Número 1 / 2015
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Da Diretoria
Destaques da SBGM
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A Sociedade Brasileira de Genética Médica foi criada em 1986 para congregar e representar os médicos e
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outros profissionais que trabalham em Genética Médica.Nos últimos anos temos feito um esforço muito
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grande para chamar mais sócios para a SBGM, aumentando assim nossa representatividade. Nesse
sentido, apresentamos aqui exemplos da atuação da SBGM:
1. Participação ativa na elaboração da política das Doenças Raras, junto ao Ministério de Saúde, incluindo
pagamento de passagem e diárias quando necessário;
2. Participação na elaboração do Curso de Ensino à Distância (EAD) para Formação de Teleconsultores sobre a
Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, atualmente na sua segunda
edição;
3. Participação na elaboração de competências mínimas e estrutura de cursos de especialização em
Aconselhamento Genético;
4. Atuação forte e ativa na revisão do Rol de Procedimentos da ANS e redação de novas Diretrizes;
5. Apoio a cursos de formação continuada a residentes e médicos, como o curso de Displasias Esqueléticas em
2014;
6. Promoção de reunião do Departamento de Ensino em Natal, março de 2015;
7. Participação ativa na mídia – Programa Bem Estar sobre Doenças Raras na Rede Globo;
8. Interação com a População e Familiares: Portal Muitos Somos Raros (www.muitossomosraros.com.br);
9. Lista de Discussão entre os Sócios, website e Facebook da SBGM com notícias e informações atualizadas;
[Clique 10. Elaboração e execução da Prova de Titulo de Especialista em Genética Médica
aqui para
... e muito mais...
adicionar
uma
Enfim,
legenda]
se você ainda não é sócio, entre em contato conosco pelo site www.sbgm.org.br ou em nosso stand durante o
Congresso Brasileiro de Genética Médica.
“Encurtando o caminho entre o paciente e o centro altamente
especializado em Genética Médica”
TELEMEDICINA E GENÉTICA MÉDICA - TELEGENÉTICA
A Telemedicina, definida por um conjunto de ações que propiciam cuidados médicos à distância por meio de
tecnologia áudio-visual, consititui uma atividade que surgiu nos anos 60 e vem sendo introduzida em várias disciplinas
médicas nos últimos anos. Embora os recursos áudio-visuais sejam os mais lembrados e usados nos dias de hoje, a
forma mais simples para prática da telemedicina foi e ainda é a consulta por telefone. Muitos programas de telemedicina
estão voltados para orientação de tratamento à distância a partir de uma confirmação diagnóstica trazendo benefícios
reais para médicos e pacientes no plano assistencial, mas também podem e tem sido usados para fins de pesquisa.
No Brasil a telemedicina começa a se consolidar por volta de 2005 com a iniciativa de algumas universidades e o apoio
do CNPq, em 2007 por meio de uma portaria do Ministério da Saúde formaliza-se o Programa Nacional de Telessaúde
e em seguida desenvolve-se o projeto da Rede Universitária de Telemedicina (RUTE).
Uma das principais benesses da telemedicina é a ampliação e disponibilidade de recursos limitados com baixo
custo, ou seja, é a possibilidade de propiciar à toda uma população a expertise de uma equipe diferenciada e altamente
treinada, dessa forma auxiliando no diagnóstico e tratamento a qualquer paciente independente da sua procedência.
Nos países do primeiro mundo grande parte dos hospitais já introduziram a telemedicina na sua rotina indicando que
essa disciplina médica vem sendo disseminada nos serviços de saúde. No Brasil a telemedicina já é uma realidade há
vários anos e reconhecida como disciplina em algumas universidades.
A telemedicina na Genética Médica, ou telegenética, vem se intensificando em vários países e mais
timidamente no Brasil. A primeira, senão uma das primeiras atividades em telegenética entre nós se inicia com os SIATs
(Serviços de Informação sobre Agentes Teratogênicos) no início da década de 90 - http://gravidez-segura.org/. Mais
recentemente,
surgiram
outros
programas
e
aqui
citamos
como
exemplos
a
Rede
EIM
-
http://www.ufrgs.br/redeeimbrasil/ para auxílio de doenças metabólicas e o site de auxílio diagnóstico às displasias
esqueléticas - http://www.ocd.med.br/. No próximo número do Boletim seguiremos com esse assunto, inclusive com
uma lista completa de todos os serviços de telegenética.
Embora tenha vários desafios a serem enfrentados, a telegenética no Brasil precisa ser estimulada e ampliada.
Deve ser tarefa das entidades de fomento à pesquisa bem como daquelas de formação de recursos humanos o
incentivo à telegenética, pois esse é o modo mais rápido e eficiente de estender a muitos a experiência de poucos
centros bem formados, melhorando e ampliando a assistência em genética médica de boa qualidade a qualquer pessoa
que dela necessite independente de sua procedência.
“ Em 2015 atingimos mais de 200 sócios adimplentes”
A SBGM E A TESOURARIA
Em 2015 estamos comemorando um número recorde de sócios adimplentes - acima de 200 até o
fechamento desta edição. No entanto, temos muito a melhorar, pois já ultrapassamos os 450 sócios ativos.
Você sabe quais são as vantagens de ser sócio e manter sua anuidade em dia? Então vejam abaixo tudo o que os
associados adimplentes têm direito.
1. Acesso à lista de discussões, incluindo debate entre os associados;
2. Desconto em congressos e eventos patrocinados e organizados pela SBGM;
3. Acesso a artigos científicos;
4. A possibilidade de fortalecer à sociedade proporcionando mais recursos financeiros para mantê-la forte e atuante
em reuniões importantes junto a entidades médicas, como AMB, ANS, SUS; assim como nos encontros
científicos em que a SBGM deve estar presente;
5. Possibilidade de manter um secretariado atuante e resolutivo;
6. Votar nas assembléias da SBGM.
Manter a sua anuidade em dia é fundamental! Não esqueça que o pagamento antecipado (até 28 de fevereiro de
cada ano) confere um desconto de aproximadamente 15%.
Vamos manter a nossa sociedade sempre viva e ativa!!
“ 38 DUTs. Atenção para a consulta pública em junho próximo”
A SBGM E A ANS
Nos últimos meses houve um esforço coletivo de vários membros da SBGM para a revisão e incorporação de
novas Diretrizes de Utilização (DUTs) de testes genéticos no ROL da ANS. Graças a representação da SBGM em
reuniões na sede da ANS foi possível revisar e propor formalmente a incorporação de novas DUTs. O resultado deste
esforço são as 38 DUTs! (22 existentes e revisadas mais 16 novas DUTs). Estas DUTs foram aprovadas pela ANS e
irão para consulta pública prevista para ocorrer neste mês de junho. Representantes da SBGM também se reuniram
com a SBPC e AMB no Rio de Janeiro e em São Paulo para discutir o sistema de codificação da tabela de
procedimentos médicos (CBHPM) voltado para estes exames. O próximo passo deverá ser a liberação destas DUTs
para que haja cobertura obrigatória pelas seguradoras de saúde a partir de janeiro de 2016! Veja abaixo as patologias
contempladas nessas DUTs, cujo objetivo maior é consolidar a assistência em Genética Médica, na qual se inclui o
Aconselhamento Genético a inúmeros pacientes contemplados pela medicina suplementar.
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ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA
ADRENOLEUCODISTROFIA
AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)
ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA)
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME
CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENES BRCA1 E BRCA2
COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA
DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 – ANTITRIPSINA
DISPLASIA CAMPOMÉLICA
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I E II
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE/BECKER
DOENÇA DE HUNTINGTON
DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1) -DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA,
DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK, DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO
TIPO TORRANCE, SÍNDROME DE STICKLER TIPO I
DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 3 (COL3A1) - EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA AÓRTICO
ABDOMINAL FAMILIAL (AAA)
DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X
FRÁGIL - FXTAS E FOP)
FIBROSE CÍSTICA E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE CFTR
HEMOCROMATOSE
HEMOFILIA A
HEMOFILIA B
MUCOPOLISSACARIDOSE
NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA – MEN2
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
POLIPOSE COLÔNICA
SÍNDROME CHARGE
SÍNDROME DE ANGELMAN E SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SINDROME DE COWDEN
SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
SÍNDROME DE LYNCH – CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (HNPCC)
SÍNDROME DE MARFAN
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SÍNDROME DE NOONAN
SÍNDROME DE RETT
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO
SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE (ARRAY)
SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
“Somos 246 Médicos Geneticistas”
MÉDICOS GENETICISTAS NO BRASIL – UM DESAFIO!
O Código de Ética Médica, no Brasil, veda em seu Artigo 115: Anunciar títulos científicos que não possa
comprovar e especialidade ou área de atuação para a qual não esteja qualificado e registrado no Conselho Regional
de Medicina (CRM). Portanto, para efeitos práticos, todo médico deve registrar a sua Especialidade Médica em seu
CRM. Por outro lado, a Resolução CFM no. 1.974/2011 estabelece os critérios norteadores da propaganda em
Medicina, conceituando os anúncios, a divulgação de assuntos médicos, o sensacionalismo, a autopromoção e as
proibições referentes à matéria. Existem, pois, sanções para o não cumprimento destas normativas. Sendo assim, é
fundamental que cada Médico Geneticista registre sua Especialidade junto aos CRM. Esse registro fortalece a nossa
Especialidade e nos dá maior visibilidade no panorama nacional. É ainda vigente a resolução normativa que explicita
que o Título de Especialista a ser registrado nos Conselhos Regionais de Medicina pode ser obtido após o término de
um Programa de Residência Médica e/ou pela Prova de Título de Especialista da Associação/Sociedade da
Especialidade.
O primeiro Programa de Residência Médica em Genética é o do Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina de Ribeirão Preto (1977). Contudo, apenas em 1983 o CFM definia a Genética Clínica como Especialidade
e, o primeiro Concurso para Título de Especialista em Genética Médica foi realizado em 1993 em Gramado, durante a
Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Os primeiros Especialistas pela SBGC eram pediatras de
formação inicial: Ana Beatriz Alvarez Perez; Ana Maria Martins; Roberto Müller (in memoriam); Rosane Canonaco e
Salmo Raskin.
A Residência Médica ainda é a melhor maneira de formar um Especialista Médico e temos que fazer esforços
para a abertura de novos programas e estimular os jovens médicos a escolher nossa Especialidade. Temos,
atualmente, onze programas de residência em Genética Médica. Todos tem a duração de três anos e o acesso é direto.
São dois Programas na Região Sul (Hospital de Clínicas de Porto Alegre – UFRGS, Universidade Federal de Ciências
da Saúde de Porto Alegre – UFCSPA); sete Programas no Sudeste (Hospital das Clínicas – UFMG, Hospital
Universitário Gaffrée e Guinle – UNIRIO, Instituto Fernandes Figueira – Fiocruz, Faculdade de Ciências Médicas –
UNICAMP, Hospital das Clínicas da FMRP – USP, Hospital das Clínicas da FMUSP e Universidade Federal de São
Paulo - UNIFESP); um Programa no Nordeste (Hospital das Clínicas da UFBA) e um Programa no Centro-Oeste
(Hospital de Base – SES-DF).
Em um levantamento realizado pela Diretoria da SBGM, em 2014, foram identificados 246 médicos com
habilitação registrada ou não junto ao CFM, na Especialidade de Genética Médica. O mapa abaixo indica o quantitativo
por Estados da Federação, além do Distrito Federal. Quatro Estados, todos da Região Norte, nenhum tinha Médico
Geneticista: Roraima, Amapá, Rondônia e Tocantins. Dez Estados tinham apenas um ou dois profissionais da área. Há
uma evidente concentração de Médicos Geneticistas em três Estados do Sudeste e no Rio Grande do Sul que
congregam os maiores centros formadores. O Estado de São Paulo concentra quase uma centena de especialistas e
quatro importantes programas de formação.
Estes dados apenas confirmam o já identificado em outras áreas que é a grande concentração de médicos no
Sudeste e aponta para um grande desafio: a descentralização dos profissionais e a criação de mais postos de trabalho
em todo território nacional. Acreditamos que um passo decisivo para este desafio seria a efetiva implementação da
Portaria 199/2014 que instituiu a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS.
Colegas Geneticistas: registrem seus Diplomas junto ao seu Conselho Regional de Medicina para o
fortalecimento de nossa Especialidade e da nossa SBGM.
Contribuíram para esse número do Boletim: Lavínia Schüler-Faccini, Denise Pontes Cavalcanti, Carolina
Fischinger Moura de Souza, Cristina Brinckmann de Oliveira Netto, Raquel Tavares Boy da Silva e Marcial
Francis Galera.
Contribuições para os próximos números, favor contactar:
Denise P Cavalcanti [[email protected]],
Raquel T Boy da Silva [[email protected]]
Hector Yuri C Wanderley [[email protected]]
Corpo Editorial
Denise P Cavalcanti, Raquel Boy da Silva, Hector YC Wanderley