da sutura
metópica, dando a cabeça uma aparência
triangular quando vista de cima.
A fronte é estreita e pontiaguda, com um
sulco na linha média. Olhos aproximados.
Aspecto de “cabeça de peixe”.
Oxicefalia
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Provocada pelo fechamento precoce das
suturas coronária e sagital.
Crânio “em torre”, com a fronte retraída,
rosto estreito e alongado, globos oculares
aumentados e salientes, palato com arco
alto e estreito.
De todas as suturas
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Cabeça pequena.
Há necessidade de se diferenciar da
microcefalia.
Causa hipertensão intra-craniana precoce.
Disostose Crânio-facial
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Doença de Crouzon.
Crânio do tipo oxicefálico, hipoplasia
maxilar, encurtamento do lábio superior
prognatismo e forma do nariz “em bico de
papagaio”, olhos amplamente separados,
exoftalmia e estrabismo divergente.
Acrocefalosindactilia
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Doença de Apert.
As deformidades do crânio e face
semelhantes as da Doença de Crouzon.
Caracteriza-se pela sindactilia das mãos e
pés.
Doença de Carpenter
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Fusão prematura de todas as suturas.
Braquissindactiia das mãos e pés,
polidactilia podal, hipertelorismo,
implantação baixa das orelhas, mandíbula
hipoplásica, obesidade, hipogonadismo e
retardo mental.
Doença de Chotzen
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Semelhante a Doença de Carpenter.
Menor grau de sindactilia.
Prognatismo e ptose palpebral.
Crânio em Trevo
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Forma do crânio com essa característica.
Malformação de Arnold-Chiari
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Anomalia do rombencéfalo.
Migração do vermis e do tronco para o
canal cervical, ficando ambos alongados.
Cruzam o forame magno.
Nervos inferiores esticados. Fossa
posterior pequena. Cisterna magna
obstruída.
Cisto de Dandy-Walker
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Ausência das 3 aberturas do IV ventrículo
que forma um grande cisto.
O vermis desaparece e os hemisférios
ficam hipoplásicos.
Fossa posterior aumentada e protuberância
occipital interna elevada.
Tem hidrocefalia.
Megalencefalia
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Cérebro grande e pesado.
Ausência de hidrocefalia.
Deficiência mental.
Crises convulsivas.
Agenesia do Corpo Caloso
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Ausência parcial ou total do C. caloso.
Ventrículos grandes.
Pode evoluir sem sintomas.
Geralmente associado a deficiência mental
e convulsões.