Trabalho de Biologia
Alunas: Larissa Luara, Valléria Santos, Vallesca
Santos e Wesléya Mendonça.
Professora: Maria Madalena
Turma: 3º Ano A
Escola Estadual Leontino Alves de Oliveira
Síndrome de Crouzon
Também conhecida como disostose craniofacial tipo I,
é uma doença rara de origem genética, caracterizada por
comprometer o desenvolvimento do esqueleto
craniofacial.
A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial foi
descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis
Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do
grupo das craniossinosLouis Crouzontoses. Esse grupo
heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão
(ou sinostose) sutural prematura que ocorre
isoladamente ou associada a outras anomalias. A
síndrome de Crouzon, assim como a de Apert, é a mais
conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da
simples craniostenose pela sua associação com
malformações faciais.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Crouzon pode ser feito
através do exame citologia genética durante a
gravidez, ao nascer ou durante o primeiro ano de
vida, mas geralmente só é detectada aos 2 anos de
idade quando as deformidades mostram-se mais
pronunciadas.
Características
A síndrome de Crouzon é uma afecção rara, que compromete o
desenvolvimento do esqueleto crâniofacial e que, apesar de incomum,
possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a
doença.
Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as
craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância
aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais
encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao
nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do
primeiro ano de vida ou, mais frequêntemente, aparecendo apenas aos
dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da
doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é
manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a
hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias,
e exoftalmia.
Essa condição tem por características básicas deformidades do crânio,
anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje
constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o
fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura
de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma
configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de
torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento
perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como
uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento
compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade
ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo
anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação
provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo (craniano) e de
partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de
hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento
cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento
cognitivo destes pacientes.
Causas
As causas da síndrome de Crouzon são genéticas, quando os
pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam
50% de chance de transmiti-lo à prole. Existem estudos
que levantam a hipótese dessa doença estar relacionada
com a idade paterna avançada.
Sintomas
Dentre as dificuldades afetadas por um paciente com essa
síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é
muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas
auditivos, respiratórios, digestórios (relacionados à
mastigação), cardíacos, morfológicos, anatômicos e de
comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores
dessa doença sofrem com o déficit de atenção, dificuldade de
aprendizado e alteração comportamental.
Sintomas relacionados à visão
Órbitas rasas, exolftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo
ocular), hipertelorismo (deformação congênita do crânio e da face, manifestandose por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz),
estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o
nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico),
conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual
(característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos
podem estar presentes nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e
repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata,
glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do
globo ocular.
Sintomas relacionados à audição
Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva
condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda
auditiva mista.
Sintomas cardíacos
Malformações ventriculares
Sintomas relacionados a características morfológicas e
dermatológicas
Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans(desordem que
causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço,
embaixo do braço, ou na região inguinal), sendo a principal manifestação
dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detectável após a infância.
Sintomas relacionados à anatomia
Achatamento da região occiptal (região posterior do crânio conhecido como
nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centrofacial,
moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente),
impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.
Sintomas relacionados à respiração
Angústia respiratória aguda, dispnéia (falta de ar) do tipo polipnéia
(respiração muito rápida e ofegante) e apnéia do sono (interrupção da
entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos
Tratamento
Não existe um tratamento específico que cure a síndrome de Crouzon.
Mais o tratamento que encontramos é bastante complexo, envolvendo diversas opções
terapêuticas em diferentes fases de evolução dos pacientes, e consiste sempre na
participação de uma equipe multidisciplinar, com a integração de pediatras,
cirurgiões plásticos, neurocirurgiões, enfermeiros, fonoaudiólogos, assistentes
sociais, psicólogos, dentistas e cirurgiões buco-maxilo-faciais, entre outros.
O tratamento cirúrgico dos pacientes portadores de craniossinostoses sindrômicas foi
dividido em duas fases distintas:
• precoce (crânio), e
• tardia (face).
Primeira fase: (precoce, crânio) a ser realizada idealmente no
primeiro ano de vida, envolvendo a remodelação craniana,
utilizando a técnica do avanço fronto-orbitário, com o
objetivo de ganhar 2 centímetros anteriormente através do
avanço do osso frontal e do rebordo orbitário, no intuito de
conseguir uma boa proteção ocular e alívio efetivo da HIC.
Recentemente, alguns autores têm preferido uma
supercorreção, sobretudo quando a cirurgia é realizada
muito precocemente.
Segunda fase: (tardia, face) para correção das alterações faciais ocorre
por volta dos 12 anos de idade (realizada através de fratura Le Fort
III e avanço da face média), aguardando a erupção completa dos
dentes definitivos. Dependendo das necessidades psicológicas da
criança ou do grau de dificuldade respiratória, antecipa-se esta
segunda fase . Postula-se que os pacientes com deformidades
craniofaciais tratadas precocemente sofreriam menor trauma
psicológico com relação à família e a sociedade em geral, devido a
uma melhor remodelação craniana.
Algumas
Imagens