Síndrome de Li-Fraumeni
GENÉTICA MOLECULAR
MARIA SANCHA FONSECA
500113049 MIMD
A Patologia
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara que aumenta o risco de
desenvolver vários tipos de cancro
Os cancros mais frequentemente associados à síndrome de Li-Fraumeni
incluem o cancro da mama, osteosarcomas, e sarcomas dos tecidos moles
Origem Genética
A síndrome de Li - Fraumeni tem sido associada a mutações da linha germinativa no gene TP53
O TP53, que está localizado na banda 17p13.1, codifica o fator de transcrição p53, que tem uma
importante função reguladora sobre a proliferação celular e a homeostase
Herança Genética
A síndrome de Li-Fraumeni é herdada num padrão autossómico dominante
Prevalência
A síndrome de Li-Fraumeni parece ser rara, com cerca de 400 famílias descritas
na literatura desde que foi caracterizada pela primeira vez em 1969
A sua incidência real na população é desconhecida